Ärftlighet
Bakgrund
Det finns en familjär anhopning i 10–20 % av alla fall av ventrikelcancer, varav 1–3 % har en känd genetisk orsak.
Ärftlig ventrikelcancer innefattar hereditär diffus ventrikelcancer (HDGC) som orsakas av mutationer i CDH1 (och i ett fåtal fall CTNNA1 eller TP53), ärftligt ventrikelpolypos (gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, GAPPS) som kan vara en variant av familjär adenomatös polypos (FAP) samt hereditär intestinal ventrikelcancer (FIGC) som har en okänd genetisk orsak. En ökad risk för ventrikelcancer kan även ses vid andra ärftliga cancersyndrom som domineras av andra tumörformer, såsom Lynchs (mutation i mismatch repair-gener), Li-Fraumeni (TP53), FAP (APC), juvenil polypos (SMAD4 och BMPR1A) och Peutz-Jeghers syndrom (STK11).
Uppföljning av patienter med ärftlig ventrikelcancer bör ske på högspecialiserad endoskopimottagning med stor erfarenhet av patientgruppen, i nära kontakt med enhet för klinisk genetik.
Patienter som rekommenderas remiss till Klinisk genetik för utredning
Misstänkt hereditär diffus ventrikelcancer (HDGC)
En person med diffus ventrikelcancer eller blandtyp (även kallat ”mixed type” eller ”intermediate”) och minst en av följande:
- En första- eller andragradssläkting med diffus ventrikelcancer eller in situ signetringstumör.
- Diagnos före 40 år.
- Lobulär bröstcancer hos första- eller andragradssläktingar, minst en före 50 år.
- Lobulär bröstcancer (hos samma individ) oavsett ålder och familjehistoria.
- Läpp-käk-gomspalt hos patienten eller förstagradssläktingar.
eller:
Påvisad patogen variant i CDH1/CTNNA1-genen.
eller:
Bilateral lobulär bröstcancer under 50 år eller två första- eller andragradssläktingar med lobulär bröstcancer och en av de insjuknade under 50 år inom en familj.
Misstänkt intestinal ventrikelcancer (FICG)
En person med intestinal ventrikelcancer och minst en av följande:
- En intestinal ventrikelcancer hos en förstagradssläkting, minst en med diagnos före 60 år.
- Två fall av intestinal ventrikelcancer i första- eller andragradssläktingar oberoende av insjuknandeålder.
Misstänkt ärftligt ventrikelpolypos (GAPPS)
Samtliga kriterier krävs:
- Mer än 100 polyper i ventrikeln, huvudsakligen i fundus, men ej i tunn- eller tjocktarm.
- Diagnos före 40 år eller minst två med GAPPS som är förstagradssläktingar till varandra.
I remissen till Klinisk genetik, ange diagnoser inom familjen, åldrar för insjuknande samt om någon med ventrikelcancer eller annan associerad sjukdom är i livet.
För mer information, var god se riktlinjer för ärftlig ventrikelcancer på hemsidan för Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik.