Bakgrund och orsak
Epidemiologi
År 2009 startade Nationella kvalitetsregistret för MDS, vilket i Maj 2023 omfattade cirka 5670 patienter. Varje år inrapporteras till registret i genomsnitt 320 fall av MDS och 80 fall av MDS/MPN, vilket motsvarar en årlig incidens på 3,4 respektive 0,8 fall per 100 000 invånare. Denna incidens är jämförbar med rapporteringen internationellt 5. Det är dock möjligt att det finns en viss underrapportering, eftersom äldre patienter med lindriga laboratorieavvikelser inte alltid utreds. Det kan ibland också vara svårt och ta lång tid att sätta en slutlig MDS-diagnos.
Sjukdomen finns i alla åldrar och även bland barn, men incidensen ökar kraftigt med ålder. Endast 28 % är yngre än 70 år och medianåldern är 75 år. Män har lite större risk än kvinnor att drabbas av MDS.
Naturalhistoria och etiologi
Det har länge varit känt att tidigare behandling med cytostatika och strålbehandling kan orsaka MDS. Till MDS-registret rapporteras att cirka 15 % av patienterna tidigare behandlats med cytostatika och/eller strålning. Dessa betraktas ha så kallad terapirelaterad MDS eller MDS/MPN. För den största andelen fall är således etiologin okänd. Under senare tid har man dock på grund av möjlighet till ökad molekylärgenetisk utredning upptäckt att en större andel än man tidigare trott beror på ärftlig benägenhet att utveckla MDS (se även kapitel 5 Ärftlighet). På senare år har även kunskapen ökat om att så kallad klonal hematopoes är vanligt förekommande i den allmänna befolkningen, speciellt vid hög ålder (se även kapitel 6 Symtom och tidig utredning). Mutationerna leder till ökad risk för att utveckla MDS 6 och andra hematologiska maligniteter. Övriga föreslagna riskfaktorer för MDS är rökning, övervikt och exponering för bensen.
Prognosen varierar och för prognostisering och beslut om lämplig behandling är det därför av stor vikt med adekvat diagnostik inklusive kartläggning av genetiska förändringar för att beräkna vilken riskgrupp patienten tillhör (se kapitel 9 Prognostiska system). Under senare år har snabb utveckling av molekylärgenetiska tekniker medfört att vi nu kan identifiera återkommande mutationer vid MDS och prognostisk betydelse av dessa. Den enda botande behandlingen är allogen stamcellstransplantation vilket är aktuellt för patienter med högrisksjukdom. Dock är det endast genomförbart för en mindre andel på grund av hög ålder och samsjuklighet. För många patienter är behandlingsmålen att öka blodvärden och förbättra livskvaliteten. Patienter med terapi-relaterad MDS har generellt sett sämre prognos 7 liksom de patienter som utvecklar sekundär AML 8.
Överlevnadsdata nedan är hämtade från MDS-registret. MDS är en allvarlig sjukdom där endast 46 % av patienter med MDS och 37 % av de med MDS/MPN lever efter 3 år (figur 4.2 a). Överlevnaden är sämre för patienter med högre riskgrupp enligt IPSS-R (figur 4.2 b), terapirelaterad sjukdom och hög ålder.
Figur 4.2 a. Total överlevnad för patienter med MDS och MDS/MPN uppdelat på diagnos.
Från Rapport myelodysplastiskt syndrom (MDS) - nationell kvalitetsrapport för 2009–2020.
Figur 4.2 b. Total överlevnad för MDS uppdelat på IPSS-R-grupper. Här är kurvorna delat in efter IPSS-R, med bäst överlevnad i gruppen Mycket låg risk och sämst överlevnad i Mycket hög risk-gruppen. Gruppen Uppgift saknas är de där man t ex inte har gjort cytogenetiska undersökningar.
Från Rapport myelodysplastiskt syndrom (MDS) - nationell kvalitetsrapport för 2009–2020.
Påverkbara faktorer för att minska risken för MDS
Den europeiska kodexen mot cancer lyfter fram tolv råd som kan minska risken att drabbas av cancer.
Hälsosamma levnadsvanor och sunda solvanor och utgör några av de viktigaste påverkbara åtgärderna för att minska insjuknandet i flera olika cancersjukdomar.
I epidemiologiska studier har det rapporterats att rökning, alkohol och exponering för bensen ökar risken för MDS 910. Dock är riskökningen oftast relativt liten och mekanismerna är inte helt kända. Den enskilt största riskfaktorn för MDS är tidigare behandling med cytostatika och strålning.