Symtom och tidig utredning

Förhöjda blodvärden upptäcks ofta oväntat i samband med provtagning för annan sjukdom. Trötthet, sömnsvårigheter, huvudvärk, ansiktsrodnad, svettningar och stickningar i händer och fötter är symtom som kan ses hos dessa patienter. Klåda är ett vanligt förekommande symtom, och ofta triggas klådan av dusch eller bad (akvagen klåda 1ee6b087-6352-4538-a85e-93c969adbfe5249553795535. En trombos kan vara första manifestationen av sjukdomen och så många som 1/3 av patienterna har haft trombos vid diagnos eller inom ett år innan diagnos. Blödningskomplikationer förekommer hos cirka 5 % av patienterna innan eller vid diagnos.

Vid fysisk undersökning har de flesta patienter normala undersökningsfynd, men rodnad i ansikte och ögon kan förekomma, liksom mjältförstoring. Utöver förhöjt Hb och EVF ses ofta leukocytos och trombocytos. Låga ferritinvärden är vanligt hos PV-patienter, eftersom tillgängligt järn förbrukas i den ökade blodproduktionen 2b31b4fe-9bc5-4d09-80c1-b1c362acdbcc259553795535.

Andra tillstånd förutom polycytemia vera kan ge upphov till förhöjt Hb/EVF. Pseudopolycytemi är den vanligaste orsaken till förhöjt Hb/EVF och beror på minskad plasmavolym, EPO är hos dessa individer vanligen normalt eller lätt förhöjt. Sekundär polycytemi (förhöjda blodvärden till följd av ökad EPO-insöndring) ses hos individer med hjärt- eller lungsjukdom, sömnapné eller obesitas. Behandling med testosteron och bruk av anabola steroider kan också orsaka förhöjda blodvärden. SGLT-2-hämmare vid typ II diabetes och hjärtsvikt kan på samma sätt som vätskedrivande läkemedel ge ett förhöjt EVF.

Många patienter med ET är asymtomatiska vid diagnos, och de förhöjda trombocytnivåerna är ett bifynd vid provtagning av annan orsak. Symtom vid ET är bland annat huvudvärk, yrsel, värk i händer och fötter (erytromelalgi), trötthet, klåda och svettningar. Även vid ET ses vaskulära komplikationer i form av tromboser och blödningar, både i anslutning till och innan diagnos.

I status ses vanligen normala fynd, men mjältförstoring och tecken på störd mikrocirkulation på händer och fötter kan förekomma. Vid provtagning ses förutom persisterande trombocytos ofta förhöjt LPK.

Reaktiv trombocytos är den vanligaste orsaken till förhöjda trombocyter och ses vid infektiösa och inflammatoriska tillstånd, trauma, malignitet samt järnbrist. Eftersom ET är en relativt ovanlig sjukdom bör den primära utredningen inriktas på att utesluta reaktiv trombocytos.

Myelofibros kan vid diagnos presentera sig med mycket varierande symtom och innefatta allt från uttalade cytopenier till markant proliferation. Anemi och allmänsymtom som svettningar, viktnedgång och uttalad trötthet är vanligt förekommande. Buksmärtor och tidig mättnadskänsla på grund av splenomegali ses hos en del patienter. Prefibrotisk myelofibros har symtom som är snarlika de man ser vid ET. Som vid övriga MPN har patienter med MF en ökad risk för tromboser och blödningar.

Utöver anemi så har många MF-patienter vid diagnos både leukocytos och trombocytos. LD-stegring och vänsterförskjuten differentialräkning är fynd som stärker indikationen för utredning av MF.

Symtomen vid MPN-U kan vara högst varierande, utöver symtom som vid andra MPN som klåda, trötthet och viktnedgång ses även hepatosplenomegali och atypiska tromboser (särskilt levernära tromboser). Diskret anemi, leukocytos och trombocytos är vanliga laboratoriefynd hos patienter med MPN-U 54d26d36-70a6-4308-95bc-013665baa2b8269555295535.

Differentialdiagnostiskt kan det vara svårt att skilja MPN-U från andra MPN och även myelodysplastiskt syndrom (MDS).