Ärftlighet
Den absoluta merparten av ALL är inte ärftlig. Nylig forskning har dock visat att vissa ärftliga genetiska förändringar kan öka känsligheten för att utveckla ALL 2. Påvisandet av ärftlig predisposition är viktigt vid valet av donator samt vid eventuell anpassning av konditionering inför allogen stamcellstransplantation.
Det finns genetiska tillstånd associerade med ökad risk för ALL, till exempel Downs syndrom och ataxia telangiectasia 234. Ökad risk för ALL förekommer även som del av Li‑Fraumenis syndrom och några andra sällsynta cancersyndrom 5.
Misstanke om ärftlig form av ALL bör övervägas om patienten har
- symtom som tyder på syndrom (trombocytopeni, immunbrist, neurologiska symtom)
- om en (1) första- eller andragenerationssläkting haft diagnosen ALL, AML eller MDS eller tecken på ovanstående syndrom och patienten eller släktingen var yngre än 50 år
- om två (2) första- eller andragenerationssläktingar haft ALL, AML eller MDS.
Utredning av Li-Fraumenis syndrom bör övervägas om patienten med ALL har
- en tung familjehistoria av cancer i samma familjegren (tidig bröstcancer, sarkom, hjärntumör)
- en karyotypanalys påvisande låg hypodyploidi (30–39 kromosomer) i blasterna.
Patienter där man misstänker ärftlig predisposition bör diskuteras med och vid behov remitteras till en klinisk genetisk verksamhet för ytterligare utredning samt genetisk vägledning. Det är viktigt att påpeka att evidensbaserade riktlinjer för uppföljning av individer med ökad risk för ALL saknas för de flesta ärftliga tillstånden associerade med ALL. Mer information om ärftlighetsutredning vid cancer finns på Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomiks hemsida.