Ärftlighet
Cancer med okänd primärtumör (CUP) utgör en heterogen grupp av metastaserade cancerformer där primärtumören inte kunnat identifieras trots utredning. Detta gör det svårt att koppla CUP till specifika ärftliga cancersyndrom 20.
I enstaka fall kan CUP vara första manifestation av ett underliggande ärftligt cancersyndrom, exempelvis hereditär bröst- och äggstockscancer (BRCA1/2), Lynch syndrom eller Li-Fraumeni syndrom (TP53) 21. Misstanke bör väckas vid cancersjukdom i ung ålder, ovanlig tumörtyp eller förekomst av flera tumörer hos patienten eller nära släktingar. I dessa fall kan genetisk vägledning och eventuell testning övervägas.
Eftersom CUP i sig inte är ett definierat cancersyndrom utan en diagnos baserad på uteslutning, bör fokus ligga på att identifiera eventuell underliggande ärftlig benägenhet utifrån familjeanamnes och klinisk bild. Remiss till onkogenetisk mottagning bör övervägas vid misstanke om ärftlig cancerbakgrund.