Kvalitetsdokument för patologi
Utskärningsanvisningar och hantering av prover på laboratorium
Vid provets ankomst till laboratoriet bör följande dokumenteras:
- Grovnålsbiopsi: längd i mm.
- Benmärgsaspirat: ungefärlig mängd.
- Blod- och benmärgsutstryk samt imprints: antal glas.
Materialet är ömtåligt och ska snittas av erfaren personal.
Analyser
Färgningar
På histologiska snitt görs hematoxylin-eosin samt vid behov järnfärgning, retikelfärgning, kollagenfärgning och Giemsa. På benmärgsutstryk och utstryk från perifert blod görs May-Grünwald-Giemsa, på benmärgsutstryk ev. järnfärgning.
Flödescytometrisk immunfenotypning utgör numera en väsentlig del av diagnostiken (se nedan). I vissa situationer kan immunfenotypning utföras på snittmaterial med immunhistokemisk teknik.
Vid misstänkt AML kan följande enzymcytokemiska färgningar rekommenderas på utstryksglas alt. cytospinglas: myeloperoxidas (MPO), naftol-AS-D-kloracetatesteras (NASDCAE), naftol-AS-D-acetatesteras (NASDAE) med och utan hämning av natriumfluorid (NaF) eller i färdiga kit.
Flödescytometrisk diagnostik
Eftersom akuta leukemier ofta följs med MRD-undersökning krävs vid diagnos fullständig panel med minst 8-färgsanalys för att möjliggöra MRD-uppföljning. Observera att flödescytometrisk immunfenotypning av diagnosprovet ligger till grund för senare MRD-analys. Immunfenotypningen måste därför utföras av ett laboratorium med erforderlig rutin och kompetens av flödescytometrisk MRD-analys. Tolkningen av flödescytometridata måste göras med kännedom om den morfologiska bilden.
Information om standardpaneler finns på www.nopho.org ”NOPHO’s working group for standardization of flow cytometric immunophenotyping of hematological malignancies”.
Information i remissens svarsdel
Svaret bör vara utformat enligt mall, förslagsvis enligt nedan, och ska vara kongruent med aktuella WHO-rekommendationer:
Blodutstryk:
- Eventuella fynd av intresse noteras.
Benmärgssnitt:
- Utbyte av benmärgsprovet. Grovnålsbiopsins längd anges i mm.
- För aspirerat snittat material anges utbytet subjektivt som inget/otillräckligt, sparsamt, måttligt, rikligt material.
- Cellhalt anges i procent.
- Förekomst av härdvisa förändringar (tumörinfiltrat, granulom etc.) anges.
- Megakaryocytmorfologi (andel i förhållande till cellhalt, distribution, cytologiskt utseende) beskrivs.
- Fördelning av granulopoes och erytropoes kommenteras v.b.
- Resultat av eventuellt gjord järnfärgning redovisas som positiv eller negativ.
- Resultat av eventuellt gjord retikelfärgning respektive kollagenfärgning redovisas.
Benmärgsutstryk:
- Bedömning av granulopoes (och monopoes).
- Bedömning av erytropoes inklusive bedömning av förekomst av depåjärn och olika typer av sideroblaster.
- Bedömning av lymfocyter, plasmaceller och megakaryocyter.
- Förekomst respektive frånvaro av märgfrämmande celler.
Differentialräkning görs enligt rekommendationer för respektive sjukdomsentitet.
Resultat av immunfenotypning redovisas enligt särskilda rutiner
Se KVAST-dokument ”Omhändertagande och bedömning av blod- och benmärgsprover” på http://www.svfp.se.
Vid utformning av svar bör man göra en sammanfattning av fynden och ange diagnos
Man bör alltid svara på kliniska frågeställningar. Ge gärna också förslag på ev. kompletterande undersökningar av värde för att diagnosen ska kunna säkerställas.
Diagnoser anges enligt aktuella klassifikationer för respektive sjukdomsgrupper enligt aktuell WHO-klassifikation.
SNOMED-koder för Hematopatologi
2022-01-14 WHO 2017
|
TOPOGRAFIKODER |
|
|
Blod |
0X |
|
Benmärg |
06 |
|
Mjälte |
07 |
|
Lymfkörtel |
08 |
|
Skelett |
10 |
|
Thymus |
98 |
|
Diagnoskoder |
M-KOD/D-KOD |
|
|
|
|
Myeloproliferativa neoplasier |
|
|
Kronisk myeloisk leukemi, BCR/ABL-positiv (KML) |
98753 |
|
Kronisk neutrofil leukemi (KNL) |
99633 |
|
Polycytemia vera (PV) |
99503 |
|
Primär myelofibros (PMF) |
99613 |
|
Essentiell trombocytemi (ET) |
99623 |
|
Kronisk eosinofil leukemi uns (KEL) |
99643 |
|
Oklassificerbar myeloproliferativ neoplasi (MPN-U) |
99753 |
|
Misstänkt myeloproliferativ sjukdom, canceranmälan |
99601 |
|
|
|
|
Mastocytoser |
|
|
Kutan mastocytos (urticaria pigmentosa) |
97401 |
|
Indolent systemisk mastocytos (ISM) |
97411 |
|
Systemisk mastocytos med associerad hematologisk neoplasi |
97413 |
|
Aggressiv systemisk mastocytos (ASM) |
97413 |
|
Mastcellsleukemi |
97423 |
|
Mastcellssarkom (MCS) |
97403 |
|
Extrakutant mastocytom |
97401 |
|
Mastocytos uns |
97401 |
|
|
|
|
MYELOISK/LYMFATISK NEOPLASI MED EOSINOFILI OCH GENREARRANGEMANG AV PDGFRA, PDGFRB, ELLER FGFRI1 ELLER MED PCM1-JAK2 |
|
|
Myeloisk/lymfatisk neoplasi med PDGFRA-rearrangemang |
99653 |
|
Myeloisk/lymfatisk neoplasi med PDGFRB-rearrangemang |
99663 |
|
Myeloisk/lymfatisk neoplasi med FGFR1-rearrangemang |
99673 |
|
Myeloisk/lymfatisk neoplasi med PCM1-JAK2 |
99683 |
|
|
|
|
Myelodysplastisk/myeloproliferativ sjukdom |
|
|
Kronisk myelomonocytleukemi (KMML) |
99453 |
|
Atypisk kronisk myeloisk leukemi (aKML), BCR-ABL1-neg |
98763 |
|
Oklassificerbar myelodysplastisk/myeloproliferativ sjukdom (MDS/MPN-U) |
99753 |
|
MDS/MPN med ringsideroblaster och trombocytos (MDS/MPN-RS-T) |
99823 |
|
Myelodysplastiskt syndrom |
|
|
MDS med unilinjär dysplasi |
99803 |
|
MDS-RS med unilinjär dysplasi |
99823 |
|
MDS-RS med multilinjär dysplasi |
99933 |
|
MDS med multilinjär dysplasi |
99853 |
|
MDS med blastökning |
99833 |
|
Myelodysplastiskt syndrom med isolerad del(5q) (MDS-del 5q) |
99863 |
|
Myelodysplastiskt syndrom, oklassificerat (MDS-U) |
99893 |
|
Refraktär cytopeni hos barn |
99853 |
|
Myelodysplastiskt syndrom uns |
99891 |
|
|
|
|
Myeloiska neoplasier med germ line predisposition |
Saknar specifika koder |
|
Akut myeloisk leukemi med konstitutionell CEBPA-mutation |
|
|
Myeloisk neoplasi med konstitutionell DDX41-mutation |
|
|
Myeloisk neoplasi med konstitutionell RUNX1-mutation |
|
|
Myeloisk neoplasi med konstitutionell ANKRD26-mutation |
|
|
Myeloisk neoplasi med konstitutionell ETV6-mutation |
|
|
Myeloisk neoplasi med konstitutionell GATA2-mutation |
|
|
|
|
|
AML MED SPECIFIKA GENETISKA ABERRATIONER |
|
|
AML med t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1 |
98963 |
|
AML med inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 |
98713 |
|
APL med PML-RARA |
98663 |
|
AML med t(9;11)(p21.3;q23.3); KMT2A-MLLT3 |
98973 |
|
AML med t(6;9)(p23;q34.1);DEK-NUP214 |
98653 |
|
AML med inv(3)(q21.3q26.2) eller t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM |
98693 |
|
AML (megakaryoblastisk) med t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1 |
99113 |
|
Provisorisk entitet: AML med BCR-ABL1 |
99123 |
|
AML med NPM1-mutation |
98773 |
|
AML med bialleliska CEBPA-mutationer |
98783 |
|
Provisorisk entitet: AML med RUNX1-mutation |
98793 |
|
AML med myelodysplasirelaterade förändringar |
98953 |
|
|
|
|
Terapirelaterade myeloiska neoplasier |
99203 |
|
|
|
|
AML UNS |
98613 |
|
Akut myeloblastleukemi med minimal differentiering |
98723 |
|
Akut myeloblastleukemi utan utmognad |
98733 |
|
Akut myeloblastleukemi med utmognad |
98743 |
|
Akut myelomonocytleukemi |
98673 |
|
Akut monoblast- och akut monocytleukemi |
98913 |
|
Akut erytroid leukemi |
98403 |
|
Akut megakaryoblastleukemi |
99103 |
|
Akut basofil leukemi |
98703 |
|
Akut panmyelos med myelofibros |
99313 |
|
|
|
|
Myelosarkom |
99303 |
|
|
|
|
Myeloiska proliferationer associerade med Downs syndrom |
|
|
Transient abnorm myelopoes (TAM) |
98981 |
|
AML associerad med Downs syndrom |
98983 |
|
|
|
|
Blastisk plasmacytoid dendritisk cellneoplasi |
97273 |
|
|
|
|
Akuta leukemier med oklar linjetillhörighet |
|
|
Odifferentierad akut leukemi (AUL) |
98013 |
|
Akut leukemi med blandad fenotyp med t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 |
98063 |
|
Akut leukemi med blandad fenotyp med t(v;11q23); KMT2A rearrangemang |
98073 |
|
Akut leukemi med blandad fenotyp, B/myeloid uns |
98083 |
|
Akut leukemi med blandad fenotyp, T/myeloid uns |
98093 |
|
|
|
|
Allmänna koder – benmärgsdel |
|
|
Akut leukemi |
98013 |
|
Akut lymfatisk leukemi |
98213 |
|
Akut myeloisk leukemi |
98613 |
|
Amyloid |
55100 |
|
Anemi uns |
D40100 |
|
Aplasi |
75400 |
|
Atrofi |
58000 |
|
Blödning |
37000 |
|
Behandlad malignitet i remission |
F02120 |
|
Cytopeni |
59100 |
|
Degeneration uns |
50000 |
|
Dysplasi |
74000 |
|
Ej bedömbart material |
09030 |
|
Ej diagnostiskt, otillräckligt material |
09010 |
|
Ej morfologisk undersökning |
00020 |
|
Eosinofil infiltration |
47150 |
|
Eosinofilt granulom |
44050 |
|
Fibros |
49000 |
|
Gauchers sjukdom |
D1430 |
|
Gelatinös transformation (serös atrofi) |
58080 |
|
Granulopoetisk vänsterförskjutning |
75930 |
|
Hemokromatos |
11920 |
|
Hemoglobinopati |
D41300 |
|
Hemolytisk anemi, förvärvad |
D42500 |
|
Hemolytisk anemi uns |
F9106 |
|
Hematopoetisk mognadsrubbning uns |
75960 |
|
Hematopoetiskt mognadsstopp |
75920 |
|
Hyperplasi |
72000 |
|
Hypersplenismsyndrom |
D4125 |
|
Hypoplasi |
75300 |
|
Idiopatisk trombocytopen purpura |
D45440 |
|
Inget malignt |
09450 |
|
Järnbristanemi |
D40720 |
|
Kongenital hemolytisk anemi, sfärocytos |
D40910 |
|
Kostmans sjukdom |
D43570 |
|
Kronisk inflammation |
43000 |
|
LAP, högt |
D43442 |
|
LAP, lågt |
D43441 |
|
LAP, normalt |
D43440 |
|
Leukemi uns |
98003 |
|
Leukemoid reaktion |
77610 |
|
Lymfatisk leukemi uns |
98203 |
|
Lymfocytärt cellinfiltrat uns |
47170 |
|
Malign tumör uns |
80003 |
|
Malign sjukdom i remission |
F02120 |
|
Megaloblastisk anemi |
D40500 |
|
Megaloblastisk erytropoes |
95006 |
|
Megaloblastisk mognadsrubbning |
75950 |
|
Metastas uns |
80006 |
|
Mononukleos |
D04100 |
|
Morfologisk diagnos kommer senare |
09300 |
|
Myeloid metaplasi |
73500 |
|
Nekros |
54000 |
|
Normal mikroskopisk morfologi |
00110 |
|
Ospecifik inflammation |
40000 |
|
Pancytopeni |
59120 |
|
Plasmacellsinfiltrat |
47200 |
|
Remission |
sjätte siffra 8:a |
|
Sekundär polycytemi |
77700 |
|
Sickle cell anemi |
D41450 |
|
Sfärocytos |
78330 |
|
Thalassemi uns |
D41600 |
|
Trombocytopeni uns |
59100 |
|
Trombocytos |
77600 |
|
Trombotiskt trombocytopen purpura |
D45480 |
|
Tuberkulos |
D01880 |