Till sidinnehåll
Kunskapsbank för cancervården Till cancercentrum.se

Bilaga 1. Handläggning av individer inom familjer med familjärt melanom

Versionshantering

2015: Version 1, framtagen av Svenska nätverket för familjärt melanom (SweFaM) och Svenska Melanomstudiegruppen (SMSG)
Augusti: Version 2, revision
Januari 2018: Version 3, ny mall med liten justering i flödesschemat
December 2019: Version 4 Mindre revision gjord av SweFam

Bakgrund

Syfte

Dokumentet riktar sig till vårdpersonal som möter och handlägger melanomfamiljer. Syftet är att:

  • Ge en översikt över kunskapsläget för familjärt melanom.
  • Ge riktlinjer för genetisk utredning och aktuell genetisk testning.
  • Förbättra handläggande, kontroller och screening.
  • Skapa enhetliga rekommendationer för omhändertagande av melanomfamiljer.

Arbetsgrupp

Detta dokument har utarbetats av Svenska nätverket för familjärt melanom (SweFaM), tidigare kallat DNS-gruppen. Nätverket består av representanter inom berörda yrkesgrupper (hudläkare, onkologer, kliniska genetiker, sjuksköterskor och genetiker) från samtliga sjukvårdsregioner, samtliga utsedda av Svenska melanomstudiegruppen (SMSG).

Nätverket har tidigare publicerat riktlinjer för omhändertagandet av melanomfamiljer, men senaste skriften kom 2001. Sedan dess har det kommit ny svensk och internationell forskning inom området, vilket föranleder nya riktlinjer för omhändertagande av melanomfamiljer i Sverige nu formulerats.

Det har genom åren uppstått vissa regionala skillnader avseende vilka specialiteter ansvarar för utredning, genetisk testning, uppföljning och screening av familjära melanom. Därför har SweFaM gruppen valt att i detta dokument konsekvent rekommendera vad som skall göras utan att specificera vilka arbetsgrupper som utför varje moment.

Förekomst av familjärt melanom i Sverige

Hudcancer är den snabbast ökande cancerformen i Sverige där incidensen av hudmelanom ökar med drygt 5 % årligen [1]. I Sverige diagnostiseras årligen närmare 4000 fall av hudmelanom [1]. Ärftlighet för hudmelanom förekommer hos 5–10 % av dessa [2, 3]. Följaktligen diagnostiseras uppskattningsvis cirka 350 nya hudmelanomfall varje år inom melanomfamiljer. Dessutom blir nära biologiska släktingar till melanomfall inom melanomfamiljer ofta aktuella för utredning och uppföljning, således rör det sig årligen om fler individer i Sverige som kan beröras av detta vårdprogram.

Definition av familjärt melanom

Tills för några år sedan var definitionen av en melanomfamilj relativt öppen, det räckte med två biologiska släktingar med hudmelanom (invasivt eller in situ) i varje familj, oavsett släktskap. Kliniskt atypiska nevi skulle även finnas hos familjemedlemmarna och familjerna kallades för DNS-familjer (dysplastiskt nevus syndrom). På senare år har man infört mer stringenta kriterier för släktskap hos melanomfallen inom familjerna och man tar inte längre hänsyn till förekomst av kliniskt atypiska eller histologiskt bekräftade dysplastiska nevi. Orsaken till detta är dels att forskning har visat att nya melanom oftast ses inom familjer där det finns minst två förstagradssläktingar med melanom, oavsett övrigt hudstatus [4]. Nya primära melanom ses också oftast hos familjemedlemmar som tidigare har diagnostiserats med melanom [4, 5].

Med den mer stringenta definitionen ökar andelen familjer som identifieras med medfödda genetiska mutationer som medför en hög risk att insjukna i melanom [5, 6]. Vad gäller DNS- begreppet, så vet man att kliniskt atypiska nevi ofta förekommer inom melanomfamiljer, men det har visat sig vara svårt att inkludera i definitionen av melanomfamiljer. Dels förekommer familjer med flera melanom där man inte ser kliniskt atypiska nevi och dels förekommer familjer med kliniskt atypiska nevi men utan association med melanom [7, 8].

Uppdaterad definition av familjärt melanom:

  1. Familj med melanom (invasiva eller in situ) hos minst två sinsemellan förstagradssläktingar* där minst en diagnostiserats före 55 års ålder
  2. Familj med tre eller fler melanom (invasiva eller in situ) hos två eller tre individer i samma släktgren. Fallen ska sinsemellan vara första-*, andra-** eller tredjegradssläktingar***.
  3. Individ med tre eller fler primära melanom (invasiva eller in situ) där första melanomet diagnostiserats före 55 års ålder (ålderskriterium enbart om inga melanom- eller bukspottkörteldiagnoser finns hos släktingar)
  4. Familj eller individ med melanom (invasiva eller in situ) i kombination med bukspottkörtelcancer (adenocarcinom) (tre eller fler diagnoser krävs) hos individer i samma släktgren. Fallen ska sinsemellan vara första-*, andra-** eller tredjegradssläktingar***

* Förstagradssläktingar: Biologiska föräldrar, syskon eller barn till indexpersonen
** Andragradssläktingar: Biologiska mor/farföräldrar, föräldrars syskon, syskonbarn och barnbarn till indexpersonen.
*** Tredjegradssläktingar: Biologiska kusiner, mor/farföräldrars föräldrar, mor- och farföräldrars syskon samt barnbarnsbarn.

Definitionen av familjärt melanom enligt ovan är anpassad efter svenska förhållanden, men i övrigt baserad på rekommendationer från GenoMel (Melanoma Genetics Consortium), ett internationellt nätverk av forskare och vårdpersonal som arbetar med genetiska och ärftliga faktorer i melanom [9]. In situ melanom är inkluderade i definitionen, dels för att de betraktas som premaligna lesioner med hög potential att bli invasiva, dels för att man i dag i stor utsträckning diagnostiserar melanom i tidigare stadier. Tidigare diagnos tros bero på ökat medvetande om hudcancer i befolkningen och bättre diagnostiska hjälpmedel. De senaste 20 åren har vi i Sverige sett en fördubbling av incidensen av invasiva melanom men en fyrfaldig ökning av in situ melanom [10].

En ökad risk för bukspottkörtelcancer förekommer ofta inom melanomfamiljer med CDKN2A- mutation, vilket motiverar att bukspottkörtelcancer är inkluderad i definitionen. Eftersom det kan finnas anamnestiska osäkerheter vad gäller cancerdiagnoser ska diagnoser (melanom/ bukspottkörtelcancer) alltid vara verifierade i patologiutlåtande, eller i undantagsfall och i avsaknad av PAD, säkerställt i patientjournalen. Att en enstaka individ med totalt tre eller flera diagnoser av primärt melanom och bukspottkörtelcancer definieras som en melanomfamilj, beror på att dessa individer har hög risk att vara bärare av nedärvda CDKN2A-mutationer.

Kända melanomassocierade mutationer

Det finns nedärvda mutationer och varianter i kända gener som är associerade med ökad risk att insjukna i melanom. Bärare av nedärvda mutationer i högriskgener har hög risk för melanom och ofta även för annan cancer. Den högriskgen som i dag är bäst kartlagd är CDKN2A (Cyclin- dependent kinase 2A) som kodar för två olika proteiner (p16 och p14ARF) vilka fungerar som cellcykelregulatorer och tumörsuppressorer. I Sverige har cirka 10 % av alla familjer med konstaterad melanomärftlighet mutationer i CDKN2A [5, 11, 12]. De flesta svenska bärarna har samma foundermutation (p.Arg112dup), vilket innebär att de är avkomlingar till den individ i vilken mutationen en gång i tiden ägde rum.

Hittills har vi i Sverige identifierat CDKN2A-mutationer i uppemot 40 familjer, där antalet kända bärare per familj varierar mellan ett fåtal individer och upp till 30–40 familjemedlemmar. Medianålder för första melanomdiagnos hos CDKN2A-mutationsbärare är 39 år, vilket är avsevärt lägre än medianåldern för melanomdiagnos i den svenska normalbefolkningen. Inom de CDKN2A-muterade familjerna har man dock inte haft några kända fall av melanom hos barn och endast ett fåtal fall av melanom hos individer i sena tonåren. Risken för andra cancertyper verkar framför allt öka efter 30 års ålder [11].

Bärare av den svenska CDKN2A-foundermutationen (och även bärare av vissa andra mutationer i genen) har utöver melanomrisken hög risk för bukspottkörtelcancer [11, 13-15] och man har även sett en betydande riskökning för cancer i lunga, struphuvud, munhåla/svalg, matstrupe och magsäck [11, 14, 16-18]. Det har visat sig att det inte bara är CDKN2A-mutationen som bidrar till ökad cancerrisk. Bärare som har rökt har ytterligare ökade risker för att drabbas av cancer i luftvägar och övre matsmältningsorgan jämfört med bärare som inte har rökt [11, 19]. Vid 80 års ålder har cirka 95 % av foundermutationsbärarna diagnostiserats med någon form av cancer, 75 % med melanom och 75 % med andra cancerformer [11].

I en tidigare studie av cancerrisker hos bärare av den svenska foundermutationen sågs höga risker för bröstcancer [13]. I den senaste svenska studien på cancerrisker hos mutationsbärare sågs endast en mindre (gränssignifikant) riskökning för bröstcancer och även en mindre ökning för livmoderhalscancer [11]. Mutationsanalyser bland melanomfamiljer har ännu så länge i huvudsak gjorts på forskningsnivå i Stockholm, Lund och Göteborg varför det sannolikt finns fler melanomfamiljer med CDKN2A-mutationer runt om i landet som ännu inte är identifierade.

Individer tillhörande familjer där CDKN2A-mutation förekommer, men som själva ej är bärare, har visat sig ha en viss överrisk för melanom. Jämfört med normalpopulation är denna riskökning cirka 5-faldig, medan mutationsbärare har mer än 60-faldig riskökning för melanom [5]. Vad som orsakar denna riskökning är delvis oklart, men följande faktorer tros spela in: Selektionsbias (urvalsfel) då familjerna inte är identifierade populationsbaserat utan identifierade just för att det finns många melanomfall inom familjerna (där vissa melanom i själva verket är ”sporadiska”). Denna selektionsbias kan även leda till att de muterade familjer som identifieras har, jämfört med normalbefolkningen, andra modifierande gener, individer med ljusare hudtyper eller delade ogynnsamma solvanor [20], vilket ökar melanomrisken både hos mutationsbärare och hos icke- bärare inom familjerna. De CDKN2A-muterade familjer som identifieras kan även ha varianter i andra gener som ökar melanomrisken [20-22].

I Sverige och även i andra länder har det nyligen påvisats mutationer i genen BAP1 (BRCA1 associated protein 1) i familjer med fall av ögonmelanom och hudmelanom. Även andra cancertyper som mesoteliom och njurcancer förekommer oftare i dessa familjer. I Sverige har det hittills identifierats fyra familjer med denna mutation. I familjerna har det förekommit fall av melanom och ögonmelanom hos barn. I ett fåtal (mest icke-svenska) familjer har mutationer i CDK4, POT1, TERT-promotor, och MITF1 associerats med ärftligt melanom [23-26]. I familjer med mutationer i andra kända tumörsuppressorgener som PTEN, BRCA2, RB1, TP53 kan det även förekomma något ökade risker för melanom, men dessa cancersyndrom domineras av andra tumörformer [27-30].

Det finns även kända så kallade lågriskgener som har genetiska varianter, single nucleotide polymorphisms (SNP:s), vilka ger en viss riskökning för melanom. De flesta kända lågriskgenerna är involverade i cellens pigmenteringsmekanismer. Exempel på lågriskgener är MC1R, ASIP, TYR och TYRP1 i vilka SNP:s som är kopplade till ökad melanomförekomst, ofta även associeras med blå/grå/grön ögonfärg, blond/röd hårfärg samt en ljusare hudfärg och fräknar. [31] Lägre grad av evidens finns även för en koppling mellan melanomförekomst och SNP:s i gener inom DNA-reparation, immunrespons, cellmetabolism och vitamin D-receptor [32]. En ökning av vissa SNP:s i t.ex. MC1R (Melanocortin 1 Receptor) ses inom melanomfamiljer och påverkar melanomrisken hos familjemedlemmarna [33]. Eftersom SNP:s i lågriskgener har låg penetrans (bara en liten andel av dem som bär på den genetiska varianten drabbas av melanom) och är relativt vanliga i normalpopulationen finns ännu inga kliniska rekommendationer för testning av dessa varianter hos individer eller familjer.

I majoriteten (cirka 80–90 %) av alla melanomfamiljer är orsaken till ansamlingen av fall i familjerna fortfarande okänd. I en analys på gruppnivå av svenska melanomfamiljer som inte har CDKN2A-mutationer sågs ökad risk för melanom och skivepitelcancer i huden, men inte ökad risk för annan cancer [5]. Medianålder för första melanomdiagnos i familjer utan CDKN2A- mutation är cirka 50 år, vilket är tidigare än i normalbefolkningen, men cirka 10 år senare än hos fall i familjer med CDKN2A-mutation. Skivepitelcancer i huden är liksom melanom starkt associerad med hud-, ögon- och hårfärg samt SNP:s i pigmentgener samt med UV-exponering. Även i melanomfamiljer är skivepitelcancer i huden vanligast förekommande i högre åldrar [5]. Det är osäkert om basalcellscancer också förekommer i högre utsträckning i melanomfamiljer, men den kliniska erfarenheten är att basalcellscancer och skivepitelcancer i huden ofta går hand i hand. Eftersom de flesta kända mutationer i högriskgener och andra tumörsuppressorgener är associerade med ökad risk för andra tumörer är det troligt att majoriteten av melanomfamiljerna utan CDKN2A mutation inte är bärare av andra högriskmutationer utan mera sannolikt att det rör det sig om en ansamling av lågriskvarianter och/eller likheter i miljöexponering (solvanor) inom familjerna [5, 34]. Forskning pågår både i Sverige och internationellt för att identifiera ytterligare nedärvda mutationer och SNP:s associerade med ökade risker för melanom.

Handläggning av melanomfamiljer

Familjeutredning/Pedigree

Vid ett uppföljningsbesök efter melanomdiagnos ska patienten tillfrågas om det finns biologiska släktingar med melanom eller annan cancer. Den individ som har den första kontakten med vården vid familjeutredning kallas proband eller indexperson. Oftast har denna person själv haft melanom. I vissa fall kan dock individer som själva inte haft melanom kontakta sjukvården med önskemål om utredning av misstänkt melanomärftlighet (t.ex. när melanomdrabbade släktingar är avlidna). Om patienten/probanden uppger att det finns andra drabbade släktingar och familjen ser ut att falla under definitionen för familjärt melanom bör en familjeutredning erbjudas. Många enheter har specialistsjuksköterskor eller genetiska vägledare som gör familjeutredningar tillsammans med ansvarig läkare. I samtliga regioner finns även cancergenetiska mottagningar som utreder misstanke om ärftlig cancer. Inför utredningen måste probanden kontakta släktingar med misstänkt melanom- eller bukspottkörtelcancerdiagnos för att de ska ge tillstånd till att vården inhämtar journaler och patologirapporter för att diagnoser ska kunna verifieras (se samtyckesblankett, Godkännande att begära in journalhandling). Nära släktingar kan ge tillstånd till att journalinformation från avlidna anhöriga inhämtas. Om utredningen verifierar att det rör sig om familjärt melanom ska probanden erbjudas att träffa läkare med specialkunskap om melanomärftlighet för att upprätta pedigree (släktträd) och diskutera möjligheten till genetisk utredning. Släktträd kan ritas för hand men på en del ärftlighetsmottagningar används programvara t.ex. Progeny®. Sjukvårdspersonal får enligt gällande riktlinjer ej primärt kontakta släktingar, utan probanden får informera sina släktingar som sedan själva väljer om de vill kontakta sjukvården för möjlighet till kontroller eller genetisk testning (se nedan). Om en släkting som vill utredas bor i en annan sjukvårdsregion, ska vederbörande hänvisas (t.ex. via ett brev till probanden med uppgifter om aktuell klinik att vända sig till inom släktingens hemregion eller genom remiss) till motsvarande enhet i deras region, se avsnittet Kontaktpersoner, för respektive regionsjukhus eller universitetsklinik eller www.cancercentrum.se. I avsnittet Familjekodnummer, finns de orter listade med regionsjukhus och universitetskliniker som för närvarande håller i den regionala registreringen av melanomfamiljer. Där syns även vilken RCC-regionorterna tillhör. Sjukvårdspersonal kan således utifrån denna lista se vilka regionsjukhus eller universitetskliniker de kan vända sig till inom deras egen RCC region. Varje familj erhåller ett unikt familjenummer.

Vilka bör erbjudas test för CDKN2A-mutationer eller mutationer i andra gener?

Vid fastställt familjärt melanom bör testning för CDKN2A-mutation erbjudas som en del av utredningen, då detta har stor betydelse för uppföljningen av familjemedlemmar [5, 35].

Mutationstest hos en melanomdrabbad individ, likväl som testning av friska familjemedlemmar bör ske inom ramen för genetisk vägledning där individer ges möjlighet att ta till sig information kring risk samt utrymme att fatta egna beslut om utredningen och dess konsekvenser för individ och familj. Detta kräver tid för individen och ett psykosocialt förhållningssätt från vårdgivarens sida.

I första hand är det individer som diagnostiserats med melanom eller bukspottkörtelcancer inom ovan definierade familjer som ska erbjudas CDKN2A-mutationsanalys. Om probanden inte har en CDKN2A-mutation, kan det övervägas att ytterligare en person med melanomdiagnos inom samma familj erbjuds CDKN2A-mutationsanalys. Detta eftersom så kallade fenokopior kan förekomma, d.v.s. att melanomfall förekommer även hos icke muterade inom familjer med CDKN2A-mutation. Det kan övervägas att använda arkiverat, paraffinbäddat PAD-material från avlidna familjemedlemmar för mutationsanalys om inget melanomfall från familjen finns att tillgå för blodprovsanalys. Endast i undantagsfall kan proband som själva inte fått melanom testas, t.ex. när släktträdet indikerar att det kan röra sig om en familj med CDKN2A mutation men familjemedlemmar med melanom- eller pankreascancerdiagnoser är avlidna.

När CDKN2A-mutation identifierats hos en familjemedlem kan dennes förstagradssläktingar erbjudas mutationstestning. Bäraren måste dock själv informera sina släktingar om denna utredningsmöjlighet. Verifieras CDKN2A-mutation hos någon förstagradssläkting kan sedan dennes förstagradssläktingar tillfrågas o.s.v. Mutationstestning rekommenderas från tidigast 18 års ålder.

Hos melanomfamiljer där det förutom hudmelanom, även förekommer flera andra fall av cancer kan man överväga testning för andra mutationer. Detta får än så länge ske på forskningsbasis och kan till viss del styras av vilka andra cancerformer som förekommer. T.ex. kan det hos familjer med fall av ögon- och hudmelanom, spitzoida nevi, mesoteliom och njurcancer vara aktuellt med BAP1-mutationstestning. Det finns möjlighet till klinisk cancergenetisk utredning för flera andra kombinationer av cancerformer i familjen. Om det framkommer misstanke om andra former av ärftlig cancer vid upptagning av familjeanamnes bör remiss till cancergenetisk mottagning övervägas.

Melanomfall inom familjer med en slående familjeanamnes (multipla melanomfall, annan cancer, ung insjuknandeålder) där ingen CDKN2A-mutation har påvisats kan bli aktuella för genetisk forskning. Svenska nätverket för familjärt melanom bedriver i samarbete med Karolinska Institutet forskningsverksamhet för att leta efter andra genetiska orsaker till melanomanhopning i familjer och det är av stort värde för denna forskning att familjer från hela landet deltar. Patientinformation, samtyckesblankett och blodprovsremisser finns i sist i dokumentet. Det ska alltid dokumenteras i patientjournalen på den enhet där person med melanomärftlighet kontrolleras om vederbörande är bärare eller icke bärare av en melanomassocierad mutation. Detta är viktigt klinisk information, då den kommer att styra det kliniska handläggandet. CDKN2A-mutationstest bör i dag betraktas som ett kliniskt prov [5, 35]. Aktuella familjemedlemmar ska omhändertas av eller remitteras till klinik med onkogenetisk kompetens för testning och utredning (det varierar mellan regioner vilken klinik som håller i detta).

Vid frågor kring handhavandet för testning hänvisas till regionala kontaktpersoner, se avsnittet Kontaktpersoner, eller www.cancercentrum.se.

Det förekommer regionala skillnader avseende vilka specialiteter som ansvarar för utredning, genetisk testning, uppföljning och screening av familjära melanom. Därför har SweFaM-gruppen valt att i detta dokument konsekvent rekommendera vad som skall göras utan att specificera vilka arbetsgrupper som utför varje moment.

Kontroller och screening

Kontroller och screening hos bärare av mutation i CDKN2A

I Sverige har vi i dag, utspridda över landet, uppskattningsvis ca 200 levande kända bärare av CDKN2A- mutationer. Dessa rekommendationer rör därför relativt få individer i varje region. Alla kontroller rekommenderas livet ut eller så länge det bedöms vara meningsfullt.

Nybesök (CDKN2A-mutationsbärare):

  • Vid nybesök bör patienten få en kontaktsjuksköterska.
  • Information ska ges om betydelsen av hudcancerprevention och egenkontroller av huden (lista på patientinformation tillgänglig via Internet finns i kapitel 5).
  • Information ska ges om att tobaksrökning ger kraftigt förhöjd risk hos CDKN2A- mutationsbärareför att drabbas av annan cancer. Till rökare skall rökavvänjningsprogram erbjudas.

Hudkontroller (CDKN2A-mutationsbärare):

  • Årliga hudkontroller rekommenderas från 18 års ålder.
  • Ska utföras av läkare med kompetens inom dermatoskopi och tillgång till digital fotodokumentation.
  • Helkroppsfotografering och, vid behov, dermatoskopifotografering av utvalda nevi ska ske senast sex månader från nybesök och vid behov uppdateras [36-38].
  • Hudkontrollen ska omfatta undersökning av hela hudkostymen med dermatoskopisk bedömning av nevi, jämförelse med befintlig fotodokumentation och palpation av ärr samt lymfkörtelstationer.
  • Kontinuerlig information om vikten av hälsosamma solvanor, att undvika solarier, egenkontroller av huden och tobaksabstinens.
  • Kontaktuppgifter till vederbörande kliniks kontaktsjuksköterska ges för att underlätta ett snabbt omhändertagande om de själva upptäcker misstänkta förändringar i huden.

Kontroller med inriktning på den ökade risken för annan cancer hos CDKN2A-mutationsbärare:

  • Från cirka 30 års ålder rekommenderas årliga läkarbesök/undersökningar hos specialist som har kännedom om riskspektrum som associeras till CDKN2A-mutationen. Syftet är att kontinuerligt ge information till bärare och förebygga, alternativt tidigare diagnostisera annan cancer samt att identifiera eventuella nya bärare i familjen.
  • Rökanamnes och information om vikten av att inte röka, rökare bör erbjudas hjälp med rökavvänjning.
  • Anamnes tas om nytillkomna symtom som viktnedgång, smärta och andningspåverkan.
  • Översiktlig hudundersökning och onkologisk undersökning med palpation av operationsärr, lymfkörtelstationer och buk samt lungauskultation.
  • Inspektion och palpation av munhåla och tunga p.g.a. riskökningen för tumörer i dessa vävnader hos bärare.
  • Vid symtom från svalg, övre luftvägar, matstrupe, magsäck bör man ha en låg tröskel för att remittera för ÖNH-undersökning eller gastroskopi.
  • Kvinnor skall uppmanas att delta i nationell screening för bröst och livmoderhalscancer.
  • NIH (National Institute of Health) i USA rekommenderar numera lågdos CT screening på populationsnivå av storrökare då man sett en tydlig överlevnadsvinst i samband med screening [39]. Även ACS (American Cancer Society) samt ESR (European Society of Radiology) och ERS (European Respiratory Society) rekommenderar nu screening av storrökare (definieras som över 30 paketår vilket motsvarar rökning av ett cigarettpaket om dagen i 30 år). Då CDKN2A mutationsbärare som rökt måste betraktas som en speciell riskgrupp, rekommenderas för bärare som rökt åtminstone 30 paketår, lågdos CT screening för lungcancer vartannat år.
  • Från cirka 40 års ålder (eller 10 år tidigare än ålder för insjuknande hos familjens yngsta bukspottkörtelcancerfall) rekommenderas screening för bukspottkörtelcancer . Vanligen utförs i första hand årliga kontroller med MR-bukspottkörtel. Vid onormala fynd ska patienten alltid dras på multidisciplinär bukspottkörtelkonferens där beslut fattas om fortsatt handläggning av fallet: exspektans (om inga avvikande fynd kan bekräftas), endoskopiskt ultraljud med möjlighet till finnålsbiopsi (om oklara fynd) eller direkt operation (om misstanke finns om maligna/premaligna lesioner) [40-42].

Icke bärare inom CDKN2A-muterade familjer:

  • Personer tillhörande familjer där CDKN2A-mutation förekommer, men som själva ej är bärare, behöver inte ingå i riktade kontrollprogram (om inte andra riskfaktorer föreligger). De bör informeras om att det kan finnas en viss riskökning för melanom (dock mycket mindre riskökning än hos dem som bär mutationen) och uppmanas till hälsosamma solvanor och egenkontroller av huden. Otestade förstagradssläktingar till bärare skall erbjudas CDKN2A-mutationsanalys som styr om de ska ingå i ett kontrollprogram eller inte.

Kontroller och screening hos bärare av mutation i BAP1

I dag finns det ett tjugotal kända individer i Sverige som bär på medfödd BAP1-mutation. Dessa individer bör från 18 års ålder (eller enligt individuell bedömning) göra årliga hud- och ögonkontroller samt årligen ultraljud av njurar. Dessa riktlinjer är i linje med de riktlinjer som rekommenderas enligt det internationella BAP1 konsortiet BIG (BAP1 interest group) som har hemsidan www.bap1.org. Det rekommenderas även att bärare av BAP1-mutation (som CDKN2A-mutationsbärare) gör årliga läkarbesök/undersökningar hos specialist som har kännedom om riskspektrum som associeras till BAP1-mutationen. Syftet är att kontinuerligt ge information till bärare och förebygga, alternativt tidigare diagnostisera annan cancer samt att identifiera eventuella nya bärare i familjen.

Uppföljning av dessa familjer är även värdefull för att öka kännedomen om den BAP1-specifika tumörfenotypen och på sikt bättre kunna rikta in preventiva åtgärder för denna grupp.

Familjer testade negativt för mutation i högrisk-gen samt familjer med okänt mutationsstatus

Individer i familjer som definieras som melanomfamiljer men som inte bär känd melanomassocierad högriskmutation (80–90 % av alla melanomfamiljer), kontrolleras enligt följande (kontroller rekommenderas livet ut eller så länge det bedöms vara meningsfullt):

Hudkontroller hos familjemedlemmar som själva fått melanom:

  • Ska utföras av läkare med kompetens inom dermatoskopi och tillgång till digital fotodokumentation.
  • Helkroppsfotografering och vid behov dermatoskopifotografering av utvalda nevi ska ske inom sex månader från nybesök och vid behov uppdateras [36, 37].
  • Årliga hudkontroller hos läkare med kompetens inom dermatoskopi och tillgång till fotodokumentation.
  • Hudkontrollen ska omfatta undersökning av hela hudkostymen med dermatoskopisk bedömning av nevi, jämförelse med befintlig fotodokumentation och palpation av ärr samt lymfkörtelstationer.
  • Patienterna bör undersökas för och uppmärksammas på en ökad risk för melanom och även för skivepitelcancer i huden. Information ges om vikten av hudcancerprevention och egenkontroller av huden (se kapitel 14 i vårdprogrammet för melanom).

Hudkontroller hos ej melanomdrabbade förstagradssläktingar till melanomfall:

  • Första hudkontroller vid 18 års ålder hos läkare med kompetens inom dermatoskopi och tillgång till digital fotodokumentation.
  • Vid komplicerat hudstatus (kliniskt atypiska nevi, många vanliga nevi eller andra hudförändringar), rekommenderas helkroppsfotografering och vid behov dermatoskopi- fotografering av utvalda nevi samt fortsatta årliga hudkontroller.
  • Vid avsaknad av komplicerat hudstatus ges råd om hudcancerprevention och egenkontroller av huden (se kapitel om Egenvård i vårdprogrammet för melanom).

Forskning

SweFaM genomför i samarbete med Institutionen för Onkologi-Patologi, Karolinska Institutet ett forskningsprojekt som syftar till att identifiera genetiska förändringar hos melanompatienter/ medlemmar i familjer med ärftligt melanom. Melanomfall inom familjer med en slående familjeanamnes (multipla melanomfall, annan cancer, ung insjuknandeålder) där ingen CDKN2A-mutation har påvisats kan bli aktuella för genetisk forskning. Patientinformation, samtyckesblankett och blodprovsremiss finns sist i dokumentet.

Registrering av melanomfamiljer

Registrering av melanomfamiljer sker i ett kliniskt register i den region där familjen identifieras och/eller följs upp. Följande punkter behöver noteras i patientjournalen hos medlemmar av bekräftade melanomfamiljer. Följande punkter behöver noteras i patientjournalen hos medlemmar av bekräftade melanomfamiljer.

  • Familjekodnummer (se nedan).
  • Biologiska släktingar (specificera släktskap) med melanom eller annan cancer (verifierade diagnoser).
  • Mutationstest; vilken gen (CDKN2A/BAP1/annan), när och var testet gjordes och om mutation hittats eller ej.
  • Hudtyp/hårfärg, sol- och rökvanor.
  • Andra cancerdiagnoser.

Familjekodnummer

Härnedan ses de familjekodnummer som för närvarande är vid bruk för att identifiera melanomfamiljer i de olika regionerna. Detta system har byggts upp utifrån de sjukhus där det funnits verksamheter med inriktning på familjära melanom. Samtliga RCC-regioner och universitetssjukhus finns representerade men även vissa länssjukhus som självständigt drivit ärftlighetsmottagning för malignt melanom. Om vilja finns från ej listade sjukhus att erhålla eget sjukhusspecifikt nummer går det bra att kontakta Hildur Helgadottir eller Kari Nielsen (se avsnittet Kontaktpersoner för kontaktuppgifter).

Patientinformation tillgänglig via internet

Kontaktpersoner

SMSG: SweFam– regionala kontaktpersoner

Uppdaterad 191019

Stockholm/Gotlands sjukvårdsregion:

Hildur Helgadottir, läk, Tema cancer, Karolinska Universitetssjukhuset, hildur.helgadottir@sll.se

Veronica Höiom, genetisk vägledare och genetikforskare, Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet, veronica.hoiom@ki.se

Lena Westerberg, kontaktsjuksköterska för DNS-familjer, Tema Cancer Karolinska Universitetssjukhuset, lena.westerberg@sll.se

Jan Lapins, läk, Hudmottagningen, Karolinska Universitetssjukhuset, jan.lapins@sll.se

Hanna Eriksson, läk, Tema cancer, Karolinska Universitetssjukhuset, processledare hudtumörer SLL, hanna.eriksson@sll.se

Charlotta All-Eriksson, ögonläk, St: Eriks ögonsjukhus, charlotta.all-eriksson@sankterik.se

Maritta Hellström-Pigg, läk, Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, maritta.hellstrom.pigg@akademiska.se

Norra sjukvårdsregionen:

Gustav Silander, läk. Cancergenetiska mottagningen, Universitetssjukhuset i Umeå, gustav.silander@regionvasterbotten.se

Zinaida Bucharbajeva, läk. Hudkliniken, Universitetssjukhus i Umeå, zinaida.bucharbajeva@regionvasterbotten.se

Frida Idenfors, kontaktsjuksköterska Hudkliniken, Universitetssjukhus i Umeå, frida.idenfors@regionvasterbotten.se

Sara Wirén, läk, onkologmottagningen Universitetssjukhuset i Umeå Sara.Wiren@regionvasterbotten.se

Uppsala-Örebro sjukvårdsregion:

Ylva Naeser, läk, Onkologkliniken, Akademiska sjukhuset, ylva.naeser@akademiska.se

Susanne Vandell-Uddströmer, läk, Hudkliniken, Gävleborg, susanne.vandell.uddstromer@regiongavleborg.se

Katarina Odlind, läk, Falu lasarett, katarina.odlind@regiondalarna.se

Cristina Hendre, läk, Hudmottagningen, Centralsjukhuset i Karlstad, cristina.hendre@regionvarmland.se

Sara Rosengren, sjuksköterska, Hudmottagningen, Hudkliniken, Centralsjukhuset i Karlstad. sara.rosengren@regionvarmland.se

Västra sjukvårdsregionen:

Lisa Lilliedahl, sjuksköterska, Hudkliniken, Skaraborgs sjukhus, Skövde, lisa.lilliedahl@vgregion.se

Helena Eriksson, sjuksköterska, Hudkliniken, Skaraborgs sjukhus Skövde, helena.a.eriksson@vgregion.se

Frida Appelqvist, läk, Hudkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, frida.appelqvist@vgregion.se

Kristina Malmberg, sjuksköterska, Hudkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, kristina.malmberg@vgregion.se

Theofanis Zagoras, läk, Klinisk cancergenetisk mottagning, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, theofanis.zagoras@vgregion.se

Magnus Edegran, läk, Hud/STD-klin, Uddevalla, magnus.edegran@vgregion.se

Joanna Holm, läk, Hudkliniken, NU-sjukvården, Uddevalla, joanna.holm@vgregion.se

Sara Oldberg Wagner, läk, Hud/STD-klin, Södra Älvsborgs sjukhus, Borås, sara.wagner@vgregion.se

Karin Terstappen, läkare, Hudkliniken, Skaraborgs sjukhus, Skövde, karin.terstappen@vgregion.se

Sydöstra sjukvårdsregionen:

Marianne Maroti, läk, Onkologiska kliniken, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping marianne.maroti@rlj.se

Jenny Pettersson, specialistsjuksköterska, Onkologiska kliniken, Ryhov, Jönköping jenny.pettersson@rlj.se

Christina Sköldmark, läk, Hudkliniken, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping christina.berndes.skoldmark@rlj.se

Lise-Lott Görnasson, sjuksköterska, Hudkliniken, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping, lise-lott.göransson@rjl.se

Elin Klackensjö, sjuksköterska, Nässjö:, elin.klackensjö@rjl.se

Maria Walton, kontaktsjuksköterska, Onkologiska kliniken, Länssjukhuset Ryhov, Jönköping, maria.walton@rlj.se

Ekaterina Kuchinskaya, läk, Klin genetik regionsmott, Onkogenetiska sektionen, Universitetssjukhuset i Linköping, ekaterina.kuchinskaya@regionostergotland.se

Monica Rösliden, sjuksköterska, genetisk vägledare, Universitetssjukhuset Linköping, monica.rosliden@regionostergotland.se

Kyriakos Orfanidis, läk, Hudkliniken, Universitetssjukhuset Linköping Kyriakos.Orfanidis@regionostergotland.se

Södra sjukvårdsregionen:

Kari Nielsen, Med dr, Öl, Hudkliniken, Helsingborgs Lasarett, kari.nielsen@med.lu.se

Håkan Olsson, läk, Onkologiska kliniken, Lund, hakan.olsson@med.lu.se

Anita Schmidt Zander, sjuksköterska, Onkologiska kliniken, Lund anita.schmidt_zander@med.lu.se

Kristina Karman, läk, Klinisk genetik, Lund, kristina.karrman@med.lu.se

Referenser

  1. Cancer i siffror 2018. Cancerfonden och Socialstyrelsen i samarbete Available from: https://www.cancerfonden.se/cancer-i-siffror.
  2. Greene MH, Fraumeni JF. The hereditary variant of malignant melanoma. Human Malignant Melanoma New York: Grune & Stratton; 1979. p. 139.
  3. Lindelof B, Eklund G. Analysis of hereditary component of cancer by use of a familial index by site. Lancet (London, England). 2001;358(9294):1696-8.
  4. Hansson J, Bergenmar M, Hofer PA, Lundell G, Mansson-Brahme E, Ringborg U, et al. Monitoring of kindreds with hereditary predisposition for cutaneous melanoma and dysplastic nevus syndrome: results of a Swedish preventive program. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2007;25(19):2819-24.
  5. Helgadottir H, Hoiom V, Tuominen R, Jonsson G, Mansson-Brahme E, Olsson H, et al. CDKN2a mutation-negative melanoma families have increased risk exclusively for skin cancers but not for other malignancies. International journal of cancer. 2015;137(9):2220-6.
  6. Goldstein AM, Chan M, Harland M, Hayward NK, Demenais F, Bishop DT, et al. Features associated with germline CDKN2A mutations: a GenoMEL study of melanoma-prone families from three continents. Journal of medical genetics. 2007;44(2):99-106.
  7. Nielsen K, Harbst K, Masback A, Jonsson G, Borg A, Olsson H, et al. Swedish CDKN2A mutation carriers do not present the atypical mole syndrome phenotype. Melanoma research. 2010;20(4):266-72.
  8. Goldstein AM, Tucker MA. Dysplastic nevi and melanoma. Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology. 2013;22(4):528-32.
  9. The Melanoma Genetics Consortium: GenoMEL, the Melanoma Genetics Consortium; 2015. Available from: http://genomel.org/.
  10. Nationellt kvalitetsregister hudmelanom: Regionala cancercentrum i Samverkan. Available from: https://www.cancercentrum.se/samverkan/cancerdiagnoser/hud-och-ogon/kvalitetsregister/.
  11. Helgadottir H, Hoiom V, Jonsson G, Tuominen R, Ingvar C, Borg A, et al. High risk of tobacco-related cancers in CDKN2A mutation-positive melanoma families. Journal of medical genetics. 2014;51(8):545-52.
  12. Platz A, Hansson J, Mansson-Brahme E, Lagerlof B, Linder S, Lundqvist E, et al. Screening of germline mutations in the CDKN2A and CDKN2B genes in Swedish families with hereditary cutaneous melanoma. Journal of the National Cancer Institute. 1997;89(10):697-702.
  13. Borg A, Sandberg T, Nilsson K, Johannsson O, Klinker M, Masback A, et al. High frequency of multiple melanomas and breast and pancreas carcinomas in CDKN2A mutation-positive melanoma families. Journal of the National Cancer Institute. 2000;92(15):1260-6.
  14. de Snoo FA, Bishop DT, Bergman W, van Leeuwen I, van der Drift C, van Nieuwpoort FA, et al. Increased risk of cancer other than melanoma in CDKN2A founder mutation (p16-Leiden)-positive melanoma families. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. 2008;14(21):7151-7.
  15. Goldstein AM, Fraser MC, Struewing JP, Hussussian CJ, Ranade K, Zametkin DP, et al. Increased risk of pancreatic cancer in melanoma-prone kindreds with p16INK4 mutations. The New England journal of medicine. 1995;333(15):970-4.
  16. Cabanillas R, Astudillo A, Valle M, de la Rosa J, Alvarez R, Duran NS, et al. Novel germline CDKN2A mutation associated with head and neck squamous cell carcinomas and melanomas. Head & neck. 2013;35(3):E80-4.
  17. Oldenburg RA, de Vos tot Nederveen Cappel WH, van Puijenbroek M, van den Ouweland A, Bakker E, Griffioen G, et al. Extending the p16-Leiden tumour spectrum by respiratory tract tumours. Journal of medical genetics. 2004;41(3):e31.
  18. Vinarsky V, Fine RL, Assaad A, Qian Y, Chabot JA, Su GH, et al. Head and neck squamous cell carcinoma in FAMMM syndrome. Head & neck. 2009;31(11):1524-7.
  19. Potjer TP, Kranenburg HE, Bergman W, de Vos tot Nederveen Cappel WH, van Monsjou HS, Barge-Schaapveld DQ, et al. Prospective risk of cancer and the influence of tobacco use in carriers of the p16-Leiden germline variant. European journal of human genetics : EJHG. 2015;23(5):711-4.
  20. van der Velden PA, Sandkuijl LA, Bergman W, Pavel S, van Mourik L, Frants RR, et al. Melanocortin-1 receptor variant R151C modifies melanoma risk in Dutch families with melanoma. American journal of human genetics. 2001;69(4):774-9.
  21. Demenais F, Mohamdi H, Chaudru V, Goldstein AM, Newton Bishop JA, Bishop DT, et al. Association of MC1R variants and host phenotypes with melanoma risk in CDKN2A mutation carriers: a GenoMEL study. Journal of the National Cancer Institute. 2010;102(20):1568-83.
  22. van der Velden PA, Sandkuijl LA, Bergman W, Hille ET, Frants RR, Gruis NA. A locus linked to p16 modifies melanoma risk in Dutch familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM) syndrome families. Genome research. 1999;9(6):575-80.
  23. Horn S, Figl A, Rachakonda PS, Fischer C, Sucker A, Gast A, et al. TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma. Science (New York, NY). 2013;339(6122):959-61.
  24. Shi J, Yang XR, Ballew B, Rotunno M, Calista D, Fargnoli MC, et al. Rare missense variants in POT1 predispose to familial cutaneous malignant melanoma. Nature genetics. 2014;46(5):482-6.
  25. Zuo L, Weger J, Yang Q, Goldstein AM, Tucker MA, Walker GJ, et al. Germline mutations in the p16INK4a binding domain of CDK4 in familial melanoma. Nature genetics. 1996;12(1):97-9.
  26. Bertolotto C, Lesueur F, Giuliano S, Strub T, de Lichy M, Bille K, et al. A SUMOylation-defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma. Nature. 2011;480(7375):94-8.
  27. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute. 1999;91(15):1310-6.
  28. Fletcher O, Easton D, Anderson K, Gilham C, Jay M, Peto J. Lifetime risks of common cancers among retinoblastoma survivors. Journal of the National Cancer Institute. 2004;96(5):357-63.
  29. Ruijs MW, Verhoef S, Wigbout G, Pruntel R, Floore AN, de Jong D, et al. Late-onset common cancers in a kindred with an Arg213Gln TP53 germline mutation. Familial cancer. 2006;5(2):169-74.
  30. Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. 2012;18(2):400-7.
  31. Nan H, Kraft P, Hunter DJ, Han J. Genetic variants in pigmentation genes, pigmentary phenotypes, and risk of skin cancer in Caucasians. International journal of cancer. 2009;125(4):909-17.
  32. Ward KA, Lazovich D, Hordinsky MK. Germline melanoma susceptibility and prognostic genes: a review of the literature. Journal of the American Academy of Dermatology. 2012;67(5):1055-67.
  33. Hoiom V, Tuominen R, Kaller M, Linden D, Ahmadian A, Mansson-Brahme E, et al. MC1R variation and melanoma risk in the Swedish population in relation to clinical and pathological parameters. Pigment cell & melanoma research. 2009;22(2):196-204.
  34. Lindstrom LS, Yip B, Lichtenstein P, Pawitan Y, Czene K. Etiology of familial aggregation in melanoma and squamous cell carcinoma of the skin. Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology. 2007;16(8):1639-43.
  35. Hansen CB, Wadge LM, Lowstuter K, Boucher K, Leachman SA. Clinical germline genetic testing for melanoma. The Lancet Oncology. 2004;5(5):314-9.
  36. Salerni G, Carrera C, Lovatto L, Puig-Butille JA, Badenas C, Plana E, et al. Benefits of total body photography and digital dermatoscopy ("two-step method of digital follow-up") in the early diagnosis of melanoma in patients at high risk for melanoma. Journal of the American Academy of Dermatology. 2012;67(1):e17-27.
  37. Moloney FJ, Guitera P, Coates E, Haass NK, Ho K, Khoury R, et al. Detection of primary melanoma in individuals at extreme high risk: a prospective 5-year follow-up study. JAMA dermatology. 2014;150(8):819-27.
  38. Watts CG, Dieng M, Morton RL, Mann GJ, Menzies SW, Cust AE. Clinical practice guidelines for identification, screening and follow-up of individuals at high risk of primary cutaneous melanoma: a systematic review. The British journal of dermatology. 2015;172(1):33-47.
  39. Aberle DR, Adams AM, Berg CD, Black WC, Clapp JD, Fagerstrom RM, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. The New England journal of medicine. 2011;365(5):395-409.
  40. Andrén-Sandberg Å. Vilka grupper ska screenas för ärftlig pankreascancer. Onkologi i Sverige. 2013;5:18-23.
  41. Del Chiaro M, Verbeke CS, Kartalis N, Pozzi Mucelli R, Gustafsson P, Hansson J, et al. Short-term Results of a Magnetic Resonance Imaging-Based Swedish Screening Program for Individuals at Risk for Pancreatic Cancer. JAMA surgery. 2015;150(6):512-8.
  42. Canto MI, Harinck F, Hruban RH, Offerhaus GJ, Poley JW, Kamel I, et al. International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) Consortium summit on the management of patients with increased risk for familial pancreatic cancer. Gut. 2013;62(3):339-47.

Bilagor

Patientinformation angående genetisk analys av ärftligt melanom

Ladda ner patientinformationen i wordformat

Det finns ett stort behov av att öka kunskapen om de genetiska faktorer som har betydelse för hur melanomtumörer uppkommer och utvecklas. Genom att förändringar i arvsmassan som orsakar melanom blir kända kan man identifiera individer som har en ökad risk att drabbas av melanom på ett tidigt stadium. Då skulle man även kunna förebygga sjukdomen på ett effektivare sätt än vad som kan göras idag. Ungefär 5-10 % av alla melanomfall tillhör en ärftlig form. Idag är en stor del av den genetiska orsaken bakom ärftligt melanom fortfarande okänd. Målet med vår forskning är att försöka identifiera de arvsanlag, gener, som är inblandade i utvecklingen av melanom genom att studera patienter med melanom samt familjer där flera fall av melanom påvisats. Då Du haft melanom/tillhör en melanomfamilj skulle vi vilja fråga Dig om du vill lämna ett blodprov (2 st 10 ml rör) för att användas i detta forskningsprojekt. Genom att analysera specifika arvsanlag kan man göra viktiga förutsägningar om deras funktion. Syftet med projektet är att identifiera de förändringar i arvsmassan som ökar risken att få melanom. Analyserna bygger på en jämförelse av arvsmassan hos personer som drabbats av melanom och de som inte har det. Därför är även familjemedlemmar som inte haft melanom viktiga för studien.

För att kunna genomföra denna studie kommer vi även att upprätta ett dataregister med dina och andra deltagares personuppgifter. Ansvarig för registret är Karolinska Institutet, 171 77 Stockholm och kontaktperson där är Johan Hansson, tfn 08-517 736 40. Ändamålet med behandling av personuppgifter är att registrera uppgifter om sjukdomsstatus och släktskap. Förutom forskarna som ingår i projektet kommer inga andra kunna se Dina personuppgifter och det är helt frivilligt att lämna uppgifter.

Forskningsprojektet syftar endast till att hitta de gener som kan kopplas till cancersjukdom och data från analyserna kommer enbart att användas för detta ändamål. Resultatet av analyserna bevaras på laboratoriet och kommer inte lämnas ut till utomstående. Resultaten kommer att publiceras i vetenskapliga tidskrifter, men på ett sådant sätt att det inte går att identifiera vilka individer som deltagit i studien.

Det är helt frivilligt att delta i denna studie. Om Du ger Ditt medgivande, men senare ångrar Dig kommer inga analyser att genomföras på Ditt prov. Eventuell behandling och uppföljning kommer inte att påverkas av om Du väljer att delta i studien eller inte.


Stockholm 2013-03-26

Johan Hansson, Överläkare, Doc, Kliniken för Onkologi/Institutionen för Onkologi-Patologi

Veronica Höiom Med. Dr, Institutionen för Onkologi-Patologi 

Skriftligt patientmedgivande:

Projekt: Studier av ärftliga genetiska förändringar av betydelse för risken att utveckla melanom genom screening av det humana genomet.

Jag godkänner härmed skriftligen att blodprov får sparas i en biobank och användas för analys av arvsmassan i syfte att identifiera gener av betydelse för utveckling av melanom. Jag har förstått att mitt deltagande i studien är frivilligt och att jag när som helst kan avbryta fortsatt medverkan utan att det påverkar min ev fortsatta vård.

Underskrift

Mall: Godkännande att begära in journalhandling

Ladda ner godkännandet i wordformat

För den utredning som görs av släkten behöver aktuella journaler rekvireras. Endast journaluppgifter på de personer som behandlas i Sverige kan rekvireras. Om personer behandlats utomlands behöver de själva/anhörig hjälpa till att få fram journalhandlingar.

Enligt sekretesslagen krävs tillstånd för att ta del av patientjournaler. Därför behövs ett skriftligt medgivande från den person vars journaluppgifter skall inhämtas.

I de fall där patienten är avliden kan tillstånd ges av nära anhörig. Vänligen fyll i följande information om vederbörande patient:

Patient:

Fullständigt namn:

Personnummer:

Uppgift om cancertyp:

Diagnosår och sjukhus/klinik:

Om avliden, år:

Jag ger härmed tillstånd att ta del av min/min anhörigs journal och att resultatet av utredningen får användas vid genetisk rådgivning i min familj:


Fullständigt namn:

Namnteckning: 

Personnummer:

Mall: Forskningsprov för genetisk analys vid ärftligt melanom

Ladda ner brevet i wordformat

Bästa kollega,

Svenska Nätverket för familjärt melanom (SweFaM), i samarbete med Institutionen för Onkologi-Patologi, Karolinska Institutet, genomför ett forskningsprojekt som syftar till att identifiera genetiska förändringar hos melanompatienter/medlemmar i familjer med ärftligt melanom. Projektet är godkänt av Karolinska Institutets forskningsetiska kommitté. För denna analys behövs 2st 10 ml EDTA-rör (lila kork) venöst helblod (även heparinrör kan användas). Om det endast finns 3 ml rör vore vi tacksamma för 4st sådana.

Vi vore mycket tacksamma om Ni kunde ombesörja blodprovstagning från ... som kommer att vidtala Er angående lämplig tid för provtagning. Provrör sändes i hylsa eller vadderat kuvert med vanlig post till:

Med. Dr. Veronica Höiom
Cancercentrum Karolinska, CCK R8:03
Karolinska Universitetssjukhuset Solna 171 76 Stockholm
Tel: 08-517 79237 eller 517 70365

Kostnader för provtagning och postförsändelse kan debiteras med faktura till
Karolinska Institutet, Fakturor, Box 23109, 104 35 Stockholm, Referenskod ZZK7KARKJU.

Stort tack för hjälpen!

Med vänliga hälsningar,

Johan Hansson, Docent, överläkare

Veronica Höiom, Med. Dr. 

Diana Lindén, Sjuksköterska

Nästa kapitel
Bilaga 2. Melanom - kliniska fall med dermatoskopi