Utredningsgång
En genetisk utredning kan gälla en person med konstaterad cancer eller en frisk person med misstanke om ärftlighet. Se figur 1.
Figur 1.Schematisk presentation av utredningsgången av genetiska tester inom specialistvård och som en del av onkogenetisk utredning
Källa: Bilden är framtagen av vårdprogramgruppen.
Utredning genom specialistvård
En genetisk utredning görs om patienten har insjuknat i cancer eller har symtom som väcker misstanke om ärftligt tumörrisksyndrom och där kriterier för utredning av bakomliggande tumörrisksyndrom uppfylls, vilket vanligtvis preciseras inom ramen för diagnosspecifika nationella vårdprogram.
En genetisk utredning som inte utförs via en klinisk genetisk eller onkogenetisk mottagning kallas ofta mainstreamtestning. Den initieras av specialister inom annan vård. Den genetiska analysen ingår då i en diagnostisk eller behandlingsprediktiv utredning, oftast inom standardiserade vårdförlopp (SVF), och prioriteras i diagnostikflödet genom ett ”snabbspår”. Med mainstreamtestning är det oftast den behandlande kliniken som ger patienten den första informationen om genetisk analys (genetisk vägledning inför testning), i stället för personal på en klinisk genetisk eller onkogenetisk mottagning. Det är också den behandlande läkaren som meddelar svaret på den genetiska analysen.
Vid påvisad patogen förändring bör patienten remitteras till en onkogenetisk mottagning för fördjupad genetisk vägledning, familjeutredning och initiering av uppföljningsprogram.
Utredning genom onkogenetisk mottagning
En onkogenetisk mottagning gör vanligen den genetiska utredningen om individen har behandlats för cancer tidigare eller är frisk men orolig för ärftlighet på grund av cancer i familjen. I vissa fall kan även patienter som har pågående cancerbehandling remitteras till en onkogenetisk mottagning för utredning, det beror på hur strukturen ser ut regionalt. Individen kan remitteras dit av specialistvården eller primärvården eller skriva en egen remiss.
Kaskadtestning innebär att släktingar till någon med en sjukdomsassocierad genvariant får möjlighet att, efter genetisk vägledning, genomgå testning för att undersöka om de också är anlagsbärare. Oftast har dessa släktingar inte haft någon cancersjukdom. Vid dessa familjeutredningar är det ofta genetiska vägledare på en onkogenetisk mottagning som ger vägledningen.
Kaskadtestning med uppföljningskontroller bidrar starkt till att göra cancergenetiska utredningar hälsoekonomiskt lönsamma. Detta då kaskadtestning identifierar individer med förhöjd risk och dessa individer får genom riktade kontrollprogram och förebyggande åtgärder möjlighet att förebygga eller upptäcka cancer i ett tidigare skede. Hälsoekonomiska beräkningar finns för de vanligaste ärftliga tumörrisksyndromen, t.ex. Lynchs syndrom 4.
Utredning av barn
En speciell situation gäller när en genetisk utredning har påvisat en patogen variant hos barn, vilket kan ske när barnet till exempel utreds för cancer.
Utredning när alla släktingar som har haft cancer är avlidna
Det går att genomföra en cancergenetisk utredning även om alla släktingar med cancer är avlidna, genom en remiss eller egenremiss till en onkogenetisk mottagning. Utredningen avgör om det finns indikation samt möjlighet till genetisk analys och om det finns behov av kontroller. Genetisk analys, när indicerat, kan möjligen utföras på en tumör eller annan sparad vävnad från en avliden släkting.
I särskilda fall får probanden själv genomgå en genetisk analys (screeninganalys) för att se om hen bär på en genetisk förändring som kan förklara familjeanamnesen. Det kräver specifik genetisk vägledning som hjälper individen att förstå möjligheterna och begränsningarna med en sådan analys. Se Kapitel 7 Genetisk vägledning.