Bilaga 2 Ordlista
ACMG-klassificering – internationellt accepterat sätt att bedöma patogenicitet av genetiska varianter (ACMG = American College of Medical Genetics).
Anlag – genomisk variant.
Anlagsbärare – vardagligt uttryck för en individ som har eller ”bär på” en genvariant som är associerad med sjukdom. I detta vårdprogram är patient den vanligaste benämningen, men även individ och person förekommer.
Expressivitet – i vilken utsträckning de olika manifestationer associeras med en genetisk variant. Expressiviteten kan variera mellan familjer och ibland även mellan individer i en och samma familj.
Fenotyp – den kliniska bild som en genetisk förändring ger hos patienten.
Genetisk vägledning – individanpassad process där en person får information om de genetiska risker och hälsoproblem som är associerade med en patogen genvariant. Vägledningen kan ges inför genetisk analys, för att individen ska kunna fatta ett informerat beslut om sådan testning.
Index – den första individ i familjen som påvisats ha en genetisk förändring.
Kaskadtestning – testning av släktingar till den individ i en familj som först påvisas med en ärftlig genvariant.
Mainstreamtestning – syftar oftast på den genetiska testning som görs på en person med symtom som ger misstanke om ärftlig orsak. Kallas även snabbspår, behandlingsprediktiv testning, klinisk testning och behandlingsnära genetisk analys.
Monogen – ärftliga egenskaper som påverkas av en enda gen eller haplotyp (en samling av alleler på en kromosom som nedärvs tillsammans).
Monogen sjukdom – ärftlig sjukdom som uppstår på grund av medfödd förändring i en enda gen.
Onkogenetisk mottagning – mottagning som utreder ärftlig cancer, ger genetisk vägledning, erbjuder presymtomatisk testning med mera. Är oftast, men inte alltid, en del av verksamheten inom klinisk genetik. Kallas också cancergenetisk mottagning.
Patogen variant – genvariant som klassificeras som patogen eller sannolikt patogen enligt ACMG-klassificeringen. Kallas även sjukdomsassocierad variant.
Penetrans – andelen personer med en genetisk variant (genotyp) som uppvisar en manifestation (fenotyp) som associeras med varianten ifråga, t.ex. cancer.
Presymtomatisk testning – testning av friska individer i en familj med påvisad patogen genvariant för att se om de bär anlaget som medför en ökad risk för cancer. Kallas även prediktiv testning, anlagsbärartestning eller anlagstestning.
Proband – den individ i en familj som påbörjar onkogenetisk utredning.
Variant – en genetisk sekvensvariant som avviker från referenssekvensen.
Ärftlighet – egenskaper och genetiska anlag överförs från föräldrar till barn.