Kategorisering av tumören
Patologins roll i den diagnostiska processen
En viktig funktion vid den multidisciplinära konferensen (MDK:n) är möjligheten att korrelera vävnads- och bilddiagnostik med den kliniska bilden, i synnerhet för misstänkta skelettsarkom.
Mjukdelssarkom är ovanliga och flertalet svenska patologer ser mycket få sådana tumörer och får därför också en begränsad erfarenhet. Morfologiskt är diagnostiken dessutom svår, vilket kan förklaras av att tumörerna är mycket heterogena och att flertalet individuella tumörformer också är mycket sällsynta. Enligt WHO:s klassifikation 2020 (5th Edition) finns ett 40-tal mjukdelssarkom och ett 20-tal skelettsarkom, entiteter definierade utifrån morfologi, immunhistokemi och genetisk karakterisering genom molekylärpatologi.
Kraven på specifik undergruppsdiagnostik ökar också alltjämt genom att behandlingsstrategierna successivt differentierats. Flertalet benigna tumörer såväl som många reaktiva tillstånd kan också uppvisa en morfologisk bild snarlik sarkom. Sammantaget har detta lett till ett stort behov av höggradig specialisering, och där av följer att denna tumörgrupp bör diagnostiseras av subspecialiserade patologer som tillägnat sig kunskap inom diagnostikområdet. I fall där primärdiagnostik ändå sker utanför ett sarkomcentrum, bör fallet inför slutbedömning i nästa skede skickas för konsultation till en subspecialiserad patolog vid ett sarkomcentrum. När så sker, bör såväl rutinfärgade histopatologiska glas som vävnadskloss och relevanta radiologiska bilder och kliniska data skickas med.
Diagnos vid vävnadsbunden diagnostik bör ställas i nära samarbete mellan kliniker och radiologer vid MDK. Svårdiagnostiserade tumörer blir inte sällan föremål för konsultation till ett annat nationellt eller internationellt centrum.
Biopsier bör så långt som möjligt levereras till patologilaboratoriet i flera fraktioner med såväl fixerade som ofixerade prover. Färskt material krävs för cytogenetisk undersökning och vissa molekylärpatologiska analyser som ingår i Genomic Medicine Sweden (GMS). Flertalet molekylära analyser kan dock numer även göras på formalinfixerat och paraffininbäddat vävnadsmaterial.
Anvisningar för provtagarens hantering av provet
Biopsier
Om endast begränsat tumörmaterial (formalinfixerat) inkommer, såsom en enstaka biopsi, är första prioritet att ta vävnad för en mikroskopisk bedömning.
Om vävnadsmaterialet är rikligt och flera representativa biopsier inkommit färskt, kan materialet med fördel initialt läggas i RNA-konserverande medium. När den morfologiska diagnostiken säkerställts kan detta material frysas (-70 °C) i biobank.
Resektat
Såväl fixerade som ofixerade resektat ska omedelbart levereras till patologiavdelningen, tillsammans med remiss. Väl på patologiavdelningen görs en makroskopisk bedömning, dokumentation och tuschning av preparatet så att vävnaden kan tillvaratas på ett korrekt sätt. Därefter fixeras ofixerad vävnad i formalin.
Det är viktigt att preparatet är märkt på ett tydligt sätt så att preparatet kan orienteras, gärna med tusch eller suturer. Skisser och radiologiska bilder underlättar också orienteringen. Vid uppenbart svårorienterade preparat bör kirurg och patolog tillsammans utvärdera avstånd och kvalitet avseende marginaler och resektionsränder.
Anamnestisk remissinformation
Vid mikroskopisk undersökning av skelett- och mjukdelstumörer är den kliniska informationen mycket viktig för korrekt bedömning. Information om sjukdomshistoria, radiologiska fynd, tumörlokalisation och tumörstorlek har ibland en helt avgörande betydelse för bedömningen.
Klassificering av tumören
Skelett- och mjukdelstumörer klassificeras enligt den senaste versionen av WHO:s Classification of tumours of soft tissue and bone 3637 och WHO:s classification of tumours. 4 utg. 37.
Histo- eller cytopatologisk karaktärisering är nödvändig för slutlig diagnos, ofta i kombination med såväl immunhistokemi som molekylärpatologiska analyser.
Ett diagnosutlåtande om vävnadsbunden diagnostik av operationspreparat bör förutom patologanatomisk diagnos och malignitetsgrad i förekommande fall innehålla uppgift om storlek, växtsätt, marginal, nekrosgrad, kärlinväxt och antal mitoser; se bilaga 1 Kvalitetsdokument för patologi.