Ärftlighet

Ärftlighetsmönster ses ofta vid cancer och kan variera i vanlighet. Det finns syndrom där autosomalt dominant ärftlighet råder, men där penetrans och korrelation mellan genotyp och fenotyp varierar. Bland binjuretumörer varierar ärftlighetsmönstret påtagligt, men har uppmärksammats allt mer. Inte minst gäller detta feokromocytom och paragangliom, där mutationsanalyser har påvisat en mycket hög andel patienter med konstitutionella mutationer i flera olika gener, även hos dem som inte har ärftlighetsanamnes, se kapitel 13 Feokromocytom och paragangliom. Detta får implikationer för patientens behandling och uppföljning, och förstås även för familj och släktingar.

Ärftliga varianter ses även bland binjurebarkstumörer, dels vid primär aldosteronism (PA), se kapitel 12 Aldosteronproducerande binjuretumörer, dels vid mycket ovanliga tillstånd med kortisolöverproduktion, se kapitel 11 Kortisolproducerande binjuretumörer. Vidare finns det mycket ovanliga tillstånd med ökad risk för binjurebarkscancer, se kapitel 14 Binjurebarkscancer (ACC). Diagnoserna binjureincidentalom och binjuremetastas är betydligt vanligare, och ur ärftlighetssynpunkt är de förstås beroende på vilken diagnos som slutgiltigt ställs, se kapitel 9 Incidentalom.

Generellt sett är det viktigt att ta ställning till om det hos patienten finns kliniska tecken på ett specifikt syndrom och att fråga om ytterligare cancerdiagnoser eller tumörer hos patienten och hens släkt. En konstitutionell mutation hos patienten kan finnas som en så kallad nymutation (de novo), och då finns heller ingen släktanamnes.

Om man misstänker ärftlighet ska patienten erbjudas en onkogenetisk utredning som genomförs enligt regionala rutiner. Information om onkogenetisk utredning finns här https://cancercentrum.se/samverkan/vara-uppdrag/prevention-och-tidig-upptackt/arftlig-cancer/. Dessa syndrom är mycket sällsynta, men det är viktigt att diagnostisera dem för att kunna erbjuda patienten rätt behandling och uppföljning samt erbjuda familjemedlemmar genetisk testning och kontrollprogram. Genom de onkogenetiska mottagningarna registreras alla individer som bär på ett ärftligt riskanlag för binjuretumörer i ett nationellt kvalitetsregister för ärftlig cancer (NOGA) vilket kommer att möjliggöra framtida strukturerade uppföljningar av kontrollprogram mm. Se https://cancercentrum.se/samverkan/vara-uppdrag/prevention-och-tidig-upptackt/arftlig-cancer/kvalitetsregister-for-arftlig-cancer/