Sammanfattning

Myeloproliferativa neoplasier (MPN) är en grupp klonala blodsjukdomar som inkluderar polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET), myelofibros (MF) och oklassificerbar MPN (MPN-U). Dessa tillstånd karaktäriseras av en ökad proliferation av en eller flera myeloida cellinjer, vilket medför förhöjd risk för tromboemboliska händelser och i vissa fall leukemisk transformation.

I Sverige diagnosticeras årligen cirka 600 nya fall av MPN. Tillsammans utgör ET och PV cirka 75 % av fallen, medan MF och MPN-U är mindre vanliga. Medianåldern vid diagnos är över 65 år för samtliga MPN-diagnoser.

Diagnostiken baseras på blodprover, molekylärgenetiska analyser och benmärgsbiopsi. Mutationer i JAK2, CALR och MPL är de vanligaste drivande genetiska förändringarna och fungerar som centrala biomarkörer. Vid frånvaro av dessa mutationer kan utvidgade genetiska analyser användas för att påvisa klonalitet. WHO:s kriterier och den internationella konsensusklassificeringen av myeloida neoplasier (ICC) från 2022 ligger till grund för de diagnostiska kriterierna.

Behandlingsstrategin anpassas efter sjukdomstyp och individuell riskprofil. Vid PV och ET är huvudmålet att förebygga tromboemboliska händelser. Standardbehandlingen för PV inkluderar flebotomi, lågdos acetylsalicylsyra (ASA) och, vid behov, cytoreduktiv behandling med hydroxyurea eller interferon. Behandling av ET styrs av trombocytantal och trombosrisk, där cytoreduktion övervägs vid högriskprofil. För MF fokuserar behandlingen på att lindra symtom, reducera splenomegali och fördröja sjukdomsprogression. JAK-hämmare kan användas i detta syfte. Allogen stamcellstransplantation (allo-SCT) är den enda potentiellt kurativa behandlingen och kan övervägas hos patienter med hög risk.

Riskstratifiering utgör en central del av handläggningen. För PV och ET beaktas framför allt ålder och tidigare tromboemboliska händelser. Vid MF används mer avancerade riskmodeller där även symtombörda och genetiska riskfaktorer ingår.

Detta vårdprogram syftar till att ge nationella riktlinjer för utredning, riskstratifiering och behandling av MPN. Målet är att förbättra patienternas överlevnad och minska risken för komplikationer relaterade till sjukdomen.