Ärftlighet
Sammanfattning
- Risken för gallblåsecancer är ökad om en nära anhörig har drabbats, men orsaken kan vara miljö snarare än ärftlighet. Den absoluta risken är fortfarande låg, och vi rekommenderar ingen uppföljning av anhöriga.
- Om släktanamnesen uppfyller kriterierna för utredning av Lynchs syndrom eller ärftlig bröst- eller äggstockscancer, eller annat ovanligt cancersyndrom, rekommenderas remiss för en onkogenetisk utredning.
Ärftlighet vid cancer i gallgång och gallblåsa är sparsamt studerat. Studier har visat att det finns en familjär risk för gallblåsecancer, men miljöfaktorer kan spela stor roll och det finns ingen specifikt ökad risk som motiverar kontroller 5354.
Det finns relativt ovanliga ärftliga cancersyndrom som innebär en något ökad risk för gallvägscancer och gallblåsecancer. Det gäller till exempel vid Lynchs syndrom 5556, men livstidsrisken är fortfarande låg eftersom gallvägscancer är en ovanlig sjukdom. Lynchs syndrom innebär en hög risk för att insjukna i kolorektalcancer, och för kvinnor även klart ökad risk för livmodercancer och äggstockscancer. Utöver dessa cancerformer ses även en viss ökad risk för urotelialcancer, magsäckscancer, bukspottkörtelcancer, hjärntumör och tunntarmscancer. Lynchs syndrom orsakas av en ärftlig patogen variant i någon av ”mismatch repair”-generna MLH1, MSH2, PMS2 och MSH6. Detta ger uppkomst av mikrosatellitinstabilitet i tumörerna, vilket kan påvisas med analyser av defekt mismatch repair (MMR). Det finns rapporter om att tumörer med defekt MMR kan vara känsliga för immunterapi 5758. I nuläget finns inga rekommendationer om testning, men i en ärftlighetsanamnes bör man vara observant på det cancerspektrum som ses vid Lynchs syndrom och initiera onkogenetisk utredning vid behov.
Ärftlig bröst- eller äggstockscancer orsakas framför allt av patogena varianter i BRCA1- eller BRCA2-generna. Det finns studier som tyder på en lätt förhöjd risk för gallvägscancer 5960 i familjer med förekomst av sjukdomsassocierad BRCA1- eller BRCA2-genförändring. Enligt vårdprogrammen för bröstcancer och äggstockscancer finns inget som motiverar till riktade åtgärder eller uppföljning av BRCA1- eller BRCA2-anlagsbärare när det gäller gallvägscancer och gallblåsecancer. Generellt finns rekommendation att remittera för bedömning om onkogenetisk utredning skall genomföras om släktanamnesen tyder på ärftlig bröst- eller äggstockscancer.