Ärftlighet

Ärftlighetsmönster ses ofta vid cancer och kan variera i vanlighet. Det finns syndrom där autosomalt dominant ärftlighet råder, men där penetrans och korrelation mellan genotyp och fenotyp varierar. Bland binjuretumörer varierar ärftlighetsmönstret påtagligt, men har uppmärksammats allt mer. Inte minst gäller detta feokromocytom och paragangliom där genetisk utredning nu rekommenderas till alla patienter oavsett ålder och familjehistoria då mutationsanalyser har påvisat en mycket hög andel patienter med konstitutionella mutationer i flera olika gener, även hos dem som inte har ärftlighetsanamnes, se Kapitel 13 Feokromocytom och paragangliom. Detta får implikationer för patientens behandling och uppföljning, och förstås även för familj och släktingar.

Ärftliga varianter ses även bland binjurebarkstumörer, dels vid primär aldosteronism (PA), se Kapitel 12 Aldosteronproducerande binjuretumörer, dels vid mycket ovanliga tillstånd med kortisolöverproduktion, se Kapitel 11 Kortisolproducerande binjuretumörer. Vidare rekommenderas genetisk utredning för alla med binjurebarkscancer, se Kapitel 14 Binjurebarkscancer (ACC). Vid incidentalom kan ärftlighet inte värderas innan en eventuell slutgiltig tumördiagnos ställs.

Generellt sett är det viktigt att ta ställning till om det hos patienten finns kliniska tecken på ett specifikt syndrom och att fråga om ytterligare cancerdiagnoser eller tumörer hos patienten och hens släkt. En konstitutionell mutation hos patienten kan finnas som en så kallad nymutation (de novo), och då finns heller ingen släktanamnes.

Om man misstänker ärftlighet ska patienten erbjudas en onkogenetisk utredning som genomförs enligt regionala rutiner. Information om onkogenetisk utredning finns på sidan Ärftlig cancer (cancercentrum.se). Dessa syndrom är mycket sällsynta, men det är viktigt att diagnostisera dem för att kunna erbjuda patienten rätt behandling och uppföljning samt erbjuda familjemedlemmar genetisk testning och kontrollprogram. Genom de onkogenetiska mottagningarna registreras alla individer som bär på ett ärftligt riskanlag för binjuretumörer i ett nationellt kvalitetsregister för ärftlig cancer (NOGA), vilket kommer att möjliggöra framtida strukturerade uppföljningar av kontrollprogram m.m. Se sidan Kvalitetsregister för ärftlig cancer, NOGA (cancercentrum.se).