Ärftlighet

Den absoluta merparten av ALL är inte ärftlig.

Nylig forskning har dock visat att vissa ärftliga genetiska förändringar kan öka känsligheten för att utveckla ALL (Yokota et al., 2016). Påvisandet av ärftlig predisposition är viktigt vid valet av donator samt vid eventuell anpassning av konditionering inför allogen stamcellstransplantation.

Det finns genetiska tillstånd associerade med ökad risk för ALL, t.ex. Downs syndrom och ataxia telangiectasia, (Churchman et al., 2018; Kratz et al., 2016; Yokota et al., 2016). Ökad risk för ALL förekommer även som del av cancersyndromet Li‑Fraumeni och några andra sällsynta cancersyndrom (Qian et al., 2018).

Misstanke om ärftlig form av ALL bör övervägas om patient med ALL har:

• symptom som tyder på syndrom (trombocytopeni, immunbrist, neurologiska symtom);
• om en (1) första- eller andra generations släktning haft diagnos ALL, AML eller MDS eller tecken på ovanstående syndrom och patient eller släkting var yngre än 50 år.
• om två (2) första- eller andra generations släktning haft ALL, AML eller MDS.

Utredning avseende om Li-Fraumeni syndrom bör övervägas om patient med ALL har:

• En tung familjehistoria för cancer i samma familjegren (tidig bröstcancer, sarkom, hjärntumör)
• en karyotypanalys påvisande låg hypodyploidi (30-39 kromosomer) i blasterna.

Patienter hos vilka ärftlig predisposition kan misstänkas bör diskuteras med och vid behov remitteras till en klinisk genetisk verksamhet för ytterligare utredning samt genetisk vägledning. Det är viktigt att påpeka att evidensbaserade riktlinjer för uppföljning av individer med ökad risk för ALL saknas för de flesta ärftliga tillstånden associerade med ALL. Mer information om ärftlighetsutredning vid cancer finns på Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomiks hemsida.