Bilaga 1 - Ärftliga myeloiska maligniteter

RUNX1

CNV, mutation

TF

FPD/AML

ALL, AML, bifenotypisk leukemi, blödningar (som vid von Willebrands sjukdom), MDS, trombocytopeni

AD

CEBPA

Mutation

TF

N/A

AML

AD

ANKRD26

Mutation

Okänd

N/A

AML, MDS, trombocytopeni-2

AD

GATA2

CNV, mutation

TF

Emberger, MonoMAC

AML, Emberger (GATA2 deficiency syndromes), MDS, MonoMAC

AD

DDX41

Mutation

DNA helicase

N/A

AML, MDS

AD

ETV6

Mutation

TF

N/A

ALL, trombocytopeni-5

AD

PAX5

Mutation

TF

B-cell development

ALL

AD

SH2B3

Mutation

JAK-STAT

N/A

AI, ALL

AR

WAS

Mutation

Cytoskeletal signalering

Wiskott-Aldrich

ALL, lymfom

X-bunden

TP53

CNV, mutation

Cellcykel

Li-Fraumeni

ALL, AML, Li-Fraumeni-relaterade tumörer, MDS

AD

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Mutation

DNA mismatch-reparation

Constitutional mismatch repair deficiency

ALL (B- och T‑cell), AML, Lynchs syndrom-relaterade tumörer, MDS, NHL (B- och T‑cell)

AD

ATG2B, GSKIP

CNV

Okänd

N/A

MPN

AD

RBBP6

Mutation

Degradering av TP53

N/A

MPN

AD

ELANE

Mutation

Neutrofil elastase

Severe congenital/cyclic neutropenia

AML, MDS, svår medfödd neutropeni

AD

GATA1

Mutation

Erytroid differentiering

DBA

AML, anemi

X-bunden

RPL5, RPL11, RPL15, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL36, RPS1, RPS7, RPS10, RPS15, RPS17

CNV, mutation

Ribosomal syntes

DBA

Anemi, MDS, AML, BMF, DBA (= kortväxthet, arm-, hjärt-, kraniofacial- och uro-genitalmiss-bildningar)

AD, X-bunden

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4

CNV, mutation

FA-komplement­erande grupper, DNA-reparation

FA

FA-fenotyp: BMF, hyper- eller hypopigmentering, kortväxthet, urogenital-, hjärt-, CNS- och skelettdysplasier

AD, AR, X-bunden

SBDS

Mutation

Mognad av ribosomer

Shwachman-Diamond

AML, BMF, bukspottkörtel-svikt, immunbrist, kortväxthet, MDS, metaphyseal dysplasia

AR

DNAJC21

Mutation

Ribosomal biogenes

N/A

AML, BMF

AR

PTPN11

Mutation

RAS pathway, fosfatas

Noonan

ALL, AML, bred nacke, hjärntumörer, hjärtfel, JMML, koagulopati, kortväxthet, neuroblastom, rabdomyosarkom, speciellt utseende

AD

NF1

CNV, mutation

RAS pathway

Neurofibromatos

AML, café au lait-fläckar, JMML, kärl- och skelettdysplasier, Lisch noduli (pigmentknutor på ytan av regnbågshinnan), neurofibrom, ökad fräknighet i armhålor och ljumskar

AD

SAMD9

Mutation

Hämning av celltillväxt

MIRAGE

AML, BMF, endokrinopatier, MDS

AD

SAMD9L

Mutation

Hämning av celltillväxt

Ataxi-pancytopeni

AML, ataxi-pancytopeni, BMF, MDS

AD

CTC1, DKC1, NAF1, NOP10, NHP2, PARN, POT1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

CNV, mutation

Underhåll av telomerer

DC, telomer-förlust

AA, AML, BMF, DC, HHS, IPF, MDS

AD, AR, X-bunden