Till sidinnehåll
Kunskapsbank för cancervården Till cancercentrum.se

Diagnostik

9.1

Utredning enligt standardiserat vårdförlopp

Det standardiserade vårdförloppet för lymfom anger vilka undersökningar som ska inleda utredningen och hur utredningen ska fortsätta om lymfommisstanken kvarstår. Respektive region har i uppgift att skapa rutiner för att implementera vårdförloppet i verksamheten. För patienter som ingår i standardiserat vårdförlopp ska dessa rutiner följas. Det finns ingen konflikt mellan det standardiserade vårdförloppet och den utredning som beskrivs nedan, men WM kan ha specifika symtom som man inte ser hos andra lymfomsubtyper och som man behöver ta hänsyn till i utredningen. För aktuell information om utredningen enligt det standardiserade vårdförloppet, se Kunskapsbanken.

9.2

Utredning

Rekommenderad utredning

  • Serum-elfores med immunfixation.
  • Benmärgsundersökning med biopsi, utstryk/imprints samt immunfenotypning.
  • I de flesta fall datortomografi hals, thorax och buk.
  • Vid klinisk indikation lymfkörtelbiopsi.
9.2.1

Utredning av M-komponent av IgM-typ

Vid M-komponent av IgM-typ < 10 g/l och avsaknad av WM-relaterade symtom (tabell 3) behöver inte diagnostiken drivas vidare och diagnosen IgM MGUS kan ställas. För rekommendationer om uppföljning och kontroll av dessa patienter, se kapitel 18 Uppföljning.

Vid utredning av patienter med M-komponent av IgM-typ > 10 g/l eller symtom som inger misstanke om WM/LPL bör utredningen innefatta serum-elfores med immunfixation, benmärgsbiopsi med immunhistokemi samt benmärgsaspiration för flödescytometri och lymfkörtelbiopsi på klinisk indikation vid lymfadenopati.

M-komponentens storlek är dock inte alltid relaterad till tumörbörda eller sjukdomssymtom.

9.2.2

Röntgenologisk utredning

  • Datortomografi hals, thorax och buk bör ingå i primärutredning för att kartlägga eventuella lymfadenopatier och/eller organomegali hos patienter som uppfyller kriterierna för WM.
  • Vid låg M-komponent och asymtomatisk patient kan man avvakta med sådan undersökning.
  • Utredning med DT-myelomskelett kan övervägas hos patienter med skelettsmärta eller oklar hyperkalcemi på misstanke om IgM-myelom.
  • PET/CT kan övervägas vid misstanke om transformation och ge vägledning om bästa plats för ev. biopsi.
9.2.3

Övrig utredning

Rekommendation övriga prover

  • Hb, LPK med differentialräkning, TPK, retikulocyter
  • ASAT, ALAT, ALP, GT, bilirubin
  • LD, Beta-2-mikroglobulin, CRP, SR
  • Na, K, albumin, kalcium, kreatinin, urat
  • Serum- eller plasmaelfores, U-elfores eller S-FLK
  • Serologi för hepatit B, hepatit C och HIV
  • DAT och kryoglobuliner
  • Kroppslig undersökning inklusive lymfkörtel- och bukpalpation samt ögonbottenundersökning
  • Elektrolytstatus (albumin, kalcium, kreatinin, natrium, kalium)
  • Urat
  • Leverstatus (ALAT, ASAT, LD, GT, ALP, bilirubin)
  • Beta-2-mikroglobulin både vid primärutredning och inför start av behandling. Ingår i prognostiskt index
  • Serumprotein-elektrofores med immunfixation (prov i obruten värmekedja om kryoglobuliner eller köldagglutininer). U-elfores eller S-FLK
  • Hepatit C- och HIV-serologi, hepatit B-serologi före behandling
  • Direkt antiglobulin-test vid misstänkt autoimmun hemolys, prov i obruten värmekedja vid misstanke om köldagglutininer då erytrocyterna aggregerar om temperaturen på blodet sjunker
  • Kryoglobuliner vid misstanke om kryoglobulinemi, prov i obruten 37-gradig värmekedja eftersom kryoglobuliner fäller ut i temperaturer under 37 grader och kan ge falskt negativa resultat
  • Ev. prover för bedömning av järnstatus
  • Ev. proBNP
9.2.4

Performance status (WHO/ECOG)

Tabell 2. Performance status (WHO/ECOG)

0

Klarar all normal aktivitet utan begränsning.

1

Klarar inte fysiskt krävande aktivitet men är uppegående och i stånd till lättare arbete.

2

Är uppegående och kan sköta sig själv men klarar inte att arbeta; är uppegående mer än 50 procent av dygnets vakna timmar.

3

Kan endast delvis sköta sig själv; är bunden till säng eller stol mer än 50 procent av dygnets vakna timmar.

4

Klarar inte någonting; kan inte sköta sig själv; är helt bunden till säng eller stol.

9.3

Diagnoskriterier

Diagnoskriterierna enligt WHO innefattar engagemang av lymfoplasmacytiskt lymfom (LPL) i benmärgen och ibland i lymfvävnad såsom lymfknutor och mjälte, samt förekomst av monoklonalt immunglobulin (M-komponent) av IgM-typ, oberoende av nivå, i serum 15. Denna definition används också av ”international workshop on WM” 16. Punktmutationen MYD88L265P finns hos > 90 % av patienterna med WM och är infört som en diagnostisk markör i den senaste WHO-klassifikationen från 2017 15. En liten andel av patienterna med LPL (< 5%) uppfyller inte WHO:s kriterier för WM. I många fall förekommer en M-komponent av IgG- eller IgA-typ och det förefaller vara vanligare med nodalt eller extranodalt engagemang av LPL. Kunskapen om dessa patienter är bristfällig, men de behandlas efter samma principer som WM. Sjukdomen föregås i de flesta fall av ett förstadium med M-komponent av IgM-typ utan andra tecken till WM, s.k. monoklonal gammopati av oklar signifikans (MGUS). 1–1,5 % av patienterna med IgM MGUS utvecklar årligen WM, någon annan lymfomtyp eller amyloidos. Gränsdragningen mellan IgM MGUS, icke-symtomgivande WM och slutligen symtomgivande WM är inte tydlig utan det sker en gradvis utveckling. 1718.

Tabell 3 Diagnoskriterier för IgM monoklonal gammopati av oklar signifikans (MGUS), asymtomatisk Waldenströms makroglobulinemi (WM) och symtomatisk WMIgM

IgM MGUS

Asymtomatisk WM eller ”smouldering WM”

Symtomatisk WM

Inget engagemang av LPL

Morfologiskt benmärgs-engagemang av LPL

Morfologiskt benmärgs-engagemang av LPL

Inga WM-relaterade symtom

Inga WM-relaterade symtom

WM-relaterade symtom eller tecken till ”end-organ failure”*

LPL = lymfoplasmacytiskt lymfom
*”end-organ failure” = t.ex. anemi, hyperviskositet, symtomatisk lymfkörtelförstoring eller hepatosplenomegali

9.4

Prognosfaktorer

9.4.1

International Prognostic Scoring System for WM (IPSSWM)

IPSSWM är utvärderat inför primär behandling, före införande av behandling med Rituximab och bör endast användas hos patienter med symtomatisk WM inför behandling och särskilt för att jämföra behandlingsresultat i studie 19.

Faktorer som predikterar sämre prognos

  • Ålder > 65 år
  • Hb ≤ 115 g/l
  • TPK ≤ 100 x 109/l
  • Beta-2-mikroglobulin >3 mg/l
  • M-komponent > 70 g/l

 

5-årsöverlevnad (från start av primär behandling)

  • Låg risk: ≤ 1 riskfaktor och ≤65 år (27 % av alla) 87 %
  • Intermediär risk: 2 riskfaktorer och/eller >65 år (38 % av alla) 68 %
  • Hög risk: >2 riskfaktorer (35 % av alla) 36 %
9.4.2

Andra prognosfaktorer

Andra faktorer som kan vara kopplade till sämre prognos är förhöjt LD, sämre performancestatus och lågt albumin.

9.5

Diagnosbesked

Patienter bör få saklig information om sjukdomen, dess behandling och förväntat resultat, så att de kan göra ett grundat ställningstagande till den behandling som erbjuds. Vid diagnosbeskedet bör kontaktsköterska närvara.

Patienter bör få ett eller flera uppföljande samtal som upprepar och kompletterar informationen från diagnosbeskedet. WM anses i dag vara en kronisk sjukdom, varför det är speciellt viktigt med information och återkommande stödsamtal. Till patienter som inte är behandlingskrävande är det viktigt att förklara varför man avvaktar med behandling.

Vid diagnosbeskedet bör patienterna få individuellt anpassad saklig information. Studier av andra cancerdiagnoser visar att framgångsrik patientinformation kan mätas i kortare vårdtid och sjukfrånvaro, postoperativt bättre fysisk aktivitet och rörlighet, mindre smärtupplevelse och analgetikakonsumtion samt mindre oro 2021.

Hållpunkter för diagnosbeskedet och uppföljande samtal:

  • Uppmana patienten att ha en närstående med sig. Den närstående har då möjlighet att efter besöket komplettera med information som patienten inte har uppfattat eller kunnat ta till sig.
  • Upprätta ”Min vårdplan” i samband med diagnosbeskedet eller säkerställ på annat sätt att patienten får såväl skriftlig som muntlig information.
  • Ge information om sjukdomen och behandlingen: förväntat sjukdomsförlopp,
  • Ge information om rätten till ny medicinsk bedömning.
  • Ge information om patientföreningar.
  • Ge praktisk information, t.ex. vårdavdelning och rutiner kring undersökningar och behandling.
  • Ta upp påverkan på arbetsförmågan. Berätta om de sjukskrivningsregler som gäller enligt rekommendationer från Socialstyrelsen samt om olika högkostnadsskydd.
  • Identifiera patientens sociala nätverk och sociala stöd. Har patienten kommit ensam, ta reda på om det finns någon som patienten kan kontakta direkt eller vid hemkomst. Erbjud kontakt med kurator vid behov.
  • Bekräfta känslor. Känslor som att ”detta är inte sant” och ”det händer inte mig” bör bekräftas under samtalet.
  • Vid krisreaktion: Hjälp patienten att uttrycka sina känslor, oavsett vilka de är, ge­nom att finnas till hands och lyssna. Kontakta kurator vid behov.
  • Var uppmärksam på självmordstankar. Inom en vecka från diagnosbeskedet löper cancerpatienter en högre risk för självmord än normalbefolkningen. Sjukvårdspersonal kan felaktigt tro att det är riskabelt att ta upp tankar om självmord, medan patienterna ofta uppfattar det som en lättnad att få prata om det.

Vid uppföljande samtal: Komplettera informationen från diagnosbeskedet. Be patienten att själv berätta vad han eller hon vet om diagnos och planerad behandling. Komplettera därefter med ytterligare information.

9.6

Registrering

 När utredningen slutförts ska patienten registreras i Svenska lymfomregistret, vilket också innefattar klinisk canceranmälan. Detta ska göras så snart som möjligt för att möjliggöra kontinuerlig utvärdering av ledtider och behandling. Se kapitel 20 Kvalitetsregister.

9.7

Biobank

 Det rekommenderas att för framtida forskningsändamål spara plasma, serum, helblod och tumörvävnad systematiskt i biobank från patienter med WM vid diagnos, men även om möjligt  vid återfall eller vid behandlingsrefraktär sjukdom. Detta arrangeras regionalt.

Nästa kapitel
10 Kategorisering av tumören