Screening och ärftlighet
Screening
Icke-epiteliala äggstockscancer är sällsynta och det finns ingen typ av screening för tidig upptäckt.
Ärftlighet
Ärftlighet kan vara en faktor vid bilaterala germinalcellstumörer, germinalcellstumörer kopplade till underutvecklade genitalia, Sertoli-Leydigcellstumörer och småcellig äggstockscancer av hypercalcemisk typ. Dessa patienter bör remitteras till onkogenetisk mottagning för att ta ställning till vidare utredning.
Germinalcellstumörer
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är ett ovanligt autosomalt dominant syndrom (1 fall per 50 000–200 000 födda) med en germlinemutation i tumörsupressorgenen STK11. Syndromet förknippas med hamartom, slemhinnepigmentering, tumörer i gastrointestinalkanalen, brösten och cervix samt germinalcellstumörer. De senare har annulära tubuli och är oftast bilaterala och benigna och har förkalkningar. Kvinnor med PJS rekommenderas gynekologisk kontakt inklusive ultraljud, från 25 års ålder 21.
Stromacellstumörer
Sertoli-Leyligcellstumörer
Även DICER1-syndromet är ovanligt (1 fall per 2 500–10 500 födda) och autosomalt dominant. Syndromet förknippas med pleuropulmonära blastom och cystnjurar samt benigna och maligna tumörer, däribland SLCT. Även somatiska mutationer är vanligt förekommande vid SLCT. För flickor och kvinnor med syndromet rekommenderas ultraljud (pelvint eller vaginalt var 6:e–12:e månad från 8 år och upp till cirka 40 års ålder 22.
Småcellig äggstockscancer av hyperkalcemisk typ (SCCOHT)
”Rhabdoid tumour predisposition”-syndromet (RTPS) orsakas av en germlinemutation i genen SMARCB1 eller SMARCA4. Den senare mutationen förknippas med den ovanliga tumörformen SCCOHT. Mutationen kan även vara somatisk. Mutationerna finns i över 95 % av tumörerna. Sjukdomen är ovanlig och står för 0,01 % av all äggstockscancer. Kvinnor som bär på germlinemutationen kan insjukna redan före 20–25 års ålder. Alla patienter som drabbas ska screenas för germline SMARCA4-mutation. Unga bärare riskerar även att drabbas av rhabdoida tumörer. I utvalda fall kan profylaktisk bilateral ooforektomi vara indicerat. Det är viktigt med multidisciplinärt omhändertagande och diskussion om fertilitetsbevarande åtgärder 23.
von Hippel-Lindaus syndrom (VHL)
von Hippel-Lindaus syndrom (VHL) är ovanligt och innebär att en autosomalt dominant mutation finns i VHL-genen. Syndromet kan innefatta hemangioblastom, njurcancer och feokromocytom. I gynsfären kan patienten ha klarcelliga papillära cystadenom i mesosalpinx, men även hormonproducerande steroidcellstumörer kan förekomma, vilket kan ge virilisering 24.
Gorlin-Goltz syndrom (G-GS)
Gorlin-Goltz syndrom (G-GS) är ett ovanligt syndrom som förekommer hos både män och kvinnor. Det nedärvs autosomalt dominant via mutationer i PTCH1- eller SUFU-generna. Syndrombärarna kan utveckla nevoida basalcellskarcinom, anomalier i skelettet, käkcystor och ovariella fibrom som vanligtvis (75 %) är bilaterala. Kvinnor med syndromet och fibrombildning kan behöva regelbunden gynekologisk uppföljning (ultraljud och eventuell extirpation av fibrom) 25.