Bilaga 2. Definitioner av respons
Definition av molekylär respons vid RT-qPCR för BCR::ABL1 *
*) För ytterligare detaljer om kvalitetskrav och svarsrutiner, se publicerade europeiska riktlinjer [24].
Internationella skalan, IS
För att man ska kunna jämföra individuella kvantitativa RT-qPCR-resultat för BCR::ABL1 med publicerade responsnivåer av prognostisk betydelse tar laboratorierna fram en laboratoriespecifik konversionsfaktor, CF. BCR::ABL1-nivån på den internationella skalan anges sedan enligt följande:
BCR::ABL1IS % = (kopieantalet BCR::ABL1) / (kopieantalet kontrollgen) * 100 * CF
Graden av molekylär respons
Graden av molekylär respons (MR) anges som logaritmisk reduktion från ett värde om 100 % BCR::ABL1IS.
Detta innebär kortfattat:
- MR3 (MMR, major molecular response) är uppnått vid
– detekterbar nivå BCR::ABL1IS ≤ 0,1 %. - MR4 är uppnått vid
– detekterbar nivå BCR::ABL1IS ≤ 0,01 %
eller
– icke detekterbart BCR::ABL1
i bägge fallen i cDNA där summan av kopieantalet ABL1 > 10 000 eller GUSB > 24 000. - MR4.5 är uppnått vid
– detekterbar nivå BCR::ABL1IS ≤ 0,0032 %
eller
– icke detekterbart BCR::ABL1
i bägge fallen i cDNA där summan av kopieantalet ABL1 > 32 000 eller GUSB > 77 000. - MR5 är uppnått vid
– detekterbar nivå BCR::ABL1IS ≤ 0,001 %
eller
– icke detekterbart BCR::ABL1
i bägge fallen i cDNA där summan av kopieantalet ABL1 > 100 000 eller GUSB > 240 000.
Definition av cytogenetisk respons
Tabell 2. Definition av cytogenetisk respons vid KML*
|
Komplett cytogenetisk respons (CCyR) |
Ph+ = 0** |
|
Partiell cytogenetisk respons (PCyR) |
Ph+ 1–35 % |
|
”Major” cytogenetisk respons (MCyR) |
Ph+ 0–35 % (dvs. partiell + komplett) |
|
”Minor” cytogenetisk respons |
Ph+ 36–65 % |
|
Minimal cytogenetisk respons |
Ph+ 66–95 % |
|
Ingen cytogenetisk respons |
Ph+ > 95 % |
* För att kunna utvärdera graden av cytogenetisk respons krävs cytogenetisk analys av 20–30 metafaser från benmärg.
** Om man har fått ett otillräckligt antal analyserbara metafaser kan FISH ersätta cytogenetik för att ange CCyR. CCyR föreligger om man analyserat minst 200 celler med ”dual color dual fusion”-prober vid interfas-FISH, och antalet BCR::ABL1-positiva celler understiger laboratoriets gränsvärde (i allmänhet < 1 %). Observera att FISH inte kan ersätta cytogenetik för att ange övriga grader av cytogenetisk respons.