Symtom, kliniska fynd och diagnostik

S-beta-2-mikroglobulin är en stark prognostisk markör vid nydiagnostiserat myelom och nödvändig för stadieindelning enligt ISS.

Serumanalysen bör omfatta agaros- eller kapillärelektrofores för detektion av M-komponent, immunfixation för fastställande av M-komponentklass och typ av lätt kedja samt lämplig metod för kvantifiering av M-komponent. Urinanalys med samma metodik ska omfatta detektion av M- komponent, immunfixation för klassning av lätt och i förekommande fall även tung kedja. Vid säkerställd myelomdiagnos rekommenderas analys av dygnsmängd urin för utgångsvärde inför utvärdering av planerad behandling.

Kvantifiering av M-komponent kan göras genom densitometri av den monoklonala toppen vid elektrofores eller genom immunkemisk mätning av serumnivån av immunglobulin av samma isotyp som M-komponenten med korrigering för bakgrund av polyklonalt IgG vid M-komponent av IgG-typ. Uppföljande prover bör analyseras på samma laboratorium eftersom det förekommer variation mellan olika analysmetoder.

Kvoten av fria lätta kedjor (FLC) i serum eller plasma är patologisk hos patienter med Bence Jones proteinuri. Provet kan därför användas som komplement till urinelektrofores. Man har sett att det kan vara en diskrepans på FLC-analyssvar mellan olika metoder. Det rekommenderas därför att FLC analyseras med samma metod vid monitorering av sjukdom.

S-FLC har sitt största värde vid oligosekretoriskt myelom där det kan användas för utvärdering av behandling. (Med oligosekretoriskt myelom avses fall där M-komponenten är så liten, t.ex. M- komponent i serum < 10 g/l, att den inte kan användas för utvärdering.) Vid Bence Jones myelom rekommenderas responsutvärdering med urinelektrofores på dygnsmängden urin.

Benmärgsprov kan tas genom aspiration för utstryk eller biopsi med imprint. Snittpreparat på aspirerad benmärg (”märgkula”) används som alternativ till biopsi. Om aspiration används som förstahandsmetod bör komplettering med biopsi göras vid otillräckligt utbyte. Vid låg andel plasmaceller kan kompletterande immunfärgning av biopsi/aspirat eller flödescytometri av aspirat vara av värde för påvisande av monoklonalitet.

I de fall diagnosen grundas på benmärgsutstryk behöver klonalitet oftast inte fastställas med immunologisk metodik, utan det räcker med hög andel plasmaceller, t.ex. > 10 %, eller omogen cytologisk bild som styrker malignitetsmisstanken.

Vid benmärgsundersökning av patienter med M-komponent bör punktionstillfället utnyttjas för provtagning till biobank. Vid säkerställt eller stark misstanke om myelom bör även prov sändas till cytogenetisk undersökning (FISH).

DT myelomskelett är standard vid myelomutredning. DT har högre sensitivitet för skelettdestruktioner än skelettröntgen och kan även visualisera extraskelettal plasmocytomväxt.

MR kan påvisa myelominfiltration i benmärg men har lägre sensitivitet än DT för att påvisa skelettdestruktioner. MR är förstahandsundersökning vid misstanke om ryggmärgskompression och kan även användas vid initial utredning av solitärt skelettplasmocytom. Utredningen bör kompletteras med MR kotpelare om man inte påvisat några kriterier för symtomatiskt, behandlingskrävande myelom (se avsnitt 6.1.1 Behandlingskrävande/symtomatiskt myelom).

FDG-PET-CT har hög sensitivitet men det kliniska värdet är inte tillräckligt utvärderat. Kan vara av värde vid utredning av plasmocytom eller extramedullär sjukdom.

Se kapitel 6 Kategorisering av tumören. Undersökningsteknik: Tag bilder över hela kotpelaren inklusive sakrum med skivtjocklek < 5 mm omfattande TSE (turbo spin echo = fast spin echo) T1, T2 och STIR, utan intravenös kontrast.

Fokal lesion definieras som tydlig fokal benmärgslesion med låg signal på T1 och hög signal på STIR > 5 mm. Lesion i benmärgen uppenbart sekundär till degenerativ sjukdom exkluderas. Om svårtolkad undersökning rekommenderas granskning av undersökning på specialklinik och/eller förloppskontroll efter 3–6 månader.

DT myelomskelett (lågdosprotokoll) omfattar tunna snitt med skelett-algoritm från skallens vertex till nedom knä. Sedan rekonstrueras de tunna snitten till 5/5 (5 mm tjocklek med 5 mm avstånd). Separata rekonstruktioner 5/5 med skalle/halsrygg för sig och thorax, buk, överarmar och lårben för sig. Coronara och sagittala rekonstruktioner 5/2,5 mm av skalle och halsrygg för sig, thorax och buk för sig, överarmar och lårben för sig. Dessutom rekonstrueras de axiala bilderna 5/5 med ”standard-algoritm” för att kunna bedöma bukorganen.