Bakgrund och orsak
Epidemiologi
År 2009 startade Nationella kvalitetsregistret för MDS som idag omfattar cirka 6 500 patienter. Varje år inrapporteras till registret i genomsnitt 320 fall av MDS och 80 fall av MDS/MPN, vilket motsvarar en årlig incidens på 3,4 respektive 0,8 fall per 100 000 invånare. Denna incidens är jämförbar med rapporteringen internationellt 7. Det är dock möjligt att det finns en viss underrapportering, eftersom äldre patienter med lindriga laboratorieavvikelser inte alltid utreds. Det kan ibland också vara svårt och ta lång tid att sätta en slutlig MDS-diagnos.
Sjukdomen finns i alla åldrar och även bland barn, men incidensen ökar kraftigt med ålder. Endast 28 % är yngre än 70 år och medianåldern är 75 år. Män har lite större risk än kvinnor att drabbas av MDS.
Naturalhistoria och etiologi
Det har länge varit känt att behandling med cytostatika och strålbehandling kan orsaka MDS. Till MDS-registret rapporteras att cirka 15 % av patienterna tidigare behandlats med cytostatika och/eller strålning, så kallad terapirelaterad MDS eller MDS/MPN. För den största andelen fall är således etiologin okänd. Under senare tid har man dock på grund av möjlighet till ökad molekylärgenetisk utredning upptäckt att en större andel än man tidigare trott beror på ärftlig benägenhet att utveckla MDS (se även Kapitel 5 Ärftlighet). På senare år har även kunskapen ökat om att så kallad klonal hematopoes är vanligt förekommande i den allmänna befolkningen, speciellt vid hög ålder (se även avsnitt 6.3 Klonal hematopoes: Patienter som inte uppfyller kriterier för MDS: CCUS, CHIP, ICUS, samt IDUS). Mutationerna leder till ökad risk för att utveckla MDS 8 och andra hematologiska maligniteter. Övriga föreslagna riskfaktorer för MDS är rökning, övervikt och exponering för bensen.
Prognosen varierar och för prognostisering och beslut om lämplig behandling är det därför av stor vikt med adekvat diagnostik inklusive kartläggning av genetiska förändringar för att beräkna vilken riskgrupp patienten tillhör (se Kapitel 9 Prognostiska system). Under senare år har snabb utveckling av molekylärgenetiska tekniker medfört att vi nu kan identifiera återkommande mutationer vid MDS och prognostisk betydelse av dessa. Den enda botande behandlingen är allogen stamcellstransplantation vilket är aktuellt för patienter med högrisksjukdom. Dock är det aktuellt endast för en mindre andel patienter på grund av hög ålder och samsjuklighet. För många är behandlingsmålen att öka blodvärden och förbättra livskvaliteten. Patienter med terapirelaterad MDS har generellt sett sämre prognos 9, liksom de patienter som utvecklar sekundär AML 10.
Överlevnadsdata nedan är hämtade från MDS-registret 1. MDS är en allvarlig sjukdom där endast 46 % av patienter med MDS och 38 % av de med MDS/MPN lever efter 3 år (figur 4.2 a). Överlevnaden är sämre för patienter med högre riskgrupp enligt IPSS-R (figur 4.2 b), terapirelaterad sjukdom och hög ålder.
Figur 4.2 a. Total överlevnad för patienter med MDS och MDS/MPN uppdelat på diagnos.
Källa: Myelodysplastiskt syndrom (MDS) – Nationell kvalitetsrapport för 2009–2023 1.
Figur 4.2 b. Total överlevnad för MDS uppdelat på IPSS-R-grupper
Källa: Myelodysplastiskt syndrom (MDS) – Nationell kvalitetsrapport för 2009–2023 1.
I figur 4.2 b är kurvorna indelade efter IPSS-R, bäst överlevnad ses i gruppen Mycket låg risk och sämst i Mycket hög risk. Gruppen Uppgift saknas är till för patienter där man till exempel inte har gjort cytogenetiska undersökning.
Påverkbara faktorer för att minska risken för MDS
Den europeiska kodexen mot cancer lyfter fram tolv råd som kan minska risken att drabbas av cancer.
I epidemiologiska studier har det rapporterats att rökning, alkohol och exponering för bensen ökar risken för MDS 1112. Dock är riskökningen oftast relativt liten och mekanismerna är inte helt kända. Den enskilt största riskfaktorn för MDS är tidigare behandling med cytostatika och strålning.