Diagnostik
Biokemi
Bedömningen av eventuell hypofyssvikt är i högsta grad beroende av biokemiska analysmetoder. Samma gäller för bedömning av eventuell hormonöverproduktion från en hypofystumör. Det är därför viktigt att de metoder som används för hormonanalyser är standardiserade och av god kvalitet. Vidare är det viktigt att känna till eventuella svagheter hos den analysmetod som har använts för att tolka provsvaren, och huruvida skillnader mellan analysmetoder påverkar överförbarhet av klinisk beslutsgräns. För detaljer se respektive kapitel.
Bilddiagnostik
Diagnostisk MRT och DT
Rekommendationer
- Magnetkameraundersökning är förstahandsmetod för radiologisk utredning och uppföljning av patienter med förändringar i sella.
- När magnetkameraundersökning är kontraindicerad bör DT av hypofysen genomföras.
Magnetresonansundersökning (magnetkameraundersökning, MRT-undersökning) är förstahandsmetod för radiologisk utredning och uppföljning av hypofystumörer, kraniofaryngiom och cystiska förändringar i sella 16.
Datortomografi (DT) kan i vissa fall vara till hjälp vid misstanke om annan diagnos än hypofysadenom eller vid identifiering av förkalkningar.
Rekommendationer
- För patienter med hypofystumör bör specifika sellasekvenser användas. Snitten ska vara tunna, ha ett litet field-of-view (FOV) och bör inkludera bilder som är kontrastmedelsförstärkta med gadolinium (Gd). Undersökningarna bör omfatta T1 sag ≤ 2 mm, T1 cor ≤ 2 mm, T2 cor ≤ 2 mm, T1 Gd cor ≤ 2 mm och T1 Gd sag ≤ 2 mm. För makroadenom kan snittjockleken ökas till 3 mm.
- En 3D Spin-ekosekvens med rekonstruktioner i sagittellt och koronärt plan kan vara ett alternativ till 2D-sekvenser.
Rekommendationer
- För patienter med mikroadenom (≤ 1 cm), där en ACTH- eller GH-producerande tumör misstänks, bör även dynamisk undersökning efter gadoliniumtillförsel inkluderas.
Mikroadenom är normalt isointensa med normal hypofysvävnad på T1-viktad sekvens. Vid dynamisk bildtagning under Gd-tillförsel laddar adenomet generellt senare än normal hypofysvävnad. Observera dock att även isointens laddning kan förekomma såväl som ”retained contrast” med hyperintensitet. På T2-viktade sekvenser är adenom ofta något hyperintensa.
Makroadenom har jämfört med mikroadenom oftare en heterogen presentation, inte minst beroende på inslag av blödningar, cystor eller nekrosutveckling. Signalmönstret är ofta samma som vid mikroadenom, men jämförs här med gråsubstans och inte med omgivande hypofysvävnad, som kan vara svår att avgränsa mot tumören.
Rekommendationer
- Vid diagnostiserat adenom bör storleken anges (diametrar i de tre huvudplanen) samt den parasellära och suprasellära utbredningen.
Vid diagnostiserat adenom bör storleken anges (diametrar i de tre huvudplanen) samt den parasellära utbredningen enligt modifierad KNOSP 17 och den suprasellära utbredningen enligt SIPAP (figur 6.2.2.1) 18.
Även förändringar omkring adenomet eller hypofysen bör noteras, såsom uppdrivning av hypofysen lateralt om adenomet vid mikroadenom, formförändringar och uttunning eller destruktion av sellabotten och deviation av infundibulum till kontralaterala sidan, suprasellär utbredning, chiasmapåverkan och indentation genom diafragma sellae. Dessutom bör påverkan på kärl och sinus cavernosus dokumenteras.
Observera att incidentalom är vanligt förekommande med upp till 30 % i obduktionsmaterial.
Figur 6.2.2.1 a. Kategorisering av parasellär utbredning enligt KNOSP.
Figur 6.2.2.1 b. Kategorisering av suprasellär utbredning enligt SIPAP.
PET-DT eller PET-MRT
Utredning med PET ingår inte i klinisk rutin.
Ögonstatus och synundersökning
Bakgrund och orsaker
Synnervskorsningen (chiasma) ligger anatomiskt cirka en centimeter ovanför hypofysen. Små tumörer i hypofysen orsakar inte någon synpåverkan, medan stora tumörer kan ge upphov till synsymtom och då i första hand bitemporalt inskränkta synfält. Synnedsättningen beror på att tumören komprimerar synbanan, vanligtvis synnervskorsningen 19. Ibland medför de anatomiska förhållandena eller tumörens växtsätt att synnerven eller tractus opticus påverkas istället för chiasma. Synnedsättningen vid chiasmakompression är bitemporal medan den vid synnervskompression är monokulär eller asymmetrisk mellan ögonen och vid tractuspåverkan homonym.
Lateralt om hypofysen finns sinus cavernosus, där bland annat ögonrörelsenerverna (oculomotorius-, trochlearis- och abducensnerverna) passerar. En tumör som expanderar lateralt kan ge dubbelseende, anisokori, nedsatt känsel i och kring ögat samt hängande ögonlock.
Symtom, tidiga och sena kliniska fynd
Synpåverkan som beror på en synbanekomprimerande tumör kan upptäckas för att patenten besöker optiker, primärvårdsläkare eller ögonläkare för en synnedsättning. Synnedsättningen kan ibland beskrivas som en synfältsdefekt, men också som en generell synförsämring på ett eller båda ögonen, försämrat djupseende eller dubbelseende. I ett tidigt skede kan synskärpan vara normal och synnerven ha normalt utseende. Avvikelser på synfältsundersökningen är vanligtvis det som leder till att ögonläkaren misstänker kompression av synbanan. Enligt en studie var det initiala symtomet på hypofystumör synrelaterat i så många som cirka 41 % av fallen 20.
Icke-hormonproducerande hypofysadenom upptäcks oftast inte förrän de blivit så stora att de ger synpåverkan. Cirka 70 % av patienterna uppvisar synfältsdefekter vid diagnos, och av dessa föreligger synnervsatrofi hos cirka 40 % 1921. Enligt Svenska hypofysregistret 2008–2018 hade 50 % av patienterna synfältsdefekter vid diagnos.
Vanligast är att synnervskorsningen drabbas 19. Kompressionen av synnervskorsningen ger upphov till en temporal synfältsdefekt för båda ögonen (bitemporal synfältsdefekt). När chiasma komprimeras nedifrån påverkas framför allt de övre temporala delarna av synfälten.
Figur 6.3.2. Bitemporal synfältsdefekt vid chiasmakompression av en hypofystumör.
Även synskärpan kan bli nedsatt om synbanekompressionen är uttalad och engagerar de centrala fibrerna i synnerverna. Synskärpan kan bli nedsatt mer på det ena än det andra ögat om kompressionen av synnerverna är asymmetrisk. Då ses också en relativ afferent pupilldefekt.
Synnervsatrofi utvecklas när chiasma och/eller synnerverna har komprimerats av en tumör under längre tid. Atrofin innebär att synen inte kan återhämta sig helt trots dekompression av nerverna 22.
Om ögonrörelsenerverna i sinus cavernosus också blir påverkade kan patienten se dubbelt, eventuellt kombinerat med anisokori och ptos.
Tidig upptäckt
Rekommendationer
- När en rutinmässig ögonundersökning inte förklarar en synnedsättning bör en ögonläkare göra en synfältsundersökning och papillbedömning.
- Patienter som har synnervsatrofi och/eller synfältsdefekter som kan bero på synbanekompression, bör utan fördröjning undersökas med magnetkameraundersökning av hypofys och synbanor.
När en person uppsöker en optiker eller primärvårdsläkare för gradvis försämring av synen, där byte av glasögon inte leder till en symtomförbättring, bör en remiss utfärdas till ögonläkare. Om ögonläkaren upptäcker synnervsatrofi eller inte kan förklara synsymtomen med en vanlig ögonundersökning bör synbanefunktionen kartläggas med synfältsundersökning (perimetri). När en patient visar sig ha synnervsatrofi och/eller har synfältsdefekter som kan bero på synbanekompression bör ögonläkaren utan fördröjning beställa magnetkameraundersökning av synbanan. Om en hypofystumör upptäcks bör remiss utfärdas till endokrinolog för bedömning.
Med tidig diagnostik och behandling går det att undvika att patienten utvecklar synnervsatrofi och kvarstående synnedsättning.
Diagnostik och utredning
Rekommendationer
- En fullständig syn- och ögonundersökning, inklusive synskärpa och synfält, bör göras i samband med diagnos av ett makroadenom i hypofysen.
- Hos en patient med hypofystumör bör ögonläkare bedöma om en nedsatt syn och synfältspåverkan kan förklaras av hypofystumören, ange om fynden är säkerställda samt bedöma betydelsen av undersökningsfyndet (klinisk signifikans).
- Vid en uppföljande synundersökning av en patient med hypofystumör görs en avvägd bedömning av om synfältet är bättre, sämre eller oförändrat i jämförelse med föregående undersökning(ar).
- Patienter med mikroadenom behöver inte synundersökas.
När en endokrinolog eller neurokirurg konstaterar att en tumör komprimerar eller misstänks kunna påverka synbanan bör remiss utfärdas till en ögonläkare (allmänoftalmolog eller neurooftalmolog) för en fullständig ögonundersökning. Synundersökningens syfte är att kartlägga om en tumör nära synnerv och chiasma påverkar synen. Undersökningen bör i första hand innebära en undersökning av synskärpa och synfält. Men undersökningen bör också innefatta anamnes för tidigare synfel och ögonsjukdomar; undersökning av bästa korrigerade synskärpan (visus) och synfältsundersökning (perimetri); undersökning av hela ögat inklusive papill och näthinna (gärna med fotodokumentation och OCT av papill och makula) samt ögonrörlighet, pupillstatus och ev. förekomst av ptos.
Uppföljande undersökningar kan begränsas till att endast innefatta undersökning av visus samt perimetri.
Förnyad fullständig ögonundersökning bör göras om ögonläkaren utifrån visus- och perimetriresultaten misstänker någon annan synpåverkande sjukdom eller när synen eller synfältet försämras och man radiologiskt inte kan konstatera en kompression av chiasma eller synnerv.
Synskärpa (visus)
Bästa korrigerade synskärpa (visus) på avstånd bör ingå. Resultatet bör anges som bättre, sämre eller oförändrat i förhållande till ev. tidigare synskärpevärden.
Synfält
Rekommendationer
- Synfältsundersökning bör helst utföras med statisk datorperimetri med tröskelmätande program.
- Vid uppföljning av en patient med synpåverkan bör man undvika att byta mellan olika program, eller typ av apparater.
Synfältsundersökning bör i första hand utföras med s.k. statisk datorperimetri med tröskelmätande program, till exempel Humphrey 24-2 eller 30-2 23. Undvik att på samma patient byta mellan olika program, eller typer av apparater. Olika ögonkliniker kan dock ha tillgång till olika apparatur. Om en synfältsundersökning ska följas upp på en annan klinik som har en annan typ av synfältsapparat bör ny perimetri göras i nära anslutning till överföringen mellan klinikerna för att kunna göra jämförelser mot ett baslinjeresultat.
Om statisk datorperimetri av någon anledning inte kan genomföras, kan man gå över till kinetisk perimetri (t.ex. Goldman) om sådan finns tillgänglig på ögonkliniken.
Synfältsdefekten är oftast bitemporal, men inte alltid, och därför behöver mönstret anges specifikt i bedömningen (bitemporalt/monokulärt/ junction/homonymt) 19.
Synfältets tillförlitlighet bör bedömas. Någon fastställd rekommenderad gräns för när ett synfält har för svag tillförlitlighet för att kunna användas finns inte, och klinikerns bedömning blir därför avgörande. Som hjälp i bedömningen kan sedvanliga reliabilitetssiffror användas samt reproducerbarhet mot och variabilitet mellan tidigare synfältsundersökningar. Synfältsundersökningar kan behöva upprepas en eller flera gånger för att reproducerbarheten ska kunna avgöras. Beskriv synfältsdefekterna som irrelevanta eller icke-tolkningsbara om de inte korrelerar med tumörens storlek och lokalisation, om synfältsavvikelserna inte är reproducerbara och reliabilitetsparametrarna är mycket svaga. Synfältsdefekterna bör givetvis också relateras till eventuell förekomst av annan synpåverkande ögonsjukdom.
Ange gärna s.k. Mean deviation (MD) eller Visual field index (VFI) i utlåtandet (gäller datorperimetri) för att grovt beskriva djup och storlek av synfältsavvikelsen.
Ögonläkaren bör i sitt utlåtande göra en tolkning av synfältsresultatet. En avvägd bedömning kan förslagsvis innehålla uppgift om synfältets tillförlitlighet och synfältsmönstrets relevans i förhållande till tumörens storlek och lokalisation. Ögonläkaren bör tolka om synfältsresultatet verkar vara bättre, sämre eller oförändrat i förhållande till tidigare undersökning(ar). Förändringen behöver vara större än vad man kan förvänta sig av metodens variabilitet. Om synfältet inte kan tolkas bör anledningen till det förklaras och åtgärd vidtas eller föreslås (t.ex. att upprepa perimetrin).
Synnervsatrofi
Rekommendationer
- Förekomst och grad av synnervsatrofi bör bedömas vid det första besöket på ögonmottagningen och därefter upprepas vid behov.
Vid avancerad chiasmaskada ses en horisontell bandformad atrofiering av nasala och temporala papillen. Optical coherence tomography (OCT) ger användbara mått på tjockleken av det peripapillära nervfiberlagret och gangliecellslagret i makula och kan påvisa avvikelser som undgår blotta ögat vid inspektion av synnerven. Resultaten från OCT-undersökningen kan användas som rutinmässiga kompletterande bedömningsmått och underlättar bedömningen framför allt när de subjektiva syntesternas tillförlitlighet brister. Graden av synnervsatrofi kan ha prognostisk betydelse. En redan utvecklad atrofi enligt OCT ger sämre prognos för synåterhämtning 22.
Ögonmotorik
Vid det första ögonläkarbesöket bör en eventuell ögonrörelsestörning, ptos eller anisokori dokumenteras. Undersökningen används som referens om symtom senare skulle uppträda.
Övrig ögonstatus
En undersökning av ögats medier och ögonbotten bör dokumenteras vid det första besöket samt om patienten har eller misstänks utveckla en annan ögonsjukdom som påverkar bedömningen av synen och synfälten. Ögonläkaren bör tolka synresultatet så att det framgår om det är ögonsjukdomen eller synnervs-/chiasmanära tumören som påverkar synresultatet.
Ögonundersökning och indikation för behandling
Rekommendationer
- En patient med kort anamnes på synnedsättning, uttalad synskärpe- och synfältspåverkan, särskilt i kombination med frånvaro av synnervsatrofi, bör bedömas snabbt inför dekomprimerande åtgärd.
Synresultaten efter kirurgisk eller medikamentell dekompression av synbana varierar enligt studier. Enligt en metaanalys av resultat från endonasal kirurgisk dekompression på patienter med preoperativa synfältsdefekter konstaterades komplett återhämtning i 40 % (95 % CI = 35–46 %) av fallen, medan 81 % (95 % CI = 78–84 %) förbättrades och 2,3 % (95 % CI = 1,1–4,7 %) försämrades 24.
En kort anamnes (< 6 månader) av lindrigare grad av syn- och synfältspåverkan ger större chans till synåterhämtning efter åtgärd än om synförsämringen har skett under lång tid 25262728. Patienter med snabb synförsämring, särskilt om synnedsättningen är uttalad (t.ex. stora synfältsdefekter och nedsatt synskärpa) bör följaktligen prioriteras. Särskilt gäller detta om synnervsatrofi ännu inte har hunnit utvecklas 27. Det är i dessa fall viktigt att ögonläkare och endokrinolog har direktkontakt med varandra.
Vid hypofysapoplexi med allvarlig kvarstående synpåverkan rekommenderas kirurgisk avlastning av chiasma/synnerv tidigt (se Kapitel 18 Hypofysapoplexi) 29. Dock har även senare dekompression än 7 dagar setts leda till en > 80 % återhämtning av synen enligt en metaanalys 30.
Vissa patienter med makroadenom kan ha svårt att genomföra ovan nämnda ögonundersökningar, till exempel på grund av svår allmänsjukdom och hög ålder. Hypofysoperation kan för dessa patienter vara riskabel och signifikant synförsämring kan vara huvudindikation för intervention. Dessa patienter bör uppmanas att rapportera subjektiv synförsämring. Syn- och ögonundersökningen får inriktas på det som går att undersöka och utifrån tillgänglig information får man avgöra om radiologisk utredning och avlastande kirurgi är motiverad.
Vid strålbehandling bör hänsyn tas till risken för chiasma-/synnervsskada. Stråldosen bör hållas under 8–12 Gy för att undvika skada på synbanan 14. Fraktionerad stereotaktisk strålkirurgi rekommenderas framför singeldos om denna riskerar att påverka synbanan (se avsnitt 7.3 Strålbehandling) 31. Neurologiska skador av stereotaktisk strålkirurgi ligger på < 5 % och synnervspåverkan är vanligast 32. En patient som har behandlats med strålning och som upplever snabb synförsämring bör bedömas av ögonläkare och genomgå MRT-undersökning för att utreda om det är frågan om tumörkompression respektive ödem/skada av strålning.
Uppföljning
Se Kapitel 10 NFPA – Non-Functioning Pituitary Adenoma,
Kapitel 11 Prolaktinom, Kapitel 12 Akromegali, Kapitel 13 Cushings sjukdom och Kapitel 15 Kraniofaryngiom.
Rehabilitering
Ögonläkaren bör remittera patienter med grav och handikappande synnedsättning till syncentralen. Patienter med ögonrörelsepåverkan och binokulärt dubbelseende bör erbjudas kontakt med ortoptist.
Barn – särskilda aspekter
Bakgrund och orsaker
Den vanligaste tumörtypen som engagerar hypofysen hos barn är kraniofaryngiom som utgör 5 % av alla intrakraniella tumörer samt 55–90 % av alla sellära och parasellära tumörer 33. En annan relativt vanlig hypofysnära tumör är synbanegliom som debuterar vid 3–5 års ålder och i ungefär hälften är av fallen associerad till neurofibromatos typ 1 34. Även germinom samt Langerhans cellhistiocytos ingår i differentialdiagnostik av pediatriska hypofystumörer.
Hypofysadenom är ovanliga i barndomen och utgör mindre än 3 % av pediatriska hjärntumörer och 3–8 % av alla hypofystumörer 35. Majoriteten är prolaktinom (53 %). Debutsymtom kan uppträda vid alla åldrar, men oftast vid puberteten med en dominans av flickor.
Kraniofaryngiom har en dubbel peak-incidens; dels en i barndomen vid 5–14 års ålder, som utgör 30–50 % av fallen, dels en i vuxen ålder vid 50–74 års ålder 36. Kraniofaryngiom kan ge reversibla och irreversibla skador på synfunktionen genom kompression av synbanor. Kompressionen hindrar axonalt flöde vilket leder till demyelinisering och ischemi. Denna process är initialt reversibel men med tiden uppstår irreversibla skador med axondöd och tillbakabildning av neuron som följd.
Symtom, tidiga och sena kliniska fynd
Vid kraniofaryngiom hos barn är synpåverkan ett av de vanligaste debutsymtomen (62–84 %), antingen orsakad av synnervspåverkan eller på grund av kompression av tredje ventrikeln med påföljande hydrocefalus, papillödem och därav synpåverkan 34363738. En viktig orsak till den ibland uttalade förseningen mellan symtomdebut och diagnos anses vara barns svårigheter att identifiera och kommunicera progressiv synnedsättning. Den blandade symtombilden är dock snarast typisk och bör leda till kraniofaryngiom som differentialdiagnos 34.
Synpåverkan är blandad med ensidig eller dubbelsidig synnedsättning, nystagmus, afferent pupillpåverkan, synfältsinskränkningar, skelning, papillatrofi och/eller papillödem. En noggrann undersökning av en barnoftalmolog är mycket viktigt. Synskärpa, synfält (om möjligt med perimetri), fotodokumentation och OCT är viktiga undersökningar för att säkerställa kliniska fynd och följa förloppet vid osäkerhet. Papillödem är en positiv prognostisk markör för förbättrad långtidsutveckling av synpåverkan, eftersom det indikerar reversibla skador medan däremot synnervsatrofi är en negativ markör, som indikerar irreversibla skador 39.
Återfall av tumör och tumörcystor är vanliga och synbanorna kan fortsatt påverkas 34.
Tidig upptäckt
Låg ålder, dvs. < 6 år, vid symtomdebut har visat sig innebära en sämre prognos för synen, sannolikt beroende på försenad diagnos 4041. Eftersom symtomatologin är blandad kan föräldrar söka olika instanser i sjukvården, beroende på dominerande symtom. Det är då viktigt att arbeta tvärprofessionellt och konsultera barnläkare, ögonläkare, endokrinolog samt radiolog för tidig diagnos. Tidig intervention har visat att synsystemet delvis kan återhämta sig, så tidsfaktorn kan vara avgörande för prognosen.
Diagnostik och utredning
Rekommendationer
- Barn med oklar huvudvärk bör genomgå en fullständig syn- och ögonundersökning.
- Eftersom synfältsundersökning hos barn kan vara svårtolkad bör ögonbottenfoto och OCT göras så tidigt som möjligt.
- Barn med känt kraniofaryngiom bör följas regelbundet på ögonklinik med 3–6 månaders intervall, samt dessutom vid behov. Barnets ålder avgör intervallen, med tätare kontroller för de yngre barnen.
I diagnostik och utredning ingår mätningar av synfunktion, bedömning av eventuell skelning samt om möjligt fotodokumentation av ögonbottenfynd och kvantifiering av nervfiberlagret i näthinnan med optical coherence tomography (OCT). Vid osäkerhet eller svårigheter för barnet att medverka adekvat bör undersökningar göras om. Barn behöver inte sällan vänja sig vid undersökningssituationen för att ge förutsättningar för en rättvisande klinisk bedömning.
Synskärpa
Synskärpan mäts med åldersadekvat metod. Hos barn under 2,5 år kan symbolsynskärpa vara svår att genomföra. Förutom att testa fixation kan randmönstersynskärpa mätas med preferential looking-metod. Dessa metoder har en stor normalvariation som innebär en viss osäkerhet vid tolkning av resultaten. Från 2,5 år kan enkla symbolsyntavlor användas, såsom Lea Hyvärinen-tavla 42, HVOT-tavla 43 och så småningom KM-tavla 44. Monokulär synskärpetestning eftersträvas alltid. Ofta måste man dock hos små barn börja med binokulär testning.
Synfält
Synfältsundersökning med Humphrey Field Analyzer (HFA) går att genomföra med barn från cirka 6–7 års ålder och kräver då en viss träning 45. Samma program gäller som för vuxna. Hos yngre barn kan man med fördel använda Goldmann-perimeter, för att testa yttergränser 45. Om detta inte kan utföras görs bedömning utifrån grovt konfrontationssynfält. Hos de allra minsta används boll på pinne, som endast ger information om komplett bortfall och inte kan kvantifieras 46.
Ögonbottenfoto
Ögonbottenfoto bör alltid göras som ett led i undersökningen. Detta är särskilt viktigt på barn, som det kan vara svårt att få en adekvat oftalmoskopisk undersökning av. Ögonbottenfoto medger även en objektiv jämförelse för uppföljning. Ytterligare en fördel är att ögonbottenfoto kan tas utan dilaterande ögondroppar. Det finns numera handhållna ögonbottenkameror, som ger rimliga bilder av centrala fundus.
Optical coherence tomography
Optical coherence tomography (OCT) är en bildteknologi som bygger på interferens av ljusvågor och som ger tvärsnittsbilder med hög upplösning genom de olika cellagren i näthinnan. Mätning av retinala gangliecellslagret och peripapillära nervfiberlagret kan användas för att följa progressiva degenerativa sjukdomar som kan drabba främre och bakre synbanorna. Referensvärden för barn saknas ännu i apparaterna, men för barn från 5–6 års ålder kan metoden komplettera uppföljningen av synfunktionen, i synnerhet när tolkningen av resultaten är osäker. OCT har också visat sig kunna predicera prognos för synskada 47.
Figur 6.3.8.8 a. OCT av gula fläcken som visar normala tjocklekar av det retinala gangliecellslagret på vartdera ögat hos en frisk individ.
Figur 6.3.8.8 b. OCT av gula fläcken hos en patient med chiasmakomprimerande tumör som visar förtunning av det retinala nervfiberlagret på grund av gangliecellsdöd.
Ögonmotorik
Undersök alltid ögonmotoriken, dvs. eventuella pareser eller dubbelseende. Undersök och följ även binokulära funktioner, såsom stereoseende och tecken på skelning.
Behandling
Tidig behandling har visat förbättrad prognos för synutveckling, i synnerhet vid papillödem. Tumörcystor kan ge snabb synförsämring, som dock kan vara helt reversibel vid snabb behandling.
Behandlingsutvärdering och uppföljning
Kontroller bör individualiseras, men generellt rekommenderas täta kontroller initialt, cirka var 3:e månad, med utglesning vartefter. Det är viktigt att beakta att tumöråterfall samt cystbildning kan komma sent i förloppet. Föräldrar ska göras medvetna om detta så att de söker vid tecken på synpåverkan. Uppföljningen sker under många år. Det är viktigt med tvärprofessionella team för planering av kontrollintervall.
Rehabilitering
Synnedsättning och synfältsdefekter medför svårigheter att läsa och att orientera sig. Ögonläkaren ska därför sända remiss till syncentralen för hjälpmedel och utbildning av skola och föräldrar. Med hjälp av scanningträning som kompensation för synfältsbortfall kan läshastigheten förbättras. Ögonläkaren måste även värdera möjligheter till att ta körkort och ge information samt utfärda intyg. I de fall barnen har komplicerade funktionsnedsättningar, även kognitiva samt endokrina rubbningar bör rehabiliteringen planeras med hjälp av tvärprofessionella team.
Diagnosbesked
Rekommendationer
- Patienter bör få saklig och individuellt anpassad information om diagnosen för att kunna göra ett välgrundat ställningstagande när det gäller sjukdomen, den behandling som erbjuds och förväntat resultat. Diagnosbeskedet ska ges av läkare, och en närstående person bör närvara. Om möjligt bör diagnosbeskedet ges av den patientansvariga läkaren tillsammans med en kontaktsjuksköterska.
- Vid behov bör patienterna också få ett eller flera uppföljande samtal och/eller skriftlig information som upprepar och kompletterar informationen från diagnosbeskedet.
- Framgångsrik patientinformation kan mätas i kortare vårdtid och sjukfrånvaro, postoperativt bättre fysisk aktivitet och rörlighet, mindre smärtupplevelse och analgetikakonsumtion samt mindre oro 4849.
Den absoluta majoriteten av alla hypofystumörer är benigna. Primär malignitet i hypofysen är ytterst sällsynt. Nedan beskrivs vissa hållpunkter som bör beaktas när beskedet rör konstaterad eller misstänkt malign diagnos.
Hållpunkter för diagnosbesked om malign diagnos och uppföljande samtal:
- Uppmana patienten att ha en närstående med sig. Den närstående har då möjlighet att efter besöket komplettera med information som patienten inte har uppfattat eller kunnat ta till sig.
- Säkerställ att patienten får såväl skriftlig som muntlig information. Det finns patientinformation om hypofystumörer och hypofyssvikt för utskrift på Endokrinologföreningen webbplats: endokrinologforeningen.se/patientinfo
- Ge patienten kontaktuppgifter till aktuell vårdenhet samt kontaktsjuksköterska.
- Ge information om sjukdomen och behandlingen: förväntat sjukdomsförlopp, behandlingsmöjligheter, komplikationer och tidsperspektiv.
- Ge information om patientföreningar.
- Ge praktisk information, till exempel vårdavdelning och rutiner kring undersökningar och behandling.
- Ta upp påverkan på arbetsförmågan. Berätta om de sjukskrivningsregler som gäller enligt rekommendationer från Socialstyrelsen samt om olika högkostnadsskydd.
- Identifiera patientens sociala nätverk och sociala stöd. Har patienten kommit ensam, ta reda på om det finns någon som hen kan kontakta direkt eller vid hemkomst. Erbjud kontakt med kurator vid behov.
- Bekräfta känslor. Känslor som att ”detta är inte sant” och ”det händer inte mig” bör bekräftas under samtalet.
- Vid krisreaktion: Hjälp patienten att uttrycka sina känslor, oavsett vilka de är, genom att finnas till hands och lyssna. Kontakta kurator vid behov.
- Var uppmärksam på självmordstankar. Inom en vecka från diagnosbeskedet löper patienter med allvarliga sjukdomar en högre risk för självmord än normalbefolkningen. Sjukvårdspersonal kan felaktigt tro att det är riskabelt att ta upp tankar om självmord, medan patienterna ofta uppfattar det som en lättnad att få prata om det.
- Vid uppföljande samtal, komplettera informationen från diagnosbeskedet och be patienten att själv berätta vad han eller hon vet om diagnos och planerad behandling. Komplettera därefter med ytterligare information.