Till sidinnehåll

Inledning

2.1

Vårdprogrammets giltighetsområde

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp blodcancersjukdomar som kännetecknas av mognadsstörningar i blodceller som leder till brist på blodkroppar och risk för utveckling av akut leukemi. Vårdprogrammet omfattar även den närbesläktade sjukdomsgruppen myelodysplastiskt syndrom/myeloproliferativ neoplasi (MDS/MPN) som har drag av både MDS och en annan grupp blodcancersjukdomar, myeloproliferativa neoplasier (MPN).

Vårdprogrammet är utarbetat av den nationella arbetsgruppen och fastställt av Regionala cancercentrum i samverkan 2023-06-27. Beslut om implementering tas i respektive region enligt överenskomna rutiner. Stödjande Regionalt cancercentrum är Regionalt cancercentrum Mellansverige.

2.2

Tidigare versioner

Detta är det första svenska vårdprogrammet för MDS och MDS/MPN. Man har tidigare använt “Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndrome and Chronic Myelomonocytic Leukemia (NCP)” skrivet av Nordic MDS Group 4.

2.3

Standardiserat vårdförlopp

Vi har inget standardiserat vårdförlopp (SVF) för MDS.

För att en MDS-diagnos kan fastslås bör man upprepa benmärgsunder­sökningen med ett par månaders mellanrum för att utesluta reaktiva förändringar. Vid misstanke om högre risk-MDS bör intervallet mellan de två undersökningarna vara kortare, till exempel 2–3 veckor.

Vid höge risk MDS där man har mer uttalad cytopeni kommer dessa fall fångas upp av SVF leukemier. Det kan ta tid och måste i en del fall ta tid att fastställa diagnosen MDS eller MDS/MPN, därför lämpar dessa sjukdomar sig inte för ett standardiserat vårdförlopp. Övriga MPN-sjukdomar som polycytemia vera och essentiell trombocytos ingår i vårdförlopp för MPN.

2.4

Lagstöd

Vårdens skyldigheter regleras bland annat i hälso- och sjukvårdslagen (2017:30). Den anger att målet med hälso- och sjukvården är en god hälsa och en vård på lika villkor för hela befolkningen samt att hälso- och sjukvårdsverksamhet ska bedrivas så att kraven på en god vård uppfylls. Vårdprogrammet ger rekommendationer för hur vården ska utföras för att uppfylla det. Dessa rekommendationer bör därför i väsentliga delar följas för att man ska kunna anse att sjukvården lever upp till hälso- och sjukvårdslagen.

Primärvården har enligt hälso- och sjukvårdslagen ett särskilt ansvar att tillhandahålla förebyggande insatser utifrån såväl befolkningens behov som patientens individuella behov och förutsättningar (13 kap.). I lagen anges också att hälso- och sjukvården har särskilda skyldigheter att beakta barn som anhöriga och ge dem information, råd och stöd (5 kap. 7 §).

Enligt vårdgarantin (hälso- och sjukvårdslagen 2017:30 9 kap. 1 §) har vårdgivaren en skyldighet att erbjuda patienter kontakt samt åtgärder inom vissa tider. De standardiserade vårdförlopp som RCC har tagit fram och som regionerna har beslutat att följa anger kortare väntetider som dock inte är en del av vårdgarantin.

Annan relevant lagstiftning som berör cancervården är patientlagen och patientrörlighetsdirektivet.

Patientlagen (2014:821 3 kap.) anger att vårdgivaren ska erbjuda patienten anpassad information om bland annat möjliga alternativ för vård, förväntade väntetider, risk för biverkningar och om metoder för att förbygga sjukdom eller skada. Patienten har också rätt att få information om att hen har möjlighet att själv välja mellan likvärdiga behandlingar, att få en ny medicinsk bedömning och att få en fast vårdkontakt.

Enligt det så kallade patientrörlighetsdirektivet ska vårdgivaren också informera om patientens rättighet att inom hela EU/EES välja och få ersättning för sådan vård som motsvarar vad som skulle kunna erbjudas i Sverige. Praktisk information om detta, till exempel hur och när ersättning betalas ut, finns på sidorna om planerad vård utomlands hos Försäkringskassan.

2.5

Metod vid framtagning av vårdprogrammet

Vårdprogramgruppen är sammansatt av specialister i hematologi, genetik och patologi, samt sjuksköterskor med lång erfarenhet inom hematologi, samt en patientrepresentant. Det finns representanter från alla sjukvårdsregioner med. De olika kapitel är skrivit av 2–3 representanter med särskild erfarenhet inom respektive område. Relevanta referenser är tagit med. Man har tagit del av tidigare internationella vårdprogram och The Nordic Care Programme for MDS 4.

2.6

Evidensgradering

Vårdprogrammet använder evidensgraderingssystemet GRADE. För en komplett gradering ska alla ingående studier tabelleras och värderas. Detta har endast gjorts för ett urval av rekommendationerna, men principerna för GRADE-gradering har tillämpats i hela vårdprogrammet.

GRADE innebär att tillförlitligheten till en effekt för ett vetenskapligt utfall  graderas enligt följande: 

Starkt vetenskapligt underlag (++++) 
Bygger på studier med hög eller medelhög kvalitet utan försvagande faktorer vid en samlad bedömning.

Måttligt starkt vetenskapligt underlag (+++) 
Bygger på studier med hög eller medelhög kvalitet med förekomst av enstaka försvagande faktorer vid en samlad bedömning.

Begränsat vetenskapligt underlag (++) 
Bygger på studier med hög eller medelhög kvalitet med försvagande faktorer vid en samlad bedömning.

Otillräckligt vetenskapligt underlag (+)
När vetenskapligt underlag saknas, tillgängliga studier har låg kvalitet eller där studier av likartad kvalitet är motsägande, anges det vetenskapliga underlaget som otillräckligt.

Läs mer om systemet i SBU:s metodbok.

2.7

Lista med förkortningar

Förkortning

Förklaring

AGS

Andra generationens släkting: barnbarn, far- och morföräldrar, fastrar och farbröder, mostrar och morbröder

aKML

Atypisk KML

Allo-HSCT

Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation

ANC

Absolute neutrophil count = B-neutrofila

AZA

Azacitidin

BCR

Blodcancerregistret

BM

Benmärg

BMF

Bone marrow failure syndromes

BSC

Best supportive care

CCUS

Clonal cytopenia of unknown significance

CH

Clonal hematopoiesis

CHIP

Clonal hematopoiesis of indeterminate potential

CN-LOH

Copy neutral loss of heterozygosity – speciellt vid TP53-mutation, indikerar en sämre prognos

CR

Komplett remission

CsA

Cyklosporin A

DAR

Darbopoetin

DLI

Donator lymfocyt infusion

ddPCR

Digital droplet polymerase-chain-reaction

EFS

Event-free survival

EPO

Erytropoietin

FDA

Food and Drug Administration

FGS

Första generationens släkting: helsyskon, föräldrar, barn

FISH

Fluorescent in Situ Hybridization

G-CSF

Granylocyt-koloni-stimulerande faktor

GVHD

Graft-versus-host disease

Hb

Hemoglobin

HCT-CI

Hematopoietic cell transplantation (HCT)-specific comorbidity index

HLA

human leukocyte antigen (“transplantationsantigen”)

HMA

Hypomethylating agents, t.ex. azacitidin, decitabin

ICC

International Consensus Classification

ICUS

Idiopathic cytopenia of unknown significance

IDUS

Idiopathic dysplasia of unknown significance

INCA

Informationsnätverk för cancervården

IPSS

International Prognostic Scoring System

IPSS-M

International Prognostic Scoring System-Molecular

IPSS-R

Revised International Prognostic Scoring System

ISCN

International System for Human Cytogenetic Nomenclature

ITP

Immunologisk trombocytopeni purpura

KMML

Kronisk myelomonocytleukemi

KMML-MD

Kronisk myelomonocytleukemi med myelodysplastiska förändringar

KMML-MP

Kronisk myelomonocytleukemi med myeloproliferativa förändringar

LOH

Loss of heterozygosity, bortfall av heterozygisitet

LPK

Vita blodkroppar

MAC

Myeloablativ konditionering, stark cellgiftbehandling innan transplantation

MBL

Monoklonal B-cellslymfocytos

MCV

Erytrocyter Medelcellvolym, mått på de röda blodkropparnas storlek

MDK

Multidisciplinär konferens

MRD

Measurable residual disease - mätbar kvarvarande sjukdom

MDS

Myelodysplastiskt syndrom = myelodysplastisk neoplasi

MDS/MPN-RS-T

MDS/MPN med ringsideroblaster och trombocytos

MDS-RS

MDS med ringsideroblaster

MGG-färgning

May-Grünwald Giemsa-färgning

MGUS

Monoklonal gammopati av oklar signifikans

MPN(MPD)

Myeloproliferativa neoplasier

NCP

Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndrome and Chronic Myelomonocytic Leukemia by NMDS

NGS

Next Generation Sequencing

NMDSG

Nordiska MDS-gruppen

NVP

Nationellt vårdprogram

ORR

Overall response rate

OS

Overall survival

PS

Performance status

RIC

Reduced intensity conditioning, reducerad mängd cytostatika inför allo-HSCT

s-MDS

Sekundär MDS

SNBMTG

Svensk-norska BMT-gruppen

SVF

Standardiserat vårdförlopp

TRM

Transplantationsrelaterad mortalitet

t-MDS

Terapirelaterad MDS

TPK

Trombocyter, blodplättar

VAF

Variantallelfrekvens, dvs. hur ofta en genmutation förekommer. Ca 50 % eller 100 % talar för en medfödd mutation

VEXAS

Vacuoles, E1 enzyme, X-linked – mutation i UBA-genen som sitter på X-kromosomen, Autoinflammatory, Somatic