Sammanfattning

I Sverige diagnostiseras 400–500 personer årligen med myeloproliferativ neoplasi (MPN).

Essentiell trombocytemi (ET) och polycytemia vera (PV) utgör tillsammans cirka 75 % av MPNdiagnoserna. Myelofibros (MF) har en lägre incidens och kan vara primär, det vill säga primär myelofibros (PMF), alternativt utgå ifrån en redan känd ET eller PV (post-ET MF respektive post-PV MF) via så kallad transformation. Medianåldern vid diagnos är > 65 år för samtliga MPN-diagnoser.

Vårdprogrammet är baserat på WHO-kriterierna från 2016, vars revision syftat till att identifiera MPN-diagnoserna vid tidig sjukdom samt förbättra möjligheterna till att särskilja de olika MPNdiagnoserna som har varierande prognos och hanteras med olika behandlingsstrategier. Benmärgsbiopsi rekommenderas därför numera som underlag för diagnos av samtliga MPN och kompletteras med molekylärgenetiska analyser för de sjukdomsdrivande mutationerna i JAK2, CALR och MPL.

Karaktäristiskt för MPN-diagnoserna är den ökade risken för hjärt-kärlhändelser, framför allt före och i anslutning till diagnos. Huvuddelen av hjärt-kärlhändelserna är trombotiska. Riskvärderingen vid ET och PV grundar sig på de traditionella riskfaktorerna ålder > 60 år samt tidigare hjärt-kärlhändelse, tillsammans med värdering av de klassiska kardiovaskulära riskfaktorerna och vid ET även mutationsstatus. Behandlingen vid ET och PV är huvudsakligen inriktad på att reducera risken för hjärt-kärlhändelse. Vid MF riskvärderas enligt prognosmodellerna IPSS vid diagnos och DIPSS vid uppföljning, och val av behandlingsstrategi utgår ifrån symtombörda och prognos.