Till sidinnehåll
Kunskapsbank för cancervården Till cancercentrum.se

Diagnostik

Sammanfattning

  • Ungefär hälften av alla bröstcancrar i Sverige upptäcks i dag inom mammografihälsokontrollen (screening). Övriga upptäcks antingen av patienten själv eller då mammografi eller annan röntgen utförs utanför screeningprogrammet.
  • Diagnostiken av bröstförändringar bygger på så kallad trippeldiagnostik, vilket innebär klinisk undersökning, bilddiagnostik samt cytologi eller vävnadsbiopsi (A).
  • Om någon av de tre undersökningarna inger malignitetsmisstanke ska fallet diskuteras på en multidisciplinär konferens för fortsatt åtgärd (A).
  • Trippeldiagnostiken ska minimera risken för att missa en cancer men den ska också göra att onödiga operationer av godartade förändringar undviks.
8.1

Klinisk undersökning

I den kliniska undersökningen ingår anamnes som tar upp ärftlighet, menstruationsstatus, tidigare bröstoperationer, eventuell endokrin behandling och tidigare besvär samt de aktuella symtomens typ, längd och variation över tid.

Den fysikaliska undersökningen ska omfatta inspektion av bröst samt palpation av bröst och regionala lymfkörtelstationer. Palpationsfynd beskrivs i termer av konsistens, läge och storlek, helst i millimeter.

8.2

Bilddiagnostik

8.2.1

Klinisk mammografi och tomosyntes

Mammografi är förstahandsvalet vid utredning av kliniska fynd i bröstet. Klinisk mammografi kallas också den mammografiundersökning som kvinnor blir kallade till om man har funnit något på mammografihälsokontrollen (screeningen). Det finns inga absoluta kontraindikationer för mammografiundersökning, men om kvinnan är gravid, ammar eller är under 30 år kan ultraljudsundersökning i stället vara ett förstahandsval. I Sverige används ett femgradigt kodsystem (BIRADS) sedan mer än 30 år tillbaka:

  1. Normalt fynd
  2. Benignt fynd
  3. Ospecifikt fynd, utredningsfall
  4. Malignitetsmisstänkt fynd
  5. Malignt fynd

Den kliniska mammografiundersökningens sensitivitet uppgår till 85–90 %, vilket innebär att det trots en helt normal mammografiundersökning kan finnas en cancer i bröstet. Diffust växande cancrar, framför allt av lobulär typ, kan vara svåra att diagnostisera mammografiskt. Bedömningen försvåras också i bröst med tät körtelvävnad. Brösttomosyntes, 3D mammografi, används eller är under införande kliniskt på många avdelningar i landet och har fördelen av att minska den överlappande vävnadseffekten jämfört med vanlig mammografi. Därmed har metoden bland annat användning vid upparbetning av fynd hos kvinnor som återkallats från screening på grund av mjukdelsförändringar (särskilt stråliga förändringar) eller med diffusa kliniska fynd och kan till stora delar ersätta specialprojektioner med mammografi. Metoden har störst användning för att bekräfta eller utesluta tumörer i form av mjukdelsförändringar. När det gäller mikroförkalkningar är tomosyntes lika bra som mammografi, men inte uppenbart bättre. Generellt finns endast sparsamt med litteratur avseende användning av tomosyntes vid klinisk upparbetning (Li et al., 2018).

Inför riskreducerande kirurgi, det vill säga profylaktisk mastektomi, ska adekvat bilddiagnostik utföras inom 3 månader före operationen. För yngre kvinnor och kvinnor med hög mammografisk täthet bör man överväga MRT i analogi med bilddiagnostiken vid uppföljning av kvinnor med ärftlighet för bröstcancer. Övriga patienter kan undersökas med mammografi.

8.2.2

Ultraljud

Ultraljud bör vara förstahandsmetod för kvinnor som är under 30 år, gravida eller ammande. Ultraljud används också ofta som komplement till klinisk mammografi och är en bra metod även vid hög brösttäthet.

Det är allmänt känt att kvaliteten på en ultraljudsundersökning i hög grad avgörs av den undersökande läkarens skicklighet. Det finns i dag möjlighet att använda kontrastmedel samt elastografi, där framför allt den senare tekniken kan vara av värde för totalbedömningen av oklara fall.

Vid icke-palpabla ultraljudsfynd bör finnålspunktion och/eller vävnadsbiopsier genomföras med hjälp av ultraljudsledning. Vid misstänkt eller konstaterad malignitet undersöks även axillen med ultraljud, och eventuella avvikande fynd punkteras för cytologisk diagnos.

8.2.3

Magnetisk resonanstomografi (MRT)

MRT kan vara av värde för kvinnor med oklara fynd och täta bröst. Särskilt yngre kvinnor har en tätare körtelvävnad och MRT är värdefull vid kontroller av unga kvinnor med en ärftlig överrisk för bröstcancer enligt vårdprogrammets rekommendationer, var god se 10  Ärftlig bröstcancer. 

MRT har hög sensitivitet och lägre specificitet. Specificiteten är mycket en fråga om erfarenhet (Mann et al., 2008). Låg specificitet leder ibland till omfattande utredning av oklara fynd, och till och med onödiga diagnostiska ingrepp. Den högre sensitiviteten leder ibland till att man upptäcker cancer i ett tidigare skede, och till en bättre kartläggning av tumörutbredning, multifokalitet samt synkron kontralateral bröstcancer. 

När det gäller MRT-undersökningar i den preoperativa utredningen efter cancerdiagnos kan detta vara av värde för yngre kvinnor samt för kvinnor med lobulär cancer. Det saknas studier som direkt visar att preoperativ MRT-undersökning påverkar överlevnaden. Det finns ett behov av studier som undersöker vilken betydelse användning av MRT har för patienterna på längre sikt i form av lokala återfall, fjärrmetastaser och överlevnad. 

En brittisk randomiserad studie visade inte någon skillnad mellan frekvensen av reoperationer eller återfall vid MRT jämfört med standardutredning (Turnbull et al., 2010). I en svensk randomiserad studie av kvinnor yngre än 56 år ändrades den kirurgiska planeringen för 18 % av patienterna som genomgått preoperativ MRT och reoperationsfrekvensen var signifikant lägre: 5 % vs 15 % totalt, samt 5 % vs 22 % för de med planerad bröstbevarande kirurgi (Gonzalez et al., 2014). Som första operation var mastektomi vanligare för kvinnorna som genomgått MRT, men som slutingrepp efter reoperationer var det ingen skillnad mellan grupperna. En studie av 10-årsuppföljning av ipsilaterala återfall visade ingen signifikant övergripande minskning för de som genomgått MRT jämfört med mammografi (1,6 % vs 4,2 %, p = 0,37) utan enbart för kvinnor med trippelnegativ eller HER2-positiv subtyp (1,7 % vs 9,8 %, p = 0,001) (Gervais et al., 2017). En metaanalys av fyra studier visade ingen skillnad i lokala återfall hos patienter som genomgått preoperativ MRT (Houssami, Turner, et al., 2014). 

När man använder preoperativ MRT är kommunikationen mellan radiolog och kirurg av särskild vikt för att den mer precisa radiologiska kartläggningen ska resultera i mer precis kirurgi. 

8.2.4

Galaktografi

Vid serös eller blodig sekretion från bröstvårtan bör man göra en galaktografiundersökning. Jodkontrast injiceras då i den mjölkgång från vilken sekretionen kommer, varvid man kan upptäcka vidgade mjölkgångar, papillom och intraduktala förändringar såsom epitelproliferationer. Prov för cytologisk diagnostik av sekretvätska kan tas, men sensitiviteten för tumördiagnostik är låg. MR kan övervägas om cytologin är avvikande.

8.2.5

Preoperativ indikering och preparatröntgen

Icke-palpabla förändringar indikeras i dag med hjälp av ultraljud eller stereotaktisk teknik inför en operation. De vanligast förekommande metoderna för indikering är med ståltråd eller genom injektion av en kolsuspension. Nya indikationsformer är under utprovning, t.ex. magnetiska clips och radioaktiva frön. Indikeringen hjälper kirurgen att ta bort adekvat område ur bröstet.

Klinisk erfarenhet från olika sjukhus i Sverige visar att det finns fördelar med både ståltråd och kolsuspension. Kolsuspension används i lite mindre omfattning än ståltråden, men båda metoderna leder till önskat resultat.

Det finns fördelar med kolsuspension: Indikeringen av en icke-palpabel förändring kan göras samtidigt som man tar cell- och vävnadsprover, kirurgin kan planeras utan ett besök på röntgenavdelningen på operationsdagen för att få en ståltråd insatt, och kolmarkeringen följer förändringen ända fram till mikroskopisk nivå, vilket är av värde för att verifiera att rätt förändring är uttagen. Dessutom kan kolsuspension användas för markering av en tumör eller en tumörs gränser inför en preoperativ systembehandling, vilket kan underlätta vid eventuell bröstbevarande operation. En nackdel med kolsuspension är att det blå bläcket som injiceras för att upptäcka portvaktskörtlar ofta stör indikeringen vid mer centralt belägna tumörer.

Många kirurger föredrar ståltrådsindikering då de upplever att kirurgin blir mer precis eftersom man kan följa tråden från periferin in mot bröstets centrum.

Det bortopererade preparatet ska röntgas under operationen för att bekräfta att förändringen är uttagen. Röntgenläkaren ska också markera dessa förändringar vid preparatröntgen för att underlätta patologens utskärning av preparatet. Även ett formalinfixerat preparat och paraffinklossar kan röntgenundersökas om behov finns, till exempel i de fall där det mikroskopiska fyndet och bilddiagnostiken visar olika resultat.

8.2.6

Utvecklingslinjer för bilddiagnostik

”Functional imaging” kommer rimligtvis att få en ökad betydelse för diagnostik av primär bröstcancer och utredning av metastatisk sjukdom, och troligen i ännu högre grad för analys av behandlingseffekter vid utvecklingen av målriktade läkemedel.

Det är viktigt att korrelera olika röntgenfynd med histopatologiska fynd, och det är också viktigt att nya teknikers sensitivitet och specificitet blir definierade. Innan nya metoder kan införas måste effekten av dem vara känd. Minskar de till exempel risken för återfall? Förbättrar de den bröstcancerspecifika överlevnaden? Minskar de behovet av reoperation?

MRT kommer troligen att användas alltmer i framtiden, även om det förutom vid screening av yngre högriskpatienter och vid speciella frågeställningar ännu är oklart när undersökningen är indicerad. Användning av förkortade MRT-protokoll är lovande. Utveckling av flera andra intressanta metoder pågår också såsom kontrastförstärkt mammografi och kontrastförstärkt ultraljud samt automatiserat 3D ultraljud.

PET (positronemissionstomografi) har testats som stagingmetod vid bröstcancer alternativt till lymfkörtelutrymning. PET:s sensitivitet kan inte mäta sig med portvaktskörtelbiopsi (Wahl et al., 2004), däremot kan PET vara användbart för att följa behandlingseffekten vid cytostatikabehandling (Jansson et al., 1995; Schneider-Kolsky et al., 2010).

Det finns ett stort intresse för att undersöka hur användandet av artificiell intelligens (AI) kan komma att förbättra screeningen, diagnostiken och valet av behandling.

8.3

Cytologi och vävnadsbiopsi

Ett kvalitetsmål är att 90 % av all bröstcancer ska vara diagnostiserad som bröstcancer före operation. Om det finns ett entydigt kliniskt och bilddiagnostiskt fynd och patienten primärt ska opereras räcker ofta finnålspunktion (fine needle aspiration, FNA). FNA har en mycket hög specificitet och sensitivitet (Schneider-Kolsky et al., 2010), och har länge varit standard i utredning av bröstcancer i Sverige.

I många fall behöver dock diagnostiken drivas vidare med en vävnadsbiopsi (mellan- eller grovnål). Det är t.ex. i princip omöjligt att med cytologi avgöra om en bröstcancer är av invasiv typ eller in situ-typ. Man också kan göra en bra bestämning av hormonreceptorstatus, HER2-status (Kooistra et al., 2010) och celldelningshastighet på ett biopsimaterial.

Samma kodsystem som radiologerna använder för att beskriva mammografifynd används för fynd vid cytologi (C) och vävnadsbiopsi (B). Bokstaven C respektive B kombineras med den kod som beskriver fyndet:

  1. Normalt fynd
  2. Benignt fynd
  3. Utredningsfall
  4. Malignitetsmisstänkt fynd
  5. Malignt fynd

I undantagsfall kan man göra en receptorbestämning på ett finnålspunktat, men metoden är inte helt kvalitetssäkrad och bör därför endast användas då biopsi inte är möjlig av tekniska skäl. Icke-palpabla förändringar punkteras eller biopseras ultraljudsstyrt eller med stereotaktisk punktion, om förändringen inte syns vid ultraljudsundersökning.

Om preoperativ behandling planeras ska en vävnadsbiopsi göras för att fastställa invasivitet och bestämma tumörkarakteristika. Svaret kan påverka valet av behandling men det kan också vara det enda tillfället att göra dessa analyser om tumören skulle försvinna helt innan operation. Vid kliniskt eller radiologiskt metastasmisstänkta lymfkörtlar bör en av dessa finnålspunkteras. Detta kan ofta göras med hjälp av ultraljud.

Utredningen av mammografiskt misstänkt malign mikrokalk kan vara svår. För att undvika onödiga kirurgiska diagnostiska biopsier måste man förvissa sig om representativa vävnadsbiopsier. Ett sätt att bekräfta representativiteten av biopsierna är att göra en radiologisk undersökning för att se att provet verkligen innehåller förkalkningar. Ett annat sätt är att ta stereotaktiska röntgenbilder där man kan visa att nålspetsen är inom kalkområdet. Det som ska bekräftas är att proverna är tagna från området med förkalkningarna. Det handlar inte om att de kommer från just den mjölkgång där det finns kalk med eller utan tumörceller, eftersom det kan finnas tumörceller i angränsande icke-förkalkade mjölkgångar ("Svensk Förening för Patologi. KVAST-dokument,"). Det händer att patologen inte kan verifiera kalk i de histopatologiska snitten och då är en total nedsnittning av biopsin ett krav, speciellt om det fanns förkalkningar i biopsierna.

Ytterligare ett sätt att underlätta diagnostiken är med så kallad vakuumbiopsi. Man använder grövre nålar, upp till 8 gauge, som kan roteras för flera prover utan att man behöver sticka flera gånger. Dessa prover ger en vävnadskolv som är cirka 4 mm i diameter.

Vid utredning av misstänkta metastaser ska man alltid eftersträva att histologiskt verifiera metastasen. Radiologiska förändringar som misstänks vara metastaser kan i stället vara benigna, och metastaser kan ha en annorlunda tumörbiologi än primärtumören. Det har till exempel visat sig att det finns en diskordans avseende hormonreceptorstatus i upp till 30 % av fallen och avseende HER2-status i 5–10 % av fallen. Detta leder till att behandlingsstrategin ändras i vart 6:e/7:e fall (Falck et al., 2013; Lindstrom et al., 2012; Lindström, 2010; Simmons et al., 2009; A. M. Thompson et al., 2010; U. Wilking et al., 2011).Vid förekomst av metastaser kan man göra en receptorbestämning och in situ-hybridisering av HER2 på cytologiskt material om det inte går att få en vävnadsbiopsi.

8.4

Diagnosbesked

Rekommendationer

  • Patienterna skall få saklig information om sjukdomen, dess behandling och förväntat resultat, så att de kan göra ett grundat ställningstagande till den behandling som erbjuds. Vid diagnosbeskedet bör kontaktsjuksköterskan närvara och om patienten så önskar även närstående.
  • Patienterna bör få möjlighet till uppföljande samtal som upprepar och kompletterar informationen från diagnosbeskedet.

Vid diagnosbeskedet bör patienterna få individuellt anpassad saklig information. Framgångsrik patientinformation kan mätas i kortare vårdtid och sjukfrånvaro, postoperativt bättre fysisk aktivitet och rörlighet, mindre smärtupplevelse och analgetikakonsumtion samt mindre oro (Keulers et al., 2008; Lithner, 1998).

Hållpunkter för diagnosbeskedet och uppföljande samtal:

  • Uppmana patienten att ha en närstående med sig. Den närstående har då möjlighet att efter besöket komplettera med information som patienten inte har uppfattat eller kunnat ta till sig.
  • Upprätta ”Min vårdplan” i samband med diagnosbeskedet eller säkerställ på annat sätt att patienten får såväl skriftlig som muntlig information.
  • Ge information om sjukdomen och behandlingen: förväntat sjukdomsförlopp, behandlingsmöjligheter, komplikationer och tidsperspektiv.
  • Ge information om rätten till en ny medicinsk bedömning.
  • Ge information om patientföreningar.
  • Ge praktisk information, till exempel vårdavdelning och rutiner kring undersökningar och behandling.
  • Ta upp påverkan på arbetsförmågan. Berätta om de sjukskrivningsregler som gäller enligt rekommendationer från Socialstyrelsen samt om olika högkostnadsskydd.
  • Identifiera patientens sociala nätverk och sociala stöd. Har patienten kommit ensam, ta reda på om det finns någon som patienten kan kontakta direkt eller vid hemkomst. Erbjud kontakt med kurator vid behov.
  • Bekräfta känslor. Känslor som att ”detta är inte sant” och ”det händer inte mig” bör bekräftas under samtalet.
  • Vid krisreaktion: Hjälp patienten att uttrycka sina känslor, oavsett vilka de är, genom att finnas till hands och lyssna. Kontakta kurator vid behov.
  • Var uppmärksam på självmordstankar. Inom en vecka från diagnosbeskedet löper cancerpatienter en högre risk för självmord än normalbefolkningen. Sjukvårdspersonal kan felaktigt tro att det är riskabelt att ta upp tankar om självmord, medan patienterna ofta uppfattar det som en lättnad att få prata om det.

Vid uppföljande samtal: Komplettera informationen från diagnosbeskedet. Be patienten att själv berätta vad han eller hon vet om diagnos och planerad behandling. Komplettera därefter med ytterligare information.

Nästa kapitel
9 Kategorisering av tumören