Inledning

Vårdprogrammet belyser tumörrisk hos personer med en påvisad ärftlig predisponering för tumör. Vårdprogrammet fokuserar på monogen ärftlighet, (se Kapitel 4). Det innehåller rekommendationer om uppföljning och omhändertagande av både barn och vuxna, inklusive kontrollmodaliteter och startålder för kontroller. Det tar även upp behovet av andra kontroller och riktade uppföljningar, utöver de som är associerade med risk för cancer. Vårdprogrammets syfte är att vara ett stöd i handläggningen för de som möter dessa patienter.

De flesta patienter med ärftlighet för cancer kontrolleras och tas omhand i specialistvården, men även i primärvården behövs kunskap om hur patienterna ska handläggas eller hänvisas vidare. Detsamma gäller specialistkliniker som kommer i kontakt med dessa patienter.

Den person som har en ärftligt ökad risk för cancer benämns här som patient, person eller individ, utan någon åtskillnad utifrån om hen har insjuknat i cancer eller inte. Se även Kapitel 8 och Bilaga 2 för förklaringar av ord och viktiga begrepp.

Vårdprogrammet är utarbetat av den nationella arbetsgruppen och version 1.0 är fastställd av Regionala cancercentrum i samverkan 2026-01-13. Beslut om implementering tas i respektive region i enlighet med överenskomna rutiner. Stödjande regionalt cancercentrum är Regionalt cancercentrum Norr.

Det nationella cancergenetiska nätverk som tagit fram detta vårdprogram har länge arbetat med att ta fram rekommendationer för kontroller och omhändertagande av patienter med ärftliga tumörrisksyndrom. Många av dessa syndrom är sällsynta och nationella rekommendationer saknas. Arbetet har i första hand utgått från de nationella vårdprogram som finns, och i andra hand från riktlinjerna från svensk förening för medicinsk genetik och genomik (SFMG, sfmg.se). I tredje hand har vi utgått från europeiska riktlinjer från European Reference Network Genetic Tumor Risk Syndromes (ERN GENTURIS, genturis.eu), och i fjärde hand från andra internationella och nationella kunskapsstöd och systematiska översikter inom området.

De riktlinjer som finns internationellt kan behöva anpassas till en svensk kontext, förslagsvis inom ramen för en multidisciplinär konferens (MDK), se Kapitel 9. Diskussion på MDK rekommenderas även för att ta fram en individuell uppföljningsplan när vedertagna riktlinjer för omhändertagandet saknas.

Om GRADE:s klassificering har använts för något av underlagen har det lyfts in i vårdprogrammet. Arbetsgruppen har inte själv gjort en komplett GRADE-klassificering men använt principerna i diskussionerna om det vetenskapliga underlaget. Många av de nationella rekommendationerna är framtagna i enlighet med europeiska riktlinjer. När det saknas nationella riktlinjer, rekommenderas i första hand omhändertagande enligt GENTURIS och i andra hand enligt rekommendationer från europeiska nätverk, ACMG (American College of Medical Genetics) eller övriga internationella nätverk. När det saknas vedertagna riktlinjer för omhändertagande rekommenderas diskussion på MDK för att ta fram en individuell uppföljningsplan.

GRADE:s klassificering rör de sammanvägda resultatens tillförlitlighet och klassificeras i fyra nivåer:

• Det sammanvägda resultatet har hög tillförlitlighet. (++++)
• Det sammanvägda resultatet har måttlig tillförlitlighet. (+++)
• Det sammanvägda resultatet har låg tillförlitlighet. (++)
• Det sammanvägda resultatet har mycket låg tillförlitlighet (det går inte att bedöma om resultatet stämmer). (+)

Läs mer om systemet i SBU:s metodbok.