Diagnostik

Hb/EVF, LPK och TPK ger information om myeloproliferativ blodbild och om förändringar är isolerade eller multilinjära, se 5.2 Ingång till standardiserat vårdförlopp MPN. Differentialräkning görs för att detektera omogna celler vilket kan ses vid mer avancerade MPN former samt vid andra hematologiska maligniteter.

Molekylärgenetiska analyser för JAK2, CALR och MPL analyseras i blod med riktad PCR alternativt NGS-panel. Riktade PCR analyser har i allmänhet en högre detektions känslighet jämfört med NGS. Då de drivande mutationerna vid MPN vanligen är exklusiva är det gängse att analysera förekomst av mutationer sekventiellt medan man vid NGS ofta analyserar mutationerna i ett paket.

• Misstanke om PV: JAK2V617F, JAK2 exon 12
  Vid PV kan mutation i JAK2V617F påvisas hos 95–98 % av fallen. I fall negativa för JAK2V617F-mutation är majoriteten positiva för mutation i JAK2 exon 12 4e6dcf14-87bf-4c66-be63-596c1bd6d8302795558955548c14f82c-e424-4371-83cd-ec6046d704df289555895554. Vid välgrundad misstanke om PV och negativ JAK2V617F stärks indikationen för att gå vidare med mutationsanalys av JAK2 exon 12 vid fynd av subnormalt erytropoetin eller lågt ferritin.
• Misstanke om ET eller MF: JAK2V617F, CALR, MPLW515
  Vid ET och MF kan mutation i JAK2V617F påvisas hos 50–60 %, mutation i CALR hos 25 % respektive 35 % och mutation i MPLW515 hos mindre än 5 % av fallen. Resterande fall klassificeras som trippelnegativa. Vid välgrundad misstanke om ET eller MF bör molekylärgenetisk analys för dessa mutationer antingen utföras sekventiellt i prevalensordning eller utföras som ett paket.

Vid frånvaro av mutation i JAK2, CALR och MPLW515, och benmärgsbild förenlig med MPN kan molekylärgenetisk analys med myeloid NGS panel på perifert blod vara till diagnostisk hjälp för att befästa klonalitet.

S-EPO rekommenderas i utredningen av erytrocytos (se 6.2). Ett subnormalt S-EPO utgör ett minor-kriterium i WHO klassifikationen för PV. Vid misstanke om PV och negativ JAK2V617F-mutation stärker ett subnormalt S-EPO indikationen för vidare utredning avseende mutation i JAK2 exon 12. Nivån på S-EPO kan även underlätta vid gränsdragningssvårigheter mellan JAK2 positiv PV och ET. Emellertid bör man även ta hänsyn till att minst 15 % av patienterna med JAK2-muterad PV har ett EPO-värde i det normala intervallet 8a13af33-51d1-4773-af43-1b8d140989e3299555995554.

Benmärgsbiopsi utgör basen i MPN diagnostiken och rekommenderas i samtliga fall även om PV diagnos formellt kan ställas utan benmärgsbiopsi. Förutom diagnostisk information ger benmärgsbiopsi även prognostisk information kring grad av fibros samt blastandel.

Benmärgsaspirat kompletterar benmärgsbiopsi och används främst för att bedöma eventuell dysplasi. Vid så kallad dry-tap eller vid okomplicerade fall av MPN kan aspiration utelämnas. I dessa situationer rekommenderas i stället att imprint-preparat tas från benmärgsbiopsi.

Genetisk analys på benmärg rekommenderas vid MF där allogen stamcellstransplantation övervägs, vid accelerad/blastfas MPN med aktiv behandlingsintention och vid dysplasier eller gränsdragningssvårigheter gentemot andra myeloida maligniteter. Vid dessa fall rekommenderas även full NGS-panel. NGS är också värdefull när det är svårt att ställa en specifik MPN-diagnos, såsom MPN-U eller vid svårigheter att fastslå en ET-diagnos vid trombocytos och trippelnegativitet. Vid differentialdiagnostiska överväganden avseende KML rekommenderas cytogenetisk undersökning och analys av BCR/ABL. Se även i övrigt avsnitt 6.2 Riskstratifiering 666c45be-381d-4713-9642-6c50fd4a305630955629555471b348ca-7047-4028-b203-6bd344fc86f3319556295554 och 9.4.8 Allogen stamcellstransplantation (allo-SCT).