Inledning
Vårdprogrammets giltighetsområde
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp blodcancersjukdomar som kännetecknas av mognadsstörningar i blodceller som leder till brist på blodkroppar och risk för utveckling av akut leukemi. Vårdprogrammet omfattar även den närbesläktade sjukdomsgruppen myelodysplastiskt syndrom/myeloproliferativ neoplasi (MDS/MPN) som har drag av både MDS och en annan grupp blodcancersjukdomar, myeloproliferativa neoplasier (MPN). Vårdprogrammet omfattar patienter från 18 år och uppåt.
Vårdprogrammet är utarbetat av den nationella arbetsgruppen och fastställt av Regionala cancercentrum i samverkan 2025-09-30. Beslut om implementering tas i respektive region enligt överenskomna rutiner. Stödjande Regionalt cancercentrum är Regionalt cancercentrum Mellansverige.
Tidigare versioner
|
Datum |
Beskrivning av förändring |
|
2023-06-27 |
Version 1.0 fastställd av RCC i samverkan |
|
2024-09-17 |
Version 1.1 fastställd av RCC i samverkan |
Tidigare vårdprogram publiceras inte men kan begäras ut från Regionala cancercentrum, info@cancercentrum.se.
Förändringar jämfört med tidigare versioner
I version 2.0 har texterna gåtts igenom och uppdaterats. Det är inga väsentliga ändringar i diagnostik, behandling och uppföljning, men texten har förtydligats något.
Förändringar som medför resursbesparing
I stället för att patienterna kommer 5 dagar per vecka för att få subkutan behandling med azacitidin försöker man att patienter som kan administrera läkemedelet själv att sätta subkutan spruta tisdagar och torsdagar, vilket sparar sjukskötersketid. Olika apotek uppger olika antal timmars hållbarhet på azacitidin, och lokala varianter är möjliga.
Patienter som får kelatbehandling med deferoxamin i Homepump (enligt avsnitt 15.2 Kelatbehandling) lärs upp till att kunna avlägsna denna själv.
Metod vid framtagning av vårdprogrammet
Vårdprogramgruppen är sammansatt av specialister i hematologi, genetik och patologi samt sjuksköterskor med lång erfarenhet inom hematologi och en patientrepresentant. Alla sjukvårdsregioner är representerade. De olika kapitlen är skrivna av 2–3 representanter med särskild erfarenhet inom respektive område. Relevanta referenser har tagits med.
Värdering av det vetenskapliga underlaget
Vårdprogrammet använder evidensgraderingssystemet GRADE. För en komplett gradering ska alla ingående studier tabelleras och värderas. Detta har endast gjorts för ett urval av rekommendationerna, men principerna för GRADE-gradering har tillämpats i hela vårdprogrammet.
Arbetet har utgått ifrån befintliga internationella och nationella kunskapsstöd och systematiska översikter inom området. De guidelines som huvudsakligen legat som grund är The Nordic care programme for MDS 6 och MDS Europe:s internetbaserade verktyg för diagnos och behandling.
När GRADE:s klassificering har använts för något av underlagen har de lyfts in i vårdprogrammet. Gruppen har inte själv genomfört en komplett GRADE-klassificering men principerna för GRADE:s klassificering har använts i diskussionerna av det vetenskapliga underlaget.
GRADE:s klassificering rör de sammanvägda resultatens tillförlitlighet och klassificeras i fyra nivåer:
- Det sammanvägda resultatet har hög tillförlitlighet. (++++)
- Det sammanvägda resultatet har måttlig tillförlitlighet. (+++)
- Det sammanvägda resultatet har låg tillförlitlighet. (++)
- Det sammanvägda resultatet har mycket låg tillförlitlighet. (Det innebär att det inte går att bedöma om resultatet stämmer.) (+)
Läs mer om systemet i SBU:s metodbok.
Lista med förkortningar
|
Förkortning |
Förklaring |
|
AGS |
Andra generationens släkting: barnbarn, far- och morföräldrar, fastrar och farbröder, mostrar och morbröder |
|
aKML |
Atypisk KML |
|
Allo-HSCT |
Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation |
|
ANC |
Absolute neutrophil count = B-neutrofila |
|
AZA |
Azacitidin |
|
BCR |
Blodcancerregistret |
|
BM |
Benmärg |
|
BMF |
Bone marrow failure syndromes, benmärgssviktsjukdomar |
|
BSC |
Best supportive care, understödjande vård |
|
CCUS |
Clonal cytopenia of unknown significance, klonal cytopeni av osäker betydelse |
|
CH |
Klonal hematopoies |
|
CHIP |
Clonal hematopoiesis of indeterminate potential, klonal cytopeni med obestämd potential |
|
CN-LOH |
Copy neutral loss of heterozygosity – speciellt vid TP53-mutation, indikerar en sämre prognos |
|
CR |
Komplett remission |
|
CsA |
Cyklosporin A |
|
DAR |
Darbopoetin |
|
DIC |
Disseminerad intravaskulär koagulation |
|
DLI |
Donator lymfocyt infusion |
|
ddPCR |
Digital droplet polymerase-chain-reaction |
|
EFS |
Event-free survival |
|
EPO |
Erytropoietin |
|
ESA |
Erytropoietin-stimulerande läkemedel |
|
FDA |
Food and Drug Administration |
|
FGS |
Första generationens släkting: helsyskon, föräldrar, barn |
|
FISH |
Fluorescent in Situ Hybridization |
|
G-CSF |
Granylocyt-koloni-stimulerande faktor |
|
GVHD |
Graft-versus-host disease |
|
Hb |
Hemoglobin |
|
HCT-CI |
Hematopoietic cell transplantation (HCT)-specific comorbidity index |
|
HLA |
human leukocyte antigen, “transplantationsantigen” |
|
HMA |
Hypomethylerande medel, t.ex. azacitidin och decitabin |
|
ICC |
International Consensus Classification |
|
ICUS |
Idiopathic cytopenia of unknown significance, idiopatisk cytopeni av okänd betydelse |
|
IDUS |
Idiopathic dysplasia of unknown significance, idiopatisk dysplasi av okänd betydelse |
|
INCA |
Informationsnätverk för cancervården |
|
IPSS-M |
International Prognostic Scoring System – Molecular |
|
IPSS-R |
Revised International Prognostic Scoring System |
|
ISCN |
International System for Human Cytogenetic Nomenclature |
|
ITP |
Immunologisk trombocytopeni purpura |
|
KMML |
Kronisk myelomonocytleukemi |
|
KMML-MD |
Kronisk myelomonocytleukemi med myelodysplastiska förändringar |
|
KMML-MP |
Kronisk myelomonocytleukemi med myeloproliferativa förändringar |
|
LOH |
Loss of heterozygosity, bortfall av heterozygisitet |
|
LPK |
Vita blodkroppar |
|
MAC |
Myeloablativ konditionering, en stark cellgiftsbehandling innan transplantation |
|
MBL |
Monoklonal B-cellslymfocytos |
|
MCV |
Erytrocyters Medelcellvolym, ett mått på de röda blodkropparnas storlek |
|
MDK |
Multidisciplinär konferens |
|
MRD |
Measurable residual disease, mätbar kvarvarande sjukdom |
|
MDS |
Myelodysplastiskt syndrom eller myelodysplastisk neoplasi |
|
MDS/MPN-RS-T |
MDS/MPN med ringsideroblaster och trombocytos |
|
MDS-RS |
MDS med ringsideroblaster |
|
MGG-färgning |
May-Grünwald Giemsa-färgning |
|
MGUS |
Monoklonal gammopati av oklar signifikans |
|
MPN (MPD) |
Myeloproliferativa neoplasier |
|
NCP |
Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Myelodysplastic Syndrome and Chronic Myelomonocytic Leukemia by NMDS |
|
NGS |
Next Generation Sequencing |
|
NMDSG |
Nordiska MDS-gruppen |
|
NVP |
Nationellt vårdprogram |
|
ORR |
Overall response rate |
|
OS |
Overall survival |
|
PS |
Performance status |
|
RIC |
Reduced intensity conditioning, reducerad mängd cytostatika inför allo-HSCT |
|
s-MDS |
Sekundär MDS |
|
SNBMTG |
Svensk-norska BMT-gruppen |
|
SVF |
Standardiserat vårdförlopp |
|
TRM |
Transplantationsrelaterad mortalitet |
|
t-MDS |
Terapirelaterad MDS |
|
TPK |
Trombocyter, blodplättar |
|
VAF |
Variantallelfrekvens, dvs. hur ofta en genmutation förekommer. Ca 50 % eller 100 % talar för en medfödd mutation |
|
VEXAS |
Vacuoles, E1 enzyme, X-linked – mutation i UBA-genen som sitter på X-kromosomen – Autoinflammatory, Somatic |
Mutationer av gener skrivs alltid i kursiv, till exempel ASXL1,CALR, CBL, DDX41, ETV6, och ETNK1.