Genetisk vägledning
Rekommendationer
- Vid behandlingsprediktiv testning bör patienten få information om den genetiska testningens innehåll och betydelse för fortsatt handläggning av aktuell cancerdiagnos.
- Patienter som ska genomgå anlagsbärartestning, eller har en påvisad patogen variant, bör få genetisk vägledning på en onkogenetisk mottagning.
- För personer med patogen variant i gener som är associerade med tumörrisksyndrom bör den genetiska vägledningen integreras i samordningen av kontroller.
- En person som bär på en patogen variant och har funderingar som rör reproduktion bör erbjudas genetisk vägledning.
Bakgrund
Det har länge varit känt att vissa släkter har ökad risk för cancersjukdom. Den amerikanska genetikern Sheldon Reed hade på 1940-talet sett vilken påverkan ärftlighet hade för patienternas liv, familjer och familjeplanering. Han definierade en process för att hjälpa dessa familjer att hantera de medicinska och psykologiska effekterna av den genetiska sjukdomen, och kallade det för genetisk vägledning 11.
Den kanadensiska kliniska genetikern Clarke Fraser utvecklade vägledningen så att patienten och familjen ska förstå
- vad den medicinska informationen innebär
- hur ärftligheten bidrar till sjukdomsförekomst i familjen
- hur man kan minska risken för sjukdom.
Genetisk vägledning syftar till att skydda individens integritet och ge hen förutsättningar för att fatta autonoma beslut. Individen har rätt att få information, men också rätt att välja att inte ta del av genetisk information. Informationen kan ges muntligt eller skriftligt, eller på båda sätten.
Genetisk vägledning kan behöva ges vid flera tillfällen beroende på syftet, den aktuella sjukdomen och patientens livssituation och behov 12.
Genetisk vägledning bör vara integrerad i omhändertagandet för patienter som behöver en fast vårdkontakt för att samordna kontrollerna, och som följs upp på en mottagning med särskild kunskap inom onkogenetik.
Innehållet i genetisk vägledning
Genetisk vägledning ska vara personcentrerad och icke direktiv, dvs. individen ska själv få bestämma om hen vill genomgå testning eller avstå från testning. Individen ska få möjlighet att ställa frågor och uttrycka eventuella farhågor.
Samtalet bör handla om genetiska, medicinska och psykologiska frågeställningar som är associerade med risken för sjukdom i en familj eller släkt. I det ingår
- nedärvningsmönstret
- de organspecifika riskerna för cancer, som kan variera mellan olika åldrar
- möjliga förebyggande åtgärder och kontrollprogram
- familjeplanering och fosterdiagnostik.
Släktträd och släktanamnes
Om en klinisk genetisk mottagning initierar ärftlighetsutredningen upprättar man ett släktträd och tar en noggrann släktanamnes för att samla fakta om diagnoser och insjuknandeåldrar. Ibland behöver diagnoser verifieras via exempelvis cancerregistret. Släktanamnesen utgör sedan underlag för att bedöma om det finns indikation för en genetisk analys och vilken genpanel som kan vara aktuell. Den identifierar även vilken individ som kan erbjudas ett genetiskt test.
Ett släktträd behövs också för individer där en sjukdomsassocierad genförändring har påvisats via den kliniska sjukvården vid cancerdiagnos. Släktträdet gör det möjligt att identifiera vilka individer i familjen och släkten som är berörda och kan erbjudas att genomgå presymtomatisk testning.
I Sverige får sjukvården inte söka upp individer och informera om risk för ärftlighet. För att kunna hjälpa de familjer där det påvisats en sjukdomsassocierad genförändring som ger möjlighet till presymtomatisk testning bör den cancergenetiska mottagningen skriva ett familjebrev med information om att en utredning gjorts där man påvisat ett ärftligt tumörrisksyndrom. Detta brev kan probanden sedan lämna till berörda släktingar.
I Kapitel 5 i detta vårdprogram samt i de diagnosspecifika nationella vårdprogrammen finns uppgifter om vilken risk för cancer en individ med en sjukdomsassocierad genförändring beräknas ha samt vilka kontroller som rekommenderas.
Genetisk vägledning i livets olika skeden
Den ökade risken för cancer eller tumörsjukdom följer individen genom livet, och det är viktigt att vården kan ge stöd och identifiera de olika behov som uppstår.
Presymtomatisk testning erbjuds oftast efter 18 års ålder, då patienten blivit myndig. Om det finns risk för cancer redan under barnaåren kan presymtomatisk testning erbjudas även till yngre barn och ungdomar.
Minderårigt barn: Ibland identifieras en ärftlig genetisk förändring hos ett barn som insjuknar i cancer. Det är viktigt att ge den genetiska vägledningen tillsammans med föräldrarna och barnets behandlande läkare.
Tonåring eller ung vuxen: Personen kan behöva genetisk vägledning även om det ännu inte är aktuellt med presymtomatisk testning. Vägledningen kan t.ex. handla om när och hur man berättar för en eventuell partner om den genetiska förändringen, och om familjebildning och fosterdiagnostik. Det kan också vara relevant att ta upp möjlighet att ingå i ett kontrollprogram och få riskreducerande åtgärder.
Vuxen med minderåriga barn: Vägledningen kan ta upp när det är lämpligt med eventuella riskreducerande åtgärder. Samtalet kan även handla om oro; en del är oroliga för att få cancer och kanske inte få se sina barn växa upp, eller oroliga för att barnen har ärvt den genetiska förändringen.
Vuxen med lite äldre barn: Vägledningen kan handla om hur man informerar tonårsbarn och unga vuxna om hur och när det är lämpligt för dem att få genetisk vägledning. Samtalet kan också ta upp de känslor som väcks om ens barn väljer att avstå från genetisk analys.
Vuxen med utflyttade eller vuxna barn: Vägledningen kan handla om att hantera oron för vuxna, mer självständiga barn, men även för eventuella barnbarns och andra släktingars hälsa.
Vägledningssamtal – råd och verktyg
Genetisk vägledning bygger på samtal och tillit. Syftet är att hjälpa personen att fatta ett beslut som känns rätt. Vägledaren behöver lyssna aktivt och anpassa vägledningen efter patientens behov. Det är värdefullt med grundläggande förståelse för samtalsmetodiska grepp såsom att ställa öppna frågor, men samtalsfärdigheten går också att träna upp.
Här är några råd för vägledningssamtal:
- Uppmana patienten att ha en närstående med sig. Efter besöket kan den närstående komplettera med information som patienten inte har uppfattat eller kunnat ta till sig.
- Fråga vad som är viktigt för patienten.
- Fråga vad patienten redan vet och vilka funderingar hen har.
- Erbjud skriftlig information, men tänk på att en del patienter kan behöva visuella hjälpmedel eller annat stöd.
- Informera om ärftligheten och om dess konsekvenser för behandlingen av en eventuell cancersjukdom, eller om möjligheten att följa ett uppföljningsprogram.
- Ge praktisk information, t.ex. rutiner för undersökningar.
- Bekräfta känslor.
- Vid krisreaktion: Hjälp patienten att uttrycka sina känslor, oavsett vilka de är, genom att finnas till hands och lyssna. Identifiera patientens sociala nätverk och sociala stöd. Kontakta kurator vid behov.
- Var uppmärksam på psykisk sjukdom.
- Om relevant, ta upp familjebildning, fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk testning (PGT).
- Informera om patientföreningar.
Vid uppföljande samtal: Komplettera informationen från diagnosbeskedet. Be patienten att själv berätta vad hen vet om ärftlighetsdiagnosen och planerad behandling eller uppföljningsprogram. Komplettera därefter med ytterligare information.
Psykologiska reaktioner
Många som får besked om att de bär en sjukdomsassocierad genförändring reagerar med sorg över att de själva och/eller släktingar insjuknat i cancer, och funderar på hur läget varit om man känt till den genetiska förändringen i ett tidigare skede. De kan också ha obearbetad sorg över sin egen eller någon familjemedlems sjukdom, som kommer upp till ytan i samband med en ärftlighetsutredning. Vidare är det vanligt att känna oro för sin egen och familjens hälsa, samtidigt som man kan känna skuld och kanske skam över att man fört över ett ”dåligt” anlag till barnen. Skuldkänslor kan också uppkomma om personen har syskon som bär på anlaget medan hen själv inte gör det – så kallad survivors guilt.
Samtidigt kan det vara en lättnad att förstå varför släkthistorian ser ut som den gör, och få veta att det ofta finns möjlighet att följa kontrollprogram och kanske göra riskminskande ingrepp.
Många stressbetingade reaktioner är övergående eller mildras med tiden, och det kan räcka långt med ett extra uppföljande samtal med den genetiska vägledaren. Den som behöver mer stöd hänvisas vidare till t.ex. en kurator, samtalsterapeut eller psykolog på den egna enheten eller inom primärvården 1213141516.