Till sidinnehåll
Kunskapsbank för cancervården Till cancercentrum.se

Ärftlighet

Ärftliga riskfaktorer finns vid både PTC, FTC och MTC. Vid PTC beräknas att cirka 5 % av fallen kan ha en ärftlig orsak, även om den underliggande genetiska orsaken inte alltid är klarlagd.

  • PTC, FTC och MTC kan förekomma vid autosomalt dominant nedärvda tumörsyndrom, exempelvis:
  • Familjär adenomatös polypos (koloncancer med ökad risk för PTC pga. mutation i APC-genen).
  • Cowdens syndrom (FTC, bröstcancer, endometriecancer, mutation i PTEN- genen).
  • DICER1-syndrom (FTC hos vuxna, pleuropulmonellt blastom och cystiskt nefrom hos barn, mutation i DICER1-genen).
  • Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN 2; 25 % av all MTC, mutation i RET-genen, risk även för feokromocytom).

För detaljer, se kapitel 15. Det finns även autosomalt dominant nedärvd PTC eller FTC utan andra tumörsjukdomar där den genetiska orsaken idag är okänd, men där nära släktingar kan vara betjänta av att kontrollera tyreoidea.

Genom tidig presymptomatisk genetisk screening i familjer med MEN 2 finns idag möjlighet att identifiera anlagsbärare i unga år och erbjuda dem profylaktisk tyreoidektomi i syfte att förhindra att de utvecklar MTC.

Det finns ett nätverk av onkogenetiska mottagningar vid universitetssjukhusen som erbjuder service till professionen och som även tar emot patienter och familjer. De erbjuder genetiska vägledningssamtal, tillhandahåller prediktiv genetisk testning till släktingar samt remiss för kontrollprogram. För länk, se kapitel 27 Patientföreningar och stödfunktioner

Nästa kapitel
8 Screening