Till sidinnehåll
Kunskapsbank för cancervården Till cancercentrum.se

Ärftlighet

Ärftlighetsmönster ses ofta vid cancer, och kan variera i vanlighet. Det finns syndrom där autosomalt dominant ärftlighet råder, men där penetrans och genotyp/fenotyp-korrelation varierar. Bland binjuretumörer varierar ärftlighetsmönstret påtagligt, men har uppmärksammats allt mer. Inte minst gäller detta feokromocytom och paragangliom, där mutationsanalyser har påvisat en mycket hög andel patienter med konstitutionella mutationer i ett flertal olika gener, även hos dem som inte har ärftlighetsanamnes (se kapitel 13). Detta får implikationer för patientens behandling och uppföljning, och förstås även för familj och släktingar.

Ärftliga varianter ses även bland binjurebarkstumörer, dels vid primär aldosteronism (PA) (se kapitel 12), dels vid mycket ovanliga tillstånd med kortisolöverproduktion (se kapitel 11). Vidare finns det mycket ovanliga tillstånd med ökad risk för binjurebarkscancer (se kapitel 14). De i sammanhanget betydligt vanligare diagnoserna binjureincidentalom och binjuremetastas är ur ärftlighetssynpunkt förstås beroende på vilken diagnos som slutgiltigt ställs (se kapitel 9).

Generellt sätt är det viktigt att ta ställning till om det hos patienten finns kliniska tecken talande för specifikt syndrom samt efterhöra ytterligare cancerdiagnos/tumör hos patient och dennes släkt. Avsaknad av släktanamnes kan föreligga då en konstitutionell mutation hos patient kan föreligga som en så kallad nymutation (de novo).

Om det föreligger misstanke på ärftlighet ska onkogenetisk utredning erbjudas patient och genomföras enligt regionala rutiner. Information om onkogenetisk utredning. Trots att dessa syndrom är mycket sällsynta, är det viktigt att diagnosticera dem för att kunna erbjuda patienten rätt behandling och uppföljning samt även kunna erbjuda familjemedlemmar genetisk testning och kontrollprogram.

Nästa kapitel
6 Utredning enligt standardiserat vårdförlopp