Sammanfattning

Detta nationella vårdprogram för ärftliga tumörrisksyndrom är ett resultat av mångårigt nationellt kliniskt och forskningsmässigt samarbete mellan cancergenetiska mottagningar i landet samt mellan nationella vårdprogramgrupper, kliniska genetiker, onkologer, barnläkare, kirurger och andra specialister i sjukvården som kommer i kontakt med dessa patienter och deras familjer.

Vårdprogrammet belyser medfödda sjukdomsassocierade (patogena) varianter i gener, som är kopplade till ökad tumörrisk, och innehåller rekommendationer för uppföljning av barn och vuxna med dessa varianter. Det tar också upp behovet av andra kontroller och riktade uppföljningar än de som är associerade med tumörrisk. Behandlingen av manifest cancer hos dessa patienter med ärftligt tumörrisksyndrom omfattas inte här utan hänvisas till respektive vårprogram.

Vårdprogrammet tar inte upp indikationer för genetisk analys eller kriterier för när olika tumörrisksyndrom ska misstänkas. Det omfattar inte heller uppföljning av patienter med familjär ökad risk för cancer utan påvisad patogen variant. Fokus är på omhändertagandet av individer med konstaterad patogen variant i gener som är associerade med ökad cancerrisk.

Arbetet med familjer och patienter med ärftligt ökad cancerrisk är en multidisciplinär utmaning. På samma sätt som man strävar efter en individanpassad cancerbehandling inom ramen för precisionsmedicin finns ett stort behov av precisionsprevention med ett livslångt perspektiv. Att ha kännedom om bakomliggande tumörrisksyndrom ger förutsättningar till att rekommendera rätt kontroller till rätt individer för att tidigt upptäcka, eller förebygga, cancer.