Bakgrund och orsaker
Påverkbara faktorer för att minska risken
Den europeiska kodexen mot cancer lyfter fram tolv råd som kan minska risken att drabbas av cancer.
Epidemiologi
I Sverige diagnostiseras varje år cirka 400 vuxna personer med AML, vilket motsvarar en incidens av 3–4 fall per 100 000 invånare och år. Incidensen ökar med stigande ålder och medianåldern vid diagnos är 72 år 10. För APL är medianåldern 58 år. Prevalensen av AML i Sverige har beräknats till 13,7 per 100 000 invånare 11. I högre ålder löper män större risk än kvinnor att drabbas av AML 4 (Figur 1).
Figur 1. Incidens per 100 000 invånare per ålder och kön. Från svenska nationella leukemiregistret (Nordcan). APL inkluderat. 2007–2021.
Naturalhistoria och etiologi
Sjukdomen har obehandlad ofta ett snabbt förlopp, en obehandlad patient avlider ofta inom några veckor till månader, men ett långsammare förlopp med mindre proliferativ sjukdom ses ibland.
Etiologin är i de flesta fall okänd, men hos cirka var fjärde patient har AML föregåtts av en annan hematologisk sjukdom, vanligen MDS eller MPN 1213. Andra kända riskfaktorer är tidigare behandling med cytostatika, särskilt alkylerare och topoisomeras II-hämmare, exponering för höga doser joniserande strålning eller bensen samt behandling med vissa radioaktiva isotoper (t.ex. P32) 14.
Utvecklingen av molekylärgenetiska tekniker har medfört att vi nu har god kunskap om återkommande mutationer i leukemicellerna, varav vissa driver sjukdomsutvecklingen (”driver mutations”) 15. Mutationerna kan indelas i ett antal undergrupper baserade på vilken typ av gen som påverkas 161718. Exempel på sådana undergrupper är fusioner med, eller mutationer av, gener som kodar för transkriptionsfaktorer, nukleofosmingenen (NPM1) och gener som kodar för proteiner involverade i DNA-metylering, aktivering av signalvägar och kromatinstruktur, se figur i Bilaga 5 Genetiska avvikelser vid AML. Även epigenetiska förändringar spelar stor roll vid uppkomst och utveckling av AML 19.