Ärftlig kolorektalcancer
Rekommendationer
- Ärftlighet för cancer bör alltid efterfrågas vid kolorektalcancer-diagnos
- Testning för defekt mismatch repair (dMMR) med MSI eller IHC i tumörvävnad bör göras vid diagnos av kolorektal cancer (se 10.9)
Individer med påvisat förhöjd risk:
- Lynchs syndrom: koloskopi-kontroller från 20–25 års ålder med 2 års intervall (+++)
- Samtliga polyposyndrom:
- årlig koloskopi från ca 12–15 års ålder
- profylaktisk kolektomi rekommenderas alla bärare när polypantalet blir svåröverskådligt (++++ för FAP)
Individer med ärftligt ökad risk utan påvisad patogen variant rekommenderas koloskopikontroller (+++) enligt:
- 1 förstagradssläkting med kolorektalcancer <50 år: engångskoloskopi vid 55 års ålder
- 1 förstagradssläkting med kolorektalcancer ≥ 50 år: ingen koloskopi
- Barn/syskon/förälder till kluster av 2 förstagradssläktingar med kolorektalcancer: engångskoloskopi vid 55 års ålder
- Barn/syskon/förälder till kluster av 3 förstagradssläktingar med kolorektalcancer: koloskopi vart 5:e år med start 5 år innan yngsta fall.
7.1
Ärftliga tillstånd
7.2
Utredning och screening för ärftliga tillstånd
Vid misstanke om ärftligt orsakad kolorektalcancer bör remiss ställas till en onkogenetisk mottagning för bedömning och utredning. Molekylärgenetisk testning görs i första hand med blodprov från en individ som själv insjuknat i cancer. Det är därför av stort värde att säkra blodprov i sent palliativa skeden vid misstanke ärftlighet, exempelvis vid ungt insjuknande. Finns det inte någon levande person i släkten kan motsvarande analys eventuellt göras på DNA från arkiverad vävnad från avliden person med cancerdiagnos.