Sammanfattning

Detta nationella vårdprogram (VP) för kronisk myeloisk leukemi (KML) är framtaget på uppdrag av Regionala cancercentrum (RCC) i samverkan, tillsammans med Svensk Förening för Hematologi och Svenska KML-gruppen. Det utgör en uppdatering av tidigare vårdprogram från 2019-10-04. Syftet är att ge nationella riktlinjer för diagnostik, utredning, behandling och uppföljning av vuxna personer (18 år och äldre) med KML.

I Sverige insjuknar varje år cirka 100 vuxna i KML, och medianålder vid diagnos är 59 år. Sjukdomen kan indelas i tre faser: kronisk fas, accelererad fas och blastkris (blastkris). Vid diagnos befinner sig fler än 9 av 10 patienter i den kroniska fasen och merparten har då ett gott funktionsstatus, inte sällan helt utan symtom. Misstanke om KML väcks vanligen utifrån ett kraftigt förhöjt antal vita blodkroppar i blodet, och vissa patienter har också en förstorad mjälte.

Sjukdomsmekanismen bakom KML är en specifik, förvärvad genetisk förändring i de blodbildande stamcellerna i benmärgen, en så kallad Philadelphiakromosom. Vi vet som regel inte varför förändringen uppstår, men den leder till bildning av ett unikt fusionsprotein, BCR::ABL1, som i sin tur driver sjukdomen. Denna kunskap ledde kring millenniumskiftet till introduktion av specifika tyrosinkinashämmare (TKI) vid KML, målstyrda läkemedel som kan blockera effekten av BCR::ABL1. Utan behandling riskerar alla patienter i kronisk fas att inom några år gå över i blastkris, ett alltjämt svårbehandlat och livshotande tillstånd. Med de nya, specifika tyrosinkinashämmarna kan övergång till blastkris oftast förhindras, vilket inneburit en markant förbättrad prognos, med nära nog normaliserad överlevnad för flertalet KML-patienter. De specifika tabletterna måste tas dagligen under många år för att hålla sjukdomen i schack. De kan ge ett flertal biverkningar och hos vissa patienter upphör svaret på given tyrosinkinashämmare (resistensutveckling). Dock kan nu ett stort antal patienter avsluta behandlingen. Detta görs under noggrann uppföljning.

I det uppdaterade vårdprogrammet ges kommentarer och rekommendationer om bl.a.

• nytillkomna diagnostiska möjligheter (t.ex. mutationsanalyser)
• val av förstahandsbehandling och senare linjers behandling bland de fem tyrosinkinashämmare som Läkemedelsverket hittills godkänt för behandling av KML
• kardiovaskulär riskskattning och hantering av komplikationer från hjärta och kärl i anslutning till TKI-behandling
• i vilka lägen försök att stoppa behandlingen kan vara indicerat
• indikationer för allogen stamcellstransplantation, en möjlighet som kvarstår främst vid avancerad KML-sjukdom.
• riktlinjer vid konception, graviditet och amning
• hälsoekonomiska förhållanden

Vårdprogramgruppen konkluderar även att, oavsett sjukdomsfas och behandlingsform, bör alla KML-patienter noga följas upp på en sjukvårdsenhet med tillräcklig kompetens och erfarenhet av sjukdomen och dess kliniska handläggning.