Genöversikt
För varje gen i översikten finns kortfattad information om livstidsrisk, organ som påverkas av cancer eller tumör, kontroll- och uppföljningsrekommendationer och startålder för kontroller. I vissa fall finns information om omhändertagande i andra nationella vårdprogram, och då finns även en länk till det dokumentet. Vidare finns information om källor som rekommendationerna bygger på (nationella och internationella) och eventuella behov av uppföljning av annat skäl än ökad cancerrisk samt om kontroller behöver påbörjas i barnaålder. Den angivna livstidsrisken behöver tolkas med försiktighet eftersom den kan baseras på äldre studier eller starkt varierande resultat. Dessutom har många studier skev riskbedömning eftersom de inkluderar samtliga indexfall i beräkningarna.
Vissa gener är associerade med olika tumörrisksyndrom beroende på om patogena varianter förekommer på en allel eller på båda. För dessa gener anges ”monoallelisk” eller ”biallelisk” efter gennamnet. Inom ärftliga cancersyndrom är s.k. autosomalt dominant nedärvning vanligast. Det är ovanligt med cancerrisksyndrom som orsakas av autosomalt recessiva anlag (nedärvning från bägge föräldrarna), men då anges ”biallelisk” efter gennamnet.
Nomenklaturen för ärftliga cancerrisksyndrom går från historiska namn (t.ex. Turcots syndrom) till gen- eller signalvägsspecifika namn. Därför rekommenderas att söka på gennamn i stället för syndromnamn.
APC
Syndrom:
Familjär adenomatös polypos (FAP), Gardners syndrom
Gen:
APC
Annat relevant om genen/syndrom:
Finns fenotyp-genotyp korrelering (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/). Bedömning tandläkare, osteom (om kodon 767-1578 eller familjehistoria).
Livstidsrisk:
100%
Uppföljning:
Koloskopi regelbundet, vanligvis årligen tills riskreducerande operation.
Startålder:
12-15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
APC
Annat relevant om genen/syndrom:
Finns fenotyp-genotyp korrelering (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/)
Livstidsrisk:
4-10%
Uppföljning:
Gastroskopier, intervall utifrån fynd enligt Spiegelman-klassifikation. Profylaktisk operation diskuteras vid flertal negativt prognostiska undersökningsfynd.
Startålder:
20-25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
APC
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
10-24% för desmoider
Uppföljning:
Desmoider: Inga regelbundna kontroller. Information om risk.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
APC
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
2-9%
Uppföljning:
Inga regelbundna kontroller. Information om risk.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
APC
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
2,5%
Uppföljning:
Inga regelbundna kontroller. Information om risk.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
APC
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
-
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
Barn kan diagnostiseras med osteom, kongenital hypertrofi av pigmenterat epitel i retina (CHRPE), tandavvikelser samt epidermala cystor.
Referens uppföljning:
APC (mutationer i exon 1B promotor)
Syndrom:
GAPPS (gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach)
Gen:
APC (mutationer i exon 1B promotor)
Annat relevant om genen/syndrom:
Endast mutationer i exon 1B promotor.
Livstidsrisk:
Upp till 25%
Uppföljning:
Regelbundna gastroskopier från 16-18 års ålder. Om gastroskopi visar omfattande polypos
eller om biopsi visar dysplasi bör profylaktisk gastrektomi övervägas.
Startålder:
16-18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
ARMC5
Syndrom:
ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2
Gen:
ARMC5
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Kliniska kontroller samt uppföljning via endokrinolog.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
ATM biallelisk (homozygot, kompound heterozygot)
Syndrom:
Ataxia-telangiectasia
Gen:
ATM biallelisk (homozygot, kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Ej definierad.
Uppföljning:
Ökad risk för leukemi och lymfom: Fysisk undersökning, blodprover
Startålder:
Barnaåren
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
ATM biallelisk (homozygot, kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
-
Startålder:
1-2 år (för ataxi)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
Ataxi, telangiektasier - ögats bindhinna och i hud, immundefekt - bristfällig utvecking av tymus, hormonell påverkan med effekt på bland annat tillväxt.
Referens uppföljning:
Gen:
ATM biallelisk (homozygot, kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Ej definerad
Uppföljning:
Bröst, äggstockar, lever, GI, melanom, sarkom, leiomyom: fysisk undersökning årligen, multidisciplinär uppföljning; bör tas upp på MDK för samordning.
Startålder:
Vid diagnos
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
ATM monoallelisk (heterozygot)
Syndrom:
-
Gen:
ATM monoallelisk (heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
Rekommendationerna gäller endast kvinnor som har förstagradssläkting med bröstcancer. Rekommendationerna gäller trunkerande varianter och specifika missense-varianter enligt NVP Bröstcancer.
Livstidsrisk:
Måttligt förhöjd
Uppföljning:
Årlig bilddiagnostik av bröst.
Startålder:
40 år eller 5 år innan yngst insjuknande i släkten.
Slut av kontroller:
60 år. Förlängd screening upp till 74 år kan motiveras av familjehistoria.
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
BAP1
Syndrom:
BAP1-tumör predispositionsyndrom
Gen:
BAP1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
25% av probander, 17% av bärare (icke proband).
Uppföljning:
Granskning av peritoneum och pleura i samband med MRT endast inom ramen för kliniska studier.
Startålder:
Vid inklusion i studie.
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
BAP1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
10% av bärare
Uppföljning:
MRT årligen.
Startålder:
30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram njurcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
BAP1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
36% av probander, 16% av bärare (icke proband)
Uppföljning:
Ögonundersökning.
Startålder:
16 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
BAP1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
13% av bärare
Uppföljning:
Hudundersökning. Ökad risk för melanom, basaliom, BIMT (BAP1-inaktiverad melanocytisk tumör, tidigare kallad atypisk Spitzoid tumör).
Startålder:
18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Nationellt vårdprogram melanom
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
BARD1
Syndrom:
BARD1-relaterad bröstcancer
Gen:
BARD1
Annat relevant om genen/syndrom:
Rekommendationerna gäller endast kvinnor som har förstagradssläkting med bröstcancer. Rekommendationerna gäller proteintrunkerande varianter.
Livstidsrisk:
Måttligt förhöjd.
Uppföljning:
Årlig bilddiagnostik av bröst från 40 till 60 års ålder.
Startålder:
40 år eller 5 år innan yngst insjuknande i släkten.
Slut av kontroller:
Förlängd screening upp till 74 år kan motiveras av familjehistoria.
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
BLM - biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Syndrom:
Blooms syndrom
Gen:
BLM - biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Okänd.
Uppföljning:
MRT årligen.
Startålder:
18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
BLM - biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Okänd.
Uppföljning:
MRT helkropp med 1-2 års intervall.
Startålder:
12 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
BLM - biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
Viktig med HPV-vaccination!
Undvik strålning! Minska ultraviolett exponering.
Livstidsrisk:
83%, den kumulativa risken upp till 40 års ålder.
Uppföljning:
Kraftigt ökad risk för cancer i flertal olika organ (bl.a hud, njurar, hematologiska, lymfom, kolorektal, bröst). Utformas utifrån diskussion på MDK. Koloskopi årligen
MRT helkropp (för lymfom). Ingen uppföljning rekommenderad för Wilms tumör - risk cirka 3% (Referens: Hol 2021, PMID: 34134020).
Startålder:
15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
BMPR1A
Syndrom:
Juvenil polypos syndrom
Gen:
BMPR1A
Annat relevant om genen/syndrom:
Det finns en aggressivare form med deletion av BMPR1A som bör få täta kontroller och uppföljning på expertcenter.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Koloskopi med 1-3 års intervall.
Startålder:
12-15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
BMPR1A
Annat relevant om genen/syndrom:
Det finns en aggressivare form med deletion av BMPR1A som bör få täta kontroller och uppföljning på expertcenter.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Gastroduodenoskopi med 1-3 års intervall.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
BRCA1
Syndrom:
Ärftlig bröst- och äggstockscancer
Gen:
BRCA1
Annat relevant om genen/syndrom:
Risk för kontralateral bröstcancer 20 år efter insjuknande: 40%.
Livstidsrisk:
50-80%
Uppföljning:
Årlig bilddiagnostik 25-75 års ålder inklusive MRT bröst upp till 55 års ålder. Möjlighet till riskreducerande mastektomi.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
BRCA1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
30-60%
Uppföljning:
Kontakt med gynekolog, riskreducerande SOEB 35-40 års ålder.
Startålder:
30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
BRCA2
Syndrom:
Ärftlig bröst- och äggstockscancer
Gen:
BRCA2
Annat relevant om genen/syndrom:
Risk för kontralateral bröstcancer 20 år efter insjuknande: 26%
Livstidsrisk:
50-80%
Uppföljning:
Årlig bilddiagnostik 25-75 års ålder inklusive MRT bröst upp till 55 års ålder. Möjlighet till riskreducerande mastektomi.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
BRCA2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
10-25%
Uppföljning:
Kontakt med gynekolog, riskreducerande salpingooforektomi 40-50 års ålder.
Startålder:
30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
BRCA2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
27-60%
Uppföljning:
Individualiserat kontrollprogram utifrån PSA.
Startålder:
40 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram prostatacancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
BRCA2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
4%
Uppföljning:
-
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
BRIP1
Syndrom:
-
Gen:
BRIP1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
6–12%
Uppföljning:
Individuellt anpassad kontakt med gynekolog som kan ge information om riskreducerande salpingooforektomi från 50–55 års ålder, eller tidigare om ungt insjuknande finns i familjen.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
CACNA1D
Syndrom:
PASNA syndrom, AD
Gen:
CACNA1D
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Hög penetrans, varierande fenotyp.
Uppföljning:
P-Aldosteron:P-Renin-
kvot (ARR).
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
CACNA1H
Syndrom:
Familjär hyperaldosteronism typ 4, AD
Gen:
CACNA1H
Annat relevant om genen/syndrom:
Ingen anlagsbärartestning över 60 års ålder vid normalt blodtryck.
Livstidsrisk:
Ej definierad.
Uppföljning:
Uppföljning blodtryck, hjärta (EKG och ultraljud); P-Aldosteron: P-Renin-
kvot (ARR) årligen.
Startålder:
20 år eller
tidigare om familjehistoria av ung debutålder.
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
CDH1
Syndrom:
Ärftlig diffus ventrikelcancer och lobulär bröstcancer syndrom
Gen:
CDH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
33% för kvinnor och 42% för män
Uppföljning:
Gastroskopikontroller årligen med white light gastroskop och multipla biopsier samt H.pylori-eradikering. I högriskfamiljer med fall av diffus ventrikelcancer även profylaktisk gastrektomi i 20-30 års ålder.
Startålder:
18-20 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
CDH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Sannolikt starkt förhöjd
Uppföljning:
Mammografi och MRT bröst, årligen. Riskreducerande masektomi kan övervägas.
Startålder:
30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
CDH1
Annat relevant om genen/syndrom:
Läpp-käk-gomspalt kan förekomma hos anlagsbärare.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
-
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
CDKN2A
Syndrom:
Melanom – pancreascancer syndrom
Gen:
CDKN2A
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
60 gånger förhöjd (75% för den svenska foundermutationen)
Uppföljning:
Hudundersökning årligen.
Startålder:
18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram vårdprogram
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
CDKN2A
Syndrom:
-
Gen:
CDKN2A
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
>15%
Uppföljning:
MRT pankreas årligen.
Startålder:
40 år (eller 10 år innan yngsta insjuknandefallet i familjen)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bukspottkörtelcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
CDKN2A
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
10% (hos storrökare)
Uppföljning:
Lågdos DT vartannat år hos storrökare.
Startålder:
Efter minst 30 paketår
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram vårdprogram
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
CHEK2
Syndrom:
CHEK2 -relaterad cancer predisposition
Gen:
CHEK2
Annat relevant om genen/syndrom:
Trunkerande varianter och vissa specifika missens varianter
Livstidsrisk:
Måttligt förhöjd
Uppföljning:
Årlig bilddiagnostik av bröst 40-60 års ålder. Endast förstagradssläktingar till kvinnor som haft bröstcancer.
Startålder:
40 år eller 5 år innan yngst insjuknande i släkten.
Slut av kontroller:
Förlängd screening upp till 74 år kan motiveras av familjehistoria.
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
CHEK2 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Syndrom:
CHEK2 -relaterad cancer predisposition
Gen:
CHEK2 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
Trunkerande varianter och vissa specifika missens varianter
Livstidsrisk:
50-80%
Uppföljning:
Årlig bilddiagnostik 25-75 års ålder inklusive MRT bröst upp till 55 års ålder. Möjlighet till riskreducerande mastektomi.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
CLCN2
Syndrom:
Familjär hyperaldosteronism typ 2
Gen:
CLCN2
Annat relevant om genen/syndrom:
Ingen anlagsbärartestning över 60 års ålder vid normal blodtryck.
Livstidsrisk:
Nedsatt penetrans
Uppföljning:
Blodtryck, hjärta (EKG och ultraljud); P-Aldosteron: P-Renin-
kvot (ARR) årligen.
Startålder:
10 år, tidigare om familjehistoria av ung debutålder.
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
CTNN1A
Syndrom:
Hereditär diffus ventrikel cancer
Gen:
CTNN1A
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
50%
Uppföljning:
Mycket sällsynt, bör tas upp på MDK. Generellt rekommenderas gastroskopikontroller årligen med white light gastroskop och multipla biopsier samt i högriskfamiljer även profylaktisk gastrektomi i 20-30 års ålder.
Startålder:
18-20 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
CYP11B1
Syndrom:
Familjär hyperaldosteronism typ 1
Gen:
CYP11B1
Annat relevant om genen/syndrom:
Ingen anlagsbärartestning över 60 års ålder vid normal blodtryck.
Livstidsrisk:
Nedsatt penetrans
Uppföljning:
Blodtryck, hjärta (EKG och ultraljud); P-Aldosteron: P-Renin-
kvot (ARR) årligen.
Startålder:
20 år
tidigare om familjehistoria av ung debut ålder
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
DICER1
Syndrom:
DICER1 relaterad cancer predisposition syndrom
Gen:
DICER1
Annat relevant om genen/syndrom:
Kontroller av foster påbörjas under graviditet
Livstidsrisk:
Ej definierad
Uppföljning:
Ultraljud prenatalt under 3:e trimester (foster anlagsbärare eller med 50% risk). Lungröntgen var 6:e månad eller lågdos-DT thorax under första året och vid 2,5-3 år. Engångs lungröntgen vid diagnos efter 6 års ålder.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
6 år
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
DICER1
Annat relevant om genen/syndrom:
Struma är mycket vanlig, 17% män, 75% kvinnor
Livstidsrisk:
Okänd
Uppföljning:
Ultraljud av sköldkörtel med 3 års intervall. Engångs ultraljud av sköldkörtel om diagnos vid 40-50 års ålder.
Tyreoideafunktion bör kontrolleras hos gravida.
Startålder:
8 år
Slut av kontroller:
40 år
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
DICER1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
7%
Uppföljning:
Ultraljud av buk var 6:e månad. Engångs ultraljud av buk vid diagnos efter 6 års ålder.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
6 år
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
DICER1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
7%
Uppföljning:
Ultraljud årligen.
Startålder:
8 år
Slut av kontroller:
40 år
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, icke epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
DICER1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Kliniska kontroller, palpation av hals.
Startålder:
0 år (kliniska kontroller), 8 år (palpation av hals).
Slut av kontroller:
20 år
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
DKC1, X-bunden recessiv
Syndrom:
Dyskeratosis congenita
Gen:
DKC1, X-bunden recessiv
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Okänd
Uppföljning:
Individualiserade hudkontroller.
Startålder:
Från cirka 16 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram skivepitelcancer i huden
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
FH
Syndrom:
HLRCC (hereditär leiomyomatos och klarcellig njurcancer syndrom)
Gen:
FH
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
20%
Uppföljning:
MRT njurar årligen.
Startålder:
10 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram njurcancer
Uppföljning annat:
Ökad förekomst av kutant leiomyom och myom i livmoder
Referens uppföljning:
-
FLCN
Syndrom:
Birt-Hogg-Dubés syndrom
Gen:
FLCN
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
15-30%
Uppföljning:
MRT njurar vart tredje år.
Startålder:
20 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram njurcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
FLCN
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Kontakt med hudläkare om kosmetiskt störande. Individualiserad bedömning i så fall.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
FLCN
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Individualiserad bedömning.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
KCNJ5
Syndrom:
Familjär hyperaldosteronism typ 3, AD
Gen:
KCNJ5
Annat relevant om genen/syndrom:
Ingen anlagsbärartestning över 60 års ålder vid normalt blodtryck.
Livstidsrisk:
Hög penetrans, varierande fenotyp
Uppföljning:
Blodtryck, hjärta (EKG och ultraljud); P-Aldosteron: P-Renin-
kvot (ARR) årligen.
Startålder:
10 år eller enligt familjehistoria
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
LZTR1
Syndrom:
LZRT1- relaterad schwannomatos
Gen:
LZTR1
Annat relevant om genen/syndrom:
Endast trunkerande varianter. Endast patogena (P) varianter bekräftar diagnosen. Vid fynd av sannolikt patogen (LP) variant krävs specifik tumördiagnostik för att fastställa diagnos. 1% av befolkningen har dessa varianter utan att ha några symtom. Bifynd av patogen variant i LZTR1 föranleder ingen uppföljning eller undersökningar.
Livstidsrisk:
40-50%: hjärna, ryggmärg och dess hinnor -Schwannom, olika lokalisationer, även unilateral vestibulärt schwannom.
Uppföljning:
MRT helkropp/hjärna och ryggmärg samt hörselkanal MRT, upprepa vid symtom, annars 2-3 års intervall.
Startålder:
12-14 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
MAX
Syndrom:
Ärftlig feokromocytom/paragangliomsyndrom
Gen:
MAX
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Okänd
Uppföljning:
Klinisk kontroll av blodtryck vartannat år. Årliga plasma (nor)metanefriner + MRT helkropp med 2 års intervall. Kan glesas ut till vart
3:e år om inga fynd.
Startålder:
18 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
MEN1
Syndrom:
Multipel endokrin neoplasi typ 1
Gen:
MEN1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
90%
Uppföljning:
Ca, PTH, prolaktin, PRL, IGF-I årligen.
Startålder:
10-15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram neuroendokrina buktumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
MEN1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
50%
Uppföljning:
PRL, IGF-I årligen + MR hypofys vart 3:e år. Oftare vid avvikelse i tillväxt, pubertetsutveckling.
Startålder:
10-15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram neuroendokrina buktumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MEN1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
30-70%
Uppföljning:
Kromogranin-A, pancreaspolypeptid, glukagon, gastrin.
Vid klinisk misstanke utifrån symtombild: F-insulin, B-glukos, VIP + MR buk (ventrikel, bukspottkörtel, binjurar) vartannat till vart 3:e år. Endoskopiskt ultraljud kan utgöra ett alternativ till MRT buk.
Startålder:
10-15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram neuroendokrina buktumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MEN1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
20-40%
Uppföljning:
P-gastrin + MR buk (ventrikel, bukspottkörtel, binjurar) var 2-3:e år. Endoskopiskt ultraljud kan utgöra ett alternativ till MR buk.
Startålder:
10-15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram neuroendokrina buktumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MEN1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
18%
Uppföljning:
MRT thorax eller lågdos DT (bronker, tymus) vartannat år.
Startålder:
15-30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram neuroendokrina buktumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MEN1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
7%
Uppföljning:
MRT thorax eller lågdos DT (bronker, tymus) vartannat år.
Startålder:
15-30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram neuroendokrina buktumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
MLH1
Syndrom:
Lynchs syndrom
Gen:
MLH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
48-57%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
Koloskopi vartannat år.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
Individuell bedömning
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MLH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
31-44%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
Riskreducerande hysterektomi och bilateral salpingooforektomi (SOEB) för personer som avslutat familjebildning eller senast runt 40 års ålder. Innan riskreducerande kirurgi genomförs rekommenderas årliga gynekologiska undersökningar. Kontrollerna bör inkludera transvaginalt ultraljud (för bedömning av endometrietjocklek) och i förekommande fall endometriebiopsi.
Startålder:
35 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram livmoderkroppscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MLH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
5-12%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
Riskreducerande SOEB efter avslutad familjebildning, tidigast från 35-40 års ålder.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
MLH1 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Syndrom:
Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD)
Gen:
MLH1 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
100%
Uppföljning:
Handläggning via MDK. Flertal undersökningar där nyttan av dessa noggrant behöver övervägas samt diskuteras med familjen. Klinisk undersökning var 6 månad. MR hjärna 1-2 gånger per år från 2 års ålder. Koloskopi årligen från 6 års ålder. Årlig esophagogastroduodenoskopi/kapsel från 10 års ålder. Gynekologiska kontroller och kontroller av urinvägar.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
MSH2
Syndrom:
Lynchs syndrom
Gen:
MSH2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
36-50% (kvinnor), 47-65% (män), https://plsd.eu/
Uppföljning:
Koloskopi vartannat år.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
Individuell bedömning
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancerscreening
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MSH2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
36-53%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
Riskreducerande hysterektomi och bilateral salpingooforektomi (SOEB) för personer som avslutat familjebildning eller senast runt 40 års ålder. Innan riskreducerande kirurgi genomförs rekommenderas årliga gynekologiska undersökningar. Kontrollerna bör inkludera transvaginalt ultraljud (för bedömning av endometrietjocklek) och i förekommande fall endometriebiopsi.
Startålder:
35 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram livmoderkroppscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MSH2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
9-20%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
Riskreducerande SOEB efter avslutad familjebildning, tidigast från 35-40 års ålder.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MSH2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
18-32%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
PSA
Startålder:
40 år
Slut av kontroller:
Individuell bedömning
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram prostatacancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MSH2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
15-30% (kvinnor), 11-22% (män), https://plsd.eu/
Uppföljning:
Årlig urinanalys med urincytologi samt analys med FISH-test på urin (UroVysion).
Startålder:
50 år
Slut av kontroller:
Individuell bedömning
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram urinblåse- och urinvägscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
MSH2 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Syndrom:
Constitutional mismatchrepair deficiency
Gen:
MSH2 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
100%
Uppföljning:
Handläggning via MDK. Flertal undersökningar där nyttan av dessa noggrant behöver övervägas samt diskuteras med familjen. Klinisk undersökning var 6 månad. MR hjärna 1-2 gånger per år från 2 års ålder. Koloskopi årligen från 6 års ålder. Årlig esophagogastroduodenoskopi/kapsel från 10 års ålder. Gynekologiska kontroller och kontroller av urinvägar.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
MSH3 biallelisk
Syndrom:
Recessivt
Gen:
MSH3 biallelisk
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Koloskopi med 1-2 års intervall.
Startålder:
18-20 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
MSH3 biallelisk
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Gastroduodenoskopi, 5-års intervall.
Startålder:
35 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
MSH6
Syndrom:
Lynchs syndrom
Gen:
MSH6
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
3-15%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
Riskreducerande SOEB efter avslutad familjebildning, tidigast från 35-40 års ålder.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MSH6
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
11-26% (kvinnor), 9-29% (män), https://plsd.eu/
Uppföljning:
Koloskopi vartannat år.
Startålder:
30 år
Slut av kontroller:
Individuell bedömning
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MSH6
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
36-57%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
Riskreducerande hysterektomi och bilateral salpingooforektomi (SOEB) för kvinnor som avslutat familjebildning eller senast runt 40 års ålder. Innan riskreducerande kirurgi genomförs rekommenderas årliga gynekologiska undersökningar. Kontrollerna bör inkludera transvaginalt ultraljud (för bedömning av endometrietjocklek) och i förekommande fall endometriebiopsi.
Startålder:
35 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram livmoderkroppscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
MSH6 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Syndrom:
Constitutional mismatchrepair deficiency
Gen:
MSH6 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
100%
Uppföljning:
Handläggning via MDK. Flertal undersökningar där nyttan av dessa noggrant behöver övervägas samt diskuteras med familjen. Klinisk undersökning var 6 månad. MR hjärna 1-2 gånger per år från 2 års ålder. Koloskopi årligen från 6 års ålder. Årlig esophagogastroduodenoskopi/kapsel från 10 års ålder. Gynekologiska kontroller och kontroller av urinvägar.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
MUTYH biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Syndrom:
MAP (MUTYH-associerad polypos)
Gen:
MUTYH biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
1% av befolkning är heterozygota anlagsbärarebärare
Livstidsrisk:
40-100%
Uppföljning:
Koloskopi regelbundet, vanligvis årligen tills riskreducerande operation.
Startålder:
12 år
Slut av kontroller:
Individuell bedömning
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
MUTYH biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
1% av befolkning är heterozygota anlagsbärarebärare
Livstidsrisk:
5%
Uppföljning:
Gastroskopier, intervall utifrån fynd enl Spiegelman-klassifikation, riskreducerande operation diskuteras vid flertal negativt prognostiska undersökningsfynd.
Startålder:
35 år
Slut av kontroller:
Individuell bedömning
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
NF1
Syndrom:
Neurofibromatos typ 1
Gen:
NF1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
15% (2% av fallen kräver behandling)
Uppföljning:
Ögonundersökning varje 6 mån till 4 år, sedan årligen till 10 år, MR vid behov.
Startålder:
Vid genetisk diagnos
Slut av kontroller:
10 års ålder Neurolog överväger om fortsatt uppföljning med MR är aktuell. Patienter med optikusgliom och plexiforma neurofibrom bör följas neuroradiologiskt till 30 år men enligt individuell utformat program
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
NF1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
10%
Uppföljning:
Klinisk kontroll med 1-3 års intervall . Ställningstagande till MR vid misstanke på plexiforma neurofibrom.
Startålder:
Vid genetisk diagnos
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
NF1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Måttligt förhöjd
Uppföljning:
Mammografi årligen.
Startålder:
40-50 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
NF1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Blodtryck årligen. Kontakt med specialist MVC vid gravidtet
Startålder:
30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
NF1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Riskbedömning för osteoporos.
Startålder:
40 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
NTHL1 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Syndrom:
NTHL1 Tumor Syndrome
Gen:
NTHL1 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Ej definierad
Uppföljning:
Koloskopi med 2 års intervall.
Startålder:
18-20 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
NTHL1 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Ej definierad
Uppföljning:
Gastroduodenoskopi, 5-årsintervall.
Startålder:
35 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
NTHL1 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Ej definierad
Uppföljning:
Kontakt med gynekolog, ev kontroller.
Startålder:
30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
PALB2
Syndrom:
Bröst-ovarial cancer predisposition syndrom
Gen:
PALB2
Annat relevant om genen/syndrom:
Sannolikt lätt till måttlig förhöjd risk för bukspottkörtelcancer, ingen evidens för klinisk nytta av profylaktiska åtgärder
Livstidsrisk:
Starkt förhöjd
Uppföljning:
Årlig bilddiagnostik inkluderande MR bröst från 30 års ålder. Riskreducerande mastektomi kan övervägas.
Startålder:
30 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
PALB2
Annat relevant om genen/syndrom:
Sannolikt lätt till måttlig förhöjd risk för bukspottkörtelcancer, ingen evidens för klinisk nytta av profylaktiska åtgärder
Livstidsrisk:
>5%
Uppföljning:
Riskreducerande SOEB kan övervägas vid 50-55 års ålder
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
PDE11A
Syndrom:
Carney complex
Gen:
PDE11A
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Kliniska kontroller samt uppföljning via endokrinolog.
Startålder:
2 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
PDE8B
Syndrom:
Carney complex
Gen:
PDE8B
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Kliniska kontroller samt uppföljning via endokrinolog.
Startålder:
3 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
PMS2
Syndrom:
Lynchs syndrom
Gen:
PMS2
Annat relevant om genen/syndrom:
Bör analyseras endast om immunohistokemi visar bortfall av PMS2. Finns psudogener, kontrollera om analysen är heltäckande
Livstidsrisk:
9% (kvinnor), 33% (män), (stort konfidensintervall) , https://plsd.eu/
Uppföljning:
Koloskopi vartannat år.
Startålder:
35 år (om inte familjeanamnesen indikerar en tidigare start)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
PMS2
Annat relevant om genen/syndrom:
Bör analyseras endast om immunohistokemi visar bortfall av PMS2. Finns psudogener, kontrollera om analysen är heltäckande
Livstidsrisk:
21% (stort konfidensintervall), https://plsd.eu/
Uppföljning:
Rekommenderas riskreducerande hysterektomi för postmenopausala mutationsbärare samt premenopausala mutationsbärare efter 40 års ålder. Innan riskreducerande kirurgi genomförs rekommenderas årliga gynekologiska undersökningar. Kontrollerna bör inkludera transvaginalt ultraljud (för bedömning av endometrietjocklek) och i förekommande fall endometriebiopsi.
Startålder:
35 - 40 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram livmoderkroppscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
PMS2
Annat relevant om genen/syndrom:
Bör analyseras endast om immunohistokemi visar bortfall av PMS2. Finns psudogener, kontrollera om analysen är heltäckande
Livstidsrisk:
2.6%, https://plsd.eu/
Uppföljning:
SOEB diskuteras vid äggstock-tubar cancer i familjehistoria
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
PMS2 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot
Syndrom:
Constitutional mismatchrepair deficiency
Gen:
PMS2 biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
100%
Uppföljning:
Handläggning via MDK. Flertal undersökningar där nyttan av dessa noggrant behöver övervägas samt diskuteras med familjen. Klinisk undersökning var 6 månad. MR hjärna 1-2 gånger per år från 2 års ålder. Koloskopi årligen från 6 års ålder. Årlig esophagogastroduodenoskopi/kapsel från 10 års ålder. Gynekologiska kontroller och kontroller av urinvägar.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
POLD1
Syndrom:
PPAP (polymerase proofreading adenomatous polyposis
Gen:
POLD1
Annat relevant om genen/syndrom:
Framförallt mutation i exonukleas domän
Livstidsrisk:
Hög men ännu inte fastställd
Uppföljning:
Koloskopi vartannat år, riskreducerande op utifrån polyputveckling.
Startålder:
14 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
POLD1
Annat relevant om genen/syndrom:
Framförallt mutation i exonukleas domän
Livstidsrisk:
Hög men ännu inte fastställd
Uppföljning:
Gastroskopier enligt FAP-upplägg.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
POLD1
Annat relevant om genen/syndrom:
Framförallt mutation i exonukleas domän
Livstidsrisk:
Sannolikt hög men ännu inte fastställd
Uppföljning:
Riskreducerande operation kan övervägas utifrån fenotyp i släkten.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
POLE
Syndrom:
PPAP (polymerase proofreading adenomatous polyposis
Gen:
POLE
Annat relevant om genen/syndrom:
Framförallt mutation i exonukleas domän
Livstidsrisk:
Hög men ännu inte fastställd
Uppföljning:
Koloskopi vartannat år, riskreducerande op utifrån polyputveckling.
Startålder:
14 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
POLE
Annat relevant om genen/syndrom:
Framförallt mutation i exonukleas domän
Livstidsrisk:
Hög men ännu inte fastställd
Uppföljning:
Gastroskopier enligt FAP-upplägg.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
POLE
Annat relevant om genen/syndrom:
Framförallt mutation i exonukleas domän
Livstidsrisk:
Ej fastställd
Uppföljning:
Riskreducerande operation kan övervägas utifrån fenotyp i släkten.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
PRKACA
Syndrom:
Carney complex
Gen:
PRKACA
Annat relevant om genen/syndrom:
Multipla tumörer
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Kliniska kontroller samt uppföljning via endokrinolog.
Startålder:
1 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
PRKAR1A
Syndrom:
Carney complex
Gen:
PRKAR1A
Annat relevant om genen/syndrom:
Multipla tumörer
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Kliniska kontroller samt uppföljning via endokrinolog.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
PTCH1
Syndrom:
Gorlins syndrom
Gen:
PTCH1
Annat relevant om genen/syndrom:
Finns risk för läpp-käk-gomspalt, skelettala missbildningar, polydactyli, makrocefali.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Råd om lämpliga solskyddsåtgärder,
hudkontroller hos hudläkare: årligen tills det första BCC, därefter var 3-6 månad.
Startålder:
10 år. Tidigare om strålbehandling erhållits
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
Läkare bör vara medvetna om den möjliga ökade risken för utvecklingsförsening och följa utvecklingen av barn.
Referens uppföljning:
-
Gen:
PTCH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Årliga kontroller hos tandläkare att följa tanderuption
Orthopantomogram (alt MR):
tills det första OKC - var 2 år
efter först OKC - årligen
efter 22 års ålder - vid behov .
Startålder:
2 år
8 år
(tidigare vid sent tandutbrott)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
Läkare bör vara medvetna om den möjliga ökade risken för utvecklingsförsening och följa utvecklingen av barn. Årliga kliniska kontroller med bedömning av neurologiskt status. MRT av hjärnan rekommenderas inte rutinmässigt för bärare av PTCH1-variant men bör erbjudas vid förekomst av neurologiska symtom.
Referens uppföljning:
-
Gen:
PTCH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
< 2%
Uppföljning:
Årliga kliniska kontroller med bedömning av neurologiskt status. MRT av hjärnan rekommenderas inte rutinmässigt men bör erbjudas vid förekomst av neurologiska symtom.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
PTCH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Baseline EKG vid diagnos (helst första 6 må).
Startålder:
Vid diagnos
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
PTCH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
~ 5%
Uppföljning:
Baseline ultraljudsundersökning.
Startålder:
Ca 18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
PTCH1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Årliga kliniska kontroller med bedömning av neurologiskt status. MRT av hjärnan rekommenderas inte rutinmässigt men bör erbjudas vid förekomst av neurologiska symtom.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
PTEN
Syndrom:
PHTS, PTEN-hamartoma tumör syndrom, innefattar även Bannayan-Riley-Ruvalcabas syndrom, Cowdens syndrom
Gen:
PTEN
Annat relevant om genen/syndrom:
Även typisk med kolloid struma.
Livstidsrisk:
35%
Uppföljning:
Ultraljud, årligen.
Startålder:
18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
PTEN
Annat relevant om genen/syndrom:
PTEN är associerad med makrocefali, kan förekomma med intellekuell funktionsnedsättning.
Cerebellära dysplastiska gangliocytom är patognomiska
Livstidsrisk:
Sannolikt starkt förhöjd
Uppföljning:
Mammografi + MRT bröst, årligen; riskreducerande mastektomi kan ävervägas
Startålder:
30-35
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
PTEN
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
28%
Uppföljning:
Gynekologiska undersökning inklusiv transvaginal ultraljud.
Startålder:
35 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram livmoderkroppscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
PTEN
Annat relevant om genen/syndrom:
Hamartomatösa intestinala polyper vanligt förekommande
Livstidsrisk:
16%
Uppföljning:
Baseline koloskopi.
Startålder:
35-40 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
PTEN
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
34%
Uppföljning:
Ultraljud eller MR, vartannat år.
Startålder:
40 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram njurcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
RAD51C
Syndrom:
RAD51C-related cancer susceptibility
RAD51D
Syndrom:
RAD51D-related cancer susceptibility
RB1
Syndrom:
Retinoblastom
Gen:
RB1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
90%
Uppföljning:
Ögonbottenundersökning med 3–4 veckors intervall upp till 6 månaders ålder. Därefter glesas undersökningarna ut fram till 3 års ålder och därefter sker undersökningarna 2–4 gånger per år upp till 7 års ålder.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram buksarkom
Nationellt vårdprogram vårdprogram
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
RB1
Annat relevant om genen/syndrom:
Ökad risk för mjukdelssarkom.
Livstidsrisk:
4% (om tidigare bilaterala retinoblastom)
Uppföljning:
Skelett, långa rörbenens tillväxtområden (epifyserna). Risken att utveckla osteosarkom för den som tidigare haft dubbelsidigt retinoblastom är cirka 4 procent.
Startålder:
Tillväxtspurten i puberteten.
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram buksarkom
Nationellt vårdprogram vårdprogram
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
RET
Syndrom:
Multipel endokrin neoplasi typ 2
Gen:
RET
Annat relevant om genen/syndrom:
Olika expressivitet beroende på variant och därför olika start ålder för kontroller.
Livstidsrisk:
100%
Uppföljning:
Riskreducerande operation av sköldkörtel. Om mild variant kan calcitonin kontroller göras var 6- mån om stabilt, kan intervallet ökas till 1 år.
Startålder:
0 år (beroende på variant som finns i familjen)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram vårdprogram
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
RET
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
15 - 30%
Uppföljning:
S-Ca-jon, S-PTH.
Startålder:
11 år eller 16 år beroende på variant
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram vårdprogram
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
RET
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
50%
Uppföljning:
P-(nor)metanefriner årligen + MR binjurar vartannat år.
Startålder:
11 år eller 16 år beroende på variant
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram vårdprogram
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
SDHA
Syndrom:
Ärftligt feokromocytom/paragangliom syndrom
Gen:
SDHA
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
1-10%
Uppföljning:
Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall. Kan glesas ut till var
3:e år om inga fynd.
Startålder:
18 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
SDHA
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Okänd
Uppföljning:
Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall. Kan glesas ut till var
3:e år om inga fynd.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
SDHAF2 (på maternell allel)
Syndrom:
Ärftligt feokromocytom/paragangliom syndrom
Gen:
SDHAF2 (på maternell allel)
Annat relevant om genen/syndrom:
Genetisk prägling av maternell allel
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Engångskontroll: blodtryck, plasma (nor)metanefriner och HK-MR en gång om varianten ligger på maternell allel.
Startålder:
18 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
SDHAF2 (på paternell allel)
Syndrom:
Ärftligt feokromocytom/paragangliom syndrom
Gen:
SDHAF2 (på paternell allel)
Annat relevant om genen/syndrom:
Genetisk prägling av maternell allel
Livstidsrisk:
Låg risk för metastatisk sjukdom
Uppföljning:
Klinisk kontroll av blodtryck vart annat år. Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall. Kan glesas ut till var
3:e år om inga fynd.
Startålder:
18 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
SDHB
Syndrom:
Ärftligt feokromocytom/paragangliom syndrom
Gen:
SDHB
Annat relevant om genen/syndrom:
Hös risk för metastatisk sjukdom.
Livstidsrisk:
30%
Uppföljning:
Klinisk kontroll av blodtryck vartannat år. Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall.
Startålder:
6-10 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
SDHB
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
2%
Uppföljning:
Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall. Kan glesas ut till var
3:e år om inga fynd.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
SDHB
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
14%
Uppföljning:
Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
SDHC
Syndrom:
Ärftligt feokromocytom/paragangliom syndrom
Gen:
SDHC
Annat relevant om genen/syndrom:
20% metastatisk sjukdom.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall. Kan glesas ut till var
3:e år om inga fynd.
Startålder:
18 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
SDHD (på maternell allel)
Syndrom:
Ärftligt feokromocytom/paragangliom syndrom
Gen:
SDHD (på maternell allel)
Annat relevant om genen/syndrom:
Genetisk prägling av maternell allel
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Engångskontroll: blodtryck, plasma (nor)metanefriner och HK-MR en gång om varianten ligger på maternell allel.
Startålder:
18 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
SDHD (på paternell allel)
Syndrom:
Ärftligt feokromocytom/paragangliom syndrom
Gen:
SDHD (på paternell allel)
Annat relevant om genen/syndrom:
Genetisk prägling av maternell allel
Livstidsrisk:
Låg risk för metastatisk sjukdom
Uppföljning:
Klinisk kontroll av blodtryck vart annat år. Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall. Kan glesas ut till var
3:e år om inga fynd
Startålder:
18 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
SMAD4
Syndrom:
Juvenil polypos syndrom
Gen:
SMAD4
Annat relevant om genen/syndrom:
SMAD4 -HHT (hereditär hemorragisk telgangiektasi)
Livstidsrisk:
38-60%
Uppföljning:
Koloskopi med 1-3 års intervall.
Startålder:
12 - 15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
SMAD4
Annat relevant om genen/syndrom:
SMAD4 -HHT (hereditär hemorragisk telgangiektasi)
Livstidsrisk:
20-60%
Uppföljning:
Gastroduodenoskopi 1-3 års intervall.
Startålder:
18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram matstrups- och magsäckscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
SMARCA4
Syndrom:
Rhabdoid tumörpredispostionssyndrom 2
Gen:
SMARCA4
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Okänd risk och spektrum, mycket sällsynt
Uppföljning:
V g se rekommendationer för SMARCB1 (MRT typ1).
Startålder:
Vid genetisk diagnos
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
SMARCA4
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Okänd
Uppföljning:
Individuell uppföljning efter diskussion på nationell MDK. Inga internationella rekommendationer. Det saknas evidens för SOEB, vilken dock kan diskuteras i hög-risk familjer.
Startålder:
5 år (diskussion om SOEB)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
SMARCB1
Syndrom:
Rhabdoid tumör predispositionsyndrom 1
Gen:
SMARCB1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
MR CNS inkl. spinalkanal eller HK-MR var fjärde vecka; UL av buk och mjuka vävnader med max 2-3 månaders intervall. Klinisk undersökning med neurologstatus 0-6 månaders ålder; MR CNS inkl. spinalkanal, ultraljud av buken inklusive mjukvävnad, klinisk undersökning med neurologstatus, - samtliga undersökningar med 2–3 månaders intervall 7-18 månaders ålder; MR CNS inkl. spinalkanal, ultraljud av buken inklusive mjukvävnad, klinisk undersökning med neurologstatus, - samtliga undersökningar med 3 månaders intervall 19 månader till 5 årl ålder; klinisk undersökning med 6 månader intervall och helkropps MR årligen från 5 års ålder
Startålder:
Från födelse
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
SMARCB1
Annat relevant om genen/syndrom:
Missense-PV och exon 1-frameshift orsakar ett re-initieringskodon vilket är associerade
med schwannomatos.
Stora deletioner och stopp-kodoner predisponerar nästan uteslutande för MRT (malignant rhabdoid tumör). Notera att hypomorfa varianter ibland kan inducera både MRT
och schwannomatos, synkront eller metakront. Dominant-negativ eller gain-of-function patogena varianter i SMARCB1-genen orsakar Coffin-Siris syndrom.
Livstidsrisk:
Okänd (penetrans >90% vid 5 års ålder)
Uppföljning:
Helkropps MR.
Startålder:
Vid genetisk diagnos
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
SMARCB1
Syndrom:
SMARCB1-relaterad schwannomatos
Gen:
SMARCB1
Annat relevant om genen/syndrom:
Hjärna, ryggmärg och dess hinnor. Schwannom har olika lokalisationer, även unilateral vestibulärt schwannom förekommer
Livstidsrisk:
40-50%
Uppföljning:
HK-MRT/hjärna och ryggmärg MR, upprepa vid symptom, annars 2-3 års intervall.
Startålder:
12-14 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
nej
Referens uppföljning:
STK11
Syndrom:
Peutz-Jeghers Syndrom
Gen:
STK11
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
57%
Uppföljning:
Esofagogastroduodenoskopi, koloskopi and kapselendoskopi av tunntarm, 3 års intervall.
Startålder:
8 år - Basal undersökning (fortsatta kontroller om polyp, 1-3 års intervall). Alla från 18 år.
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
Risk för intussusception 50-68% under barnaåren. Endoskopisk polypektomi kan övervägas om polyper mer än 1.5-2 cm i tunntarmen. Mukokutan pigmentering som uppstår i barnålder och kan blekna i sena tonåren.
Referens uppföljning:
Gen:
STK11
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
Sannolikt starkt förhöjd
Uppföljning:
Årlig bilddiagnostik inklusive MRT bröst. Riskreducerande mastektomi kan övervägas.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
STK11
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
11-55%
Uppföljning:
MR pankreas årligen
Startålder:
40 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bukspottkörtelcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
STK11
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
18-50%
Uppföljning:
Gynundersökning, årligen.
Startålder:
25 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram äggstockscancer, icke epitelial
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
STK11
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
9% (män)
Uppföljning:
Uppmärksamma gynekomasti och förstorad testikel.
Startålder:
6-9 års ålder pojkar
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
SUFU
Syndrom:
-
Gen:
SUFU
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
8-9%
Uppföljning:
MR hjärna (först med kontrast, följande utan kontrast) 0-3 år var 4-e månad, 3-5 år var 6-e månad.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
5 år
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
SUFU
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
MR hjärna 3-5 års intervall.
Startålder:
30 år. Tidigare om strålbehandling erhållits.
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
SUFU
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Råd om lämpliga solskyddsåtgärder och
hudkontroller hos hudläkare: årligen tills det första BCC, därefter var 3-6 månad.
Startålder:
20 år. Tidigare om strålbehandling erhållits.
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram basalcellscancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
SUFU
Annat relevant om genen/syndrom:
Tidig diagnos är viktig för att möjliggöra upptäckt av små tumörer som kan opereras med minimal kirurgi.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Mycket sällsynt, bör tas upp på MDK. ULJ var 3 år kan göras i fertilitetsbevarande syfte, inte cancerkontroll.
Startålder:
5 år
Slut av kontroller:
När fertilitetsbevarande ej är aktuellt.
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
SUFU
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Inga kontroller.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
TMEM127
Syndrom:
Ärftlig feokromocytom/paragangliom syndrom
Gen:
TMEM127
Annat relevant om genen/syndrom:
Metastasrisken <5%
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Klinisk kontroll av blodtryck vart annat år. Årliga plasma (nor)metanefriner + HK-MR med 2 års intervall. Kan glesas ut till var
3:e år om inga fynd.
Startålder:
18 år (individuell bedömning)
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram binjuretumörer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
TP53
Syndrom:
TP53-relaterad cancerpredisponerande syndrom
Gen:
TP53
Annat relevant om genen/syndrom:
TP53-bärare bör undvika joniserande strålning.Därför bör bilddiagnostik som inte innebär stråldos tillämpas i första hand.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Abdominellt ultraljud, kortisolprofil i blod eller urin var 3:e månad.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
18 år
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
TP53
Annat relevant om genen/syndrom:
TP53-bärare bör undvika joniserande strålning. Därför bör bilddiagnostik som inte innebär stråldos tillämpas i första hand. Vissa missens varianter är ffa associerade med ökad risk för bröstcancer och är generellt inte associerade med barncancer.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Helkropps-MR, årligen (baseline med gadolinium kontrast)
Startålder:
15-18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
TP53
Annat relevant om genen/syndrom:
TP53-bärare bör undvika joniserande strålning. Därför bör bilddiagnostik som inte innebär stråldos tillämpas i första hand. Vissa missens varianter är ffa associerade med ökad risk för bröstcancer och är generellt inte associerade med barncancer.
Livstidsrisk:
Starkt förhöjd, även i mycket unga år.
Uppföljning:
Bröst-MR årligen och UL bröst med 6 månaderns förskjutning. Riskreducerande mastektomi kan övervägas tidigt.
Startålder:
20 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram bröstcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
TP53
Annat relevant om genen/syndrom:
TP53-bärare bör undvika joniserande strålning. Därför bör bilddiagnostik som inte innebär stråldos tillämpas i första hand.
Livstidsrisk:
Risk för malign melanom. Hypodiploid ALL är patognomisk för germline varianter i TP53. Sammantaget nästan 100% (lägre penetrans vid vissa missens varianter)
Uppföljning:
Klinska kontroller med 3 månader intervall hos barn, årligen från 20 års ålder.
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
TP53
Annat relevant om genen/syndrom:
TP53-bärare bör undvika joniserande strålning. Därför bör bilddiagnostik som inte innebär stråldos tillämpas i första hand. Vissa missens varianter är ffa associerade med ökad risk för bröstcancer och är generellt inte associerade med barncancer.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
PSA kontroller årligen .
Startålder:
40 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram prostatacancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
TP53
Annat relevant om genen/syndrom:
TP53-bärare bör undvika joniserande strålning. Därför bör bilddiagnostik som inte innebär stråldos tillämpas i första hand. Vissa missens varianter är ffa associerade med ökad risk för bröstcancer och är generellt inte associerade med barncancer.
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Koloskopi kan övervägas om familjehistoria.
Startålder:
Från 18 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
TP53
Annat relevant om genen/syndrom:
Plexus choroideus carcinom är patognomoniskt
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
MR hjärna, årligen (för barn vid högrisk varianter).
Startålder:
0 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
TSC1
Syndrom:
Tuberös skleros
Gen:
TSC1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
75% av TS patienter har angiomyolipom
Uppföljning:
MR varje till vart tredje år.
Startålder:
Vid diagnos alt påvisad mutation
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
TSC1
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
10-20% av TS patienter
Uppföljning:
MR varje till vart tredje år.
Startålder:
Vid diagnos alt påvisad mutation
Slut av kontroller:
25 år
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
TSC2
Syndrom:
Tuberös skleros
Gen:
TSC2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
75 av TS patienter har angiomyolipom
Uppföljning:
MR varje till vart tredje år.
Startålder:
Vid diagnos alt påvisad mutation.
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
TSC2
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
10-20% av TS patienter
Uppföljning:
MR varje till vart tredje år.
Startålder:
Vid diagnos alt påvisad mutation.
Slut av kontroller:
25 år
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
VHL
Syndrom:
Von Hippel-Lindaus syndrom
Gen:
VHL
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
50-60% av VHL patienter
Uppföljning:
Ögonbottenundersökning årligen.
Startålder:
3-5 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
VHL
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Hörselundersökning vartannat år.
Startålder:
5 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
VHL
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
10-20%
Uppföljning:
P-metanefriner årligen.
Startålder:
5 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
VHL
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
MR buk med kontrast (njurar, pankreas, binjurar) vartannat år samt årlig plasma-meta- och normetanephriner.
Startålder:
5 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
VHL
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
60-80% av VHL patienter
Uppföljning:
Klinisk uppföljning årligen. MR årligen alt MR vid 10 år och sedan vartannat år fr 15 år.
Startålder:
10 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
Gen:
VHL
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
40-70%
Uppföljning:
MR vartannat år.
Startålder:
15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
Nationellt vårdprogram njurcancer
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
-
Gen:
VHL
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
11% av patienter
Uppföljning:
MR vartannat år.
Startålder:
15 år
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning:
WRN biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Syndrom:
Werner syndrome
Gen:
WRN biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
>95%
Uppföljning:
Fysisk undersökning, årligen; multidisciplinär uppföljning, bör tas upp på MDK för samordning.
Startålder:
Vid genetisk diagnos
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
Ja, av flertal olika organ
Referens uppföljning:
Gen:
WRN biallelisk (homozygot eller kompound heterozygot)
Annat relevant om genen/syndrom:
-
Livstidsrisk:
-
Uppföljning:
Prematurt åldrande, grå starr, ateroskleros, endokrina störningar, osv.
Startålder:
-
Slut av kontroller:
-
Nationellt vårdprogram:
-
Uppföljning annat:
-
Referens uppföljning: