Ärftlighet
Den överväldigande majoriteten av patienter med sarkom har ingen hereditet för tumörsjukdom, men sarkom är ändå överrepresenterade vid flera ärftliga cancersyndrom med kända genetiska orsaker. Med hänsyn till detta bör man vid bedömning av patienten eftersöka kliniska symtom talande för specifikt cancersyndrom och efterfråga ytterligare cancerdiagnoser hos patienten och dennes släkt.
I en studie där 1162 personer med olika typer av sarkom undersöktes visade att 15 % hade diagnostiserats med flera cancer sjukdomar och över 18 % hade en ärftligt patogen variant i cancerpredisponerade gener (Ballinger et al., 2016).
Om patienten har genomgått molekylärgenetisk utredning av tumörmaterial och en potentiellt medfödd mutation har påvisats i tumören, bör denna gen utredas vidare med blodprovanalys. Om medfödd mutation påvisas eller utifrån klinisk bedömning föreligger misstanke på ärftlighet bör patienten remitteras till Onkogenetisk mottagning för genetisk vägledning. Information om onkogenetisk utredning finns här. Trots att cancersyndrom är mycket sällsynta, är det viktigt att diagnostisera dem för att kunna erbjuda patienten rätt behandling och uppföljning samt även kunna erbjuda familjemedlemmar genetisk testning och kontrollprogram. Några av de ovannämnda syndromen v.g. se tabell 1. För Li-Fraumenis syndrom föreligger utförlig information i dokument på svensk förening för medicinsk genetik och genomik. För de vanligare syndromen Lynch och ärftlig bröst- och ovarialcancer v.g. se Nationellt vårdprogram tjock- och ändtarmscancer respektive Nationellt vårdprogram bröstcancer. För de aktuella syndromen, se tabell 1 nedan.
Tabell 1
|
Syndrom |
Incidens, risk för sarkom |
Viktigt vid behandling och uppföljning |
|
Retinoblastom, RB1 |
Mycket sällsynt, prevalens < 1 per 10 000 invånare. Orsakas av RB1 mutation. Ger ökad risk för bl.a. uterus-leiomyosarkom |
Om möjligt, undvik strålbehandling och alkylerande cytostatika behandling (Temming et al., 2017). |
|
Li-Fraumenis syndrom |
Mycket sällsynt, prevalens < 1 per 10 000 invånare. Orsakas av TP53-mutation, Finns hos 3 % av alla sarkom (Mitchell et al., 2013). Ökad risk för olika sarkom, bl.a. retroperitoneala. |
Om möjligt, undvik strålbehandling. |
|
Gardners syndrom |
Mycket sällsynt, prevalens cirka 1 per 10 000 invånare, variant av FAP, Orsakas av APC-mutation, ger ökad risk för desmoid intraabdominalt + bukvägg |
Erbjud koloskopi p.g.a. mycket hög risk för tarmpolypos och tarmcancer. |
|
Neurofibromatos typ 1 (von Recklinghausens sjukdom) |
Cirka 1 per 3 000 invånare, orsakas av NF1-mutation. Ger ökad risk för GIST, rhabdomyosarkom, MPNST, och feokromocytom. Patienterna har cafe-au-lait fläckar i huden samt neurofibrom. |
Rekommendera årliga blodtryckskontroller årligen, populationsmammografiprogrammet. Barn rekommenderas särskilt kontrollprogram bl.a. p.g.a. risk för optikusgliom, därför viktigt med genetisk vägledning till familjen. |
|
Carney–Stratakis syndrom |
Extremt sällsynt, < 20 familjer kända,Orsakas av SDHx-mutation. Ger ökad risk för
|
Screena för paragangliom (se sfmg.se för riktlinjer) |
|
Ej ärftlig, men orsakad av somatisk mutation: Carneys triad |
Extremt sällsynt, < 100 fall beskrivna, sannolikt orsakad av somatisk mutation:
|
Screena för övriga manifestationer av triaden. |